Серповидноклеточная анемия является самой тяжелой формой наследственной гемоглобинопатии. Заболевание сопровождается формированием гемоглобина S вместо гемоглобина А.
Аномальный белок обладает неправильным кристаллическим строением и особыми электрофизическими характеристиками. Эритроциты, которые несут гемоглобин S, приобретают удлиненную форму, напоминающую очертания серпа. Они быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды.
Серповидноклеточная анемия распространена в африканских странах. Мужчины и женщины страдают от заболевания одинаково. Люди с данной патологией и ее бессимптомные носители практически невосприимчивы к различным штаммам возбудителя малярии (плазмодия).
Причиной развития серповидноклеточной анемии является наследственная генная мутация. Патологические изменения происходят в гене НВВ, который отвечает за синтез гемоглобина. В результате формируется белок с нарушенной шестой позицией бета-цепи: вместо глутаминовой кислоты в ней присутствует валин.
Мутация при серповидноклеточной анемии не приводит к нарушению образования молекул гемоглобина в целом, но провоцирует изменение его электрофизических свойств.
В условиях гипоксии (нехватки кислорода) белок меняет свое строение – полимеризируется (кристаллизируется) и образует длинные тяжи, то есть превращается в гемоглобин S (HbS).
Как следствие, эритроциты, которые его несут, деформируются: удлиняются, истончаются и приобретают вид полумесяца (серпа).
У человека серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить мутантный ген от обоих родителей. В этом случае говорят о гомозиготной форме. У таких людей в крови есть исключительно эритроциты с гемоглобином S.
Если измененный ген НВВ присутствует только у одного из родителей, то также происходит наследование серповидноклеточной анемии (гетерозиготная форма). Ребенок является бессимптомным носителем. В его крови содержится одинаковое количество гемоглобина S и А.
В обычных условиях симптомы заболевания отсутствуют, так как нормального белка достаточно для поддержания функций эритроцитов. Патологические проявления могут возникнуть при дефиците кислорода или тяжелом обезвоживании.
Бессимптомный носитель серповидноклеточной анемии способен передавать мутантный ген своим детям.
При серповидной клеточной анемии причины негативных изменений в организме заключаются в нарушении функций эритроцитов.
Их мембрана отличается высокой ломкостью, поэтому они обладают низкой устойчивостью к лизису. Эритроциты с гемоглобином S не способны транспортировать достаточное количество кислорода.
Кