Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.
Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.
Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.
), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).
Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:
- алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
- инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
- серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
- воздействие радиационного излучения;
- прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
- различные генетические поломки.
К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию.
Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению.
В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.
Симптомы
clarenceplains.org.au
Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.
Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи.
Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению.
Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы.
Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.
Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.
Диагностика
i.huffpost.com
Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель).
Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.
При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы.
Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка.
При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок.
Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.
Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ.
Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей.
Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.
Лечение
medbooking.com
Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка.
Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж.
Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.
Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга.
Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью.
Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.
Лекарства
pp.userapi.com
Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.
Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:
- стимулирует интеллектуальную активность;
- улучшает память;
- облегчает процесс обучения;
- повышает умственную работоспособность.
Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.
Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.
Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга.
Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты.
Это приводит к улучшению работы головного мозга.
Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.
При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту.
При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно.
Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог.
Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.
Народные средства
avrorra.com
Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии.
Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.
В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.
Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая.
Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом.
Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.
В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами.
Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности.
Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки.
То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов.
Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.
Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.
ПОИСК ЛЕЧЕНИЯ ПО ВСЕМУ МИРУ ВМЕСТЕ С YELLMED
Ваши комментарии о симптомах и лечении
Микроцефалия головного мозга у детей – симптомы и лечение
Микроцефалия у детей, или микрокефалия, является пороком развития центральной нервной системы. Уменьшение окружности черепа негативно влияет на возможность нормального развития мозга.
Выделяют два вида микроцефалии у детей: врожденная форма – это первичное генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосомных аномалий и нарушений формирования нервной трубки внутриутробно; вторичная форма – это приобретенное внутриутробное поражение инфекционной, токсической или сосудистой природы, нарушение развития головного мозга, а также костей черепа новорожденных.
При микроцефалии у детей размеры головы при рождении меньше нормы
Причины возникновения болезни
Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:
- неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
- инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
- длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
- профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
- недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
- наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.
Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.
Основные симптомы микроцефалии у детей – уменьшение размеров головы и отставание в развитии
Клинические симптомы
Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.
К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.
Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить.
За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения.
Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.
Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:
- детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
- гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
- снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
- симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.
В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:
- к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
- вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.
Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.
Диагностика
Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:
- маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
- уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
- неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
- задержка психоречевого развития;
- перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
- течение беременности и родов.
При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.
Диагноз «микроцефалия» можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.
После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.
Инструментальные методы исследования:
- рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
- с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
- эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
- нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.
Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:
- психолог – для контроля над психическим развитием;
- логопед – для правильной постановки речи;
- сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
- физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.
Лечение
Лечение микроцефалии подразумевает симптоматическую и поддерживающую терапию, а также особый уход за ребенком.
Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.
Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.
Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.
Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.
Также рекомендуем почитать: как проявляется фетальный алкогольный синдром у детей
21 мая 2019 13:44 | Отредактировано: 26 января 2022 19:50
* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!РубрикаЗдоровье новорожденногоДети учат взрослых трем вещам: быть счастливым без причины, всегда быть чем-то занятым и уметь требовать изо всех сил то, чего хочется
Микроцефалия у детей: симптомы, причины, диагностика у плода и новорожденных | Азбука здоровья
Обновление: Декабрь 2018
До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине.
Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным.
Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга.
Лечить эту болезнь невозможно, поэтому действия врачей, в основном, направлены на профилактику возникновения микроцефалии у детей. К счастью, встречается в России она достаточно редко – не чаще чем у 1-го ребенка на 1300 новорожденных.
С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики.
Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев).
Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.
Какие могут быть причины
Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей.
В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно.
Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».
Генетические причины
Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины.
Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга.
Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов. Чаще всего наблюдаются следующие синдромы:
Название синдрома | Частота встречаемости |
Дауна | 1:900 новорожденных |
Эдвардса | 1:5000 новорожденных |
Корнелии де Ланге | 1:10000 новорожденных |
Ретта | 1:15000 новорожденных |
Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.
При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.
Инфекционные причины
«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.
Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей.
Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу).
Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.
Токсические вещества
Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии.
Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д.
Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается.
Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.
Гормональные заболевания
Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.
Доказано, что микроцефалия головного мозга значительно чаще встречается при следующих болезнях обмена:
Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.
В настоящее время, вышеперечисленные факторы (или их сочетание) являются наиболее частыми причинами микроцефалии. К более редким относятся: радиационное излучение, системные болезни (волчанка, амилоидоз, карциноматоз и т.д.
) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка.
FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.
Лекарства, вызывающие микроцефалию. Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам.
Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).
Симптомы микроцефалии
Уменьшение объемов черепа и головного мозга, как правило, приводит к возникновению симптомов микроцефалии. Их выраженность зависит от причины болезни, степени изменения нервной ткани и наличия сопутствующих патологий. Американскими учеными выделено четыре типичных варианта симптомов, которые могут наблюдать у больных детей:
Клинический тип (вариант) | Симптомы, свойственные типу | Частая причина развития |
Первый |
|
Первый тип – частое последствие воздействия на мать токсических веществ (алкоголя, курения и так далее) |
Второй |
|
К развитию этой формы чаще приводят гормональные болезни матери (СД, фенилкетонурия и т.д.) |
Третий |
|
Вирусы, вызывающие микроцефалию и токсоплазмоз. |
Четвертый |
|
Четвертый вариант симптомов развивается только при наличии генетических причин микроцефалии. |
Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.
Как определить микроцефалию внутриутробно
Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.
УЗИ
В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев.
Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели.
В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.
На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.
Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:
- Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
- Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
- Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).
Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.
МРТ плода
Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.
Кордоцентез и амниоцентез
Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.
Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.
Врачебная тактика
Если эта болезнь диагностируется внутриутробно (особенно на ранних сроках), врачи рекомендуют отказаться матери от вынашивания плода и прервать беременность (сделать аборт). Такая тактика объясняется следующими факторами:
- Эффективного лечения микроцефалии нет;
- Крайне высокая вероятность рождения ребенка-инвалида;
- Высокая вероятность появления осложнений во время беременности (эклампсии, трудностей с родами и т.д.).
Следует отметить, что окончательное решение о судьбе беременности может принять только мать. Врач может только объяснить возможные последствия сложившейся ситуации.
Лечение ребенка с микроцефалией
Медицинская помощь, в этом случае, носит поддерживающий характер. Так как устранить болезнь невозможно, врачи стараются максимально увеличить продолжительность жизни при микроцефалии и улучшить ее качество. С этой целью проводится:
Немедикаментозное лечение:
- ЛФК, программы реабилитации «MOVE», по Tardieu G. и другие. Это позволяет обучить ребенка самообслуживанию и всем необходимым движениям. Несмотря на то, что вышеперечисленные технологии первоначально использовались только для детей с церебральным детским параличом, сейчас рамки их применения значительно расширяются;
- Механотерапия – лечение комплексом укрепляющих процедур: массажем, ортопедических упражнений и гимнастикой;
- Кондуктивная педагогика (система Пете) – обучение детей в процессе чередования педагогических тренингов (побуждающих к действию) и физических упражнений;
- Физиотерапия (гальванизация, постоянные токи, магнитотерапия и т.д.) – эффективность этих методик незначительна, однако они помогают улучшить общее состояние нервной системы, за счет улучшения кровообращения.
Использование фармакологических препаратов:
- Ноотропы — лекарства, которые улучшают кровообращение и питание головного мозга. Необходимы для развития интеллектуальных функций больных микроцефалией и замедления прогрессирования болезни. Возможно использование Церебролизина, Пирацетама и т.д.;
- Ангиопротекторы – препараты, устраняющие кислородное голодание мозга и защищающие сосуды от разрушения. Наиболее распространенные: Пентоксифиллин (Трентал) и Актовегин;
- Противосудорожные – используются при наличии у больного склонности к мышечным и генерализованным судорогам. Могут назначаться только лечащим врачом. Оптимальный вариант – Диазепам;
- Витамины группы В (особенно В6 и В12), РР и С.
Дополнительная терапия может назначаться по усмотрению лечащего доктора. Она может включать успокаивающие препараты, стимулирующие дыхание/сердечную деятельность и т.д.
Прогноз
Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.
При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.
Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.
Профилактика микроцефалии
Единственный адекватный метод профилактики – правильная предгравидарная подготовка. Этим термином обозначается планирование беременности, которое необходимо начинать не менее чем за 6 месяцев от зачатия. Оно включает в себя:
- Исключение воздействия любых токсинов (алкоголя, табака и т.д.). Со стороны обоих родителей;
- Лечение всех имеющихся хронических болезней, особенно – урогенитальных;
- При наличии в родословной каких-либо генетических отклонений – консультация в медико-генетическом центре с последующей хромосомной диагностикой;
- Соблюдение сбалансированной диеты (если есть такая возможность), которая должна включать все необходимые питательные вещества (белки, углеводы, витамины, жиры и т.д.). Следует исключить/ограничить приготовление жареных, соленых, острых блюд.
На время предграввидарной подготовки следует позаботиться об эффективной контрацепции. Оптимальным является подбор гормональных препаратов у акушера-гинеколога.
Микроцефалия – редкий, но крайне опасный порок. Он трудно диагностируется внутриутробно, из-за чего родители не имеют возможности прекратить беременность до появления ребенка или подготовиться к его рождению.
Вылечить это состояние невозможно, однако есть возможность его профилактировать. Адекватная предгравидарная подготовка позволяет в 95% случаев предотвратить какие-либо болезни плода и выносить здорового ребенка.
Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт
Микроцефалия
- Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.
- Микроцефалия является редким состоянием. С микроцефалией рождается один ребенок из нескольких тысяч детей.
- Наиболее надежным способом определения микроцефалии у ребенка является измерение окружности его головы через 24 часа после рождения, сопоставление полученной величины со стандартными показателями ВОЗ в области развития ребенка и последующее измерение роста головы в раннем грудном возрасте.
- Дети, рожденные с микроцефалией, по мере их роста могут страдать от судорог, а также от физических форм инвалидности и проблем с обучением.
- Специального теста, который позволил бы определить микроцефалию у плода, нет, но ультразвуковое сканирование в третьем триместре беременности может иногда выявить проблему.
- Специального лечения микроцефалии нет.
Микроцефалия — это неонатальная мальформация, при которой голова ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. В сочетании с ненадлежащим развитием мозга у детей с микроцефалией могут развиваться нарушения развития. Степень тяжести микроцефалии варьируется от легкой до тяжелой.
Микроцефалия является редким состоянием. По оценкам, распространенность микроцефалии значительно варьируется из-за разных определений и в зависимости от целевых популяций. Ученые изучают потенциальную, хотя и не доказанную, связь между ростом числа случаев микроцефалии и вирусной инфекцией Зика.
Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.
Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса.
При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями.
Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.
У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:
- внутриутробные инфекции: токсоплазмоз (вызываемый паразитом, обнаруживаемым в мясе, которое не прошло надлежащую тепловую обработку), краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус и ВИЧ;
- воздействие токсических химических веществ: воздействие на мать тяжелых металлов, таких как мышьяк и ртуть, алкоголя, радиации и курения;
- генетические патологии, такие как синдром Дауна; и
- тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития.
У многих детей, рожденных с микроцефалией, при рождении могут отсутствовать другие симптомы, но позже могут развиваться эпилепсия, церебральный паралич, нарушения обучаемости, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые дети с микроцефалией развиваются совершенно нормально.
Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие. Семейное консультирование и поддержка родителей также очень важны.
С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.
В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:
- Тесное сотрудничество с пострадавшими странами в проведении расследований вспышки, вызванной вирусом Зика, и принятии ответных мер в связи с необычным ростом числа случаев микроцефалии.
- Взаимодействие с местными сообществами для передачи информации о рисках, связанных с болезнью, вызванной вирусом Зика, и о том, как они могут защититься.
- Предоставление рекомендаций и смягчение потенциального воздействия на женщин детородного возраста и беременных, а также на семьи, пострадавшие от вируса Зика.
- Оказание содействия пострадавшим странам для улучшениия медицинской помощи беременным женщинам и семьям с детьми, рожденными с микроцефалией.
- Расследование регистрируемого роста случаев микроцефалии и возможной связи с вирусной инфекцией Зика при участии экспертов и партнеров.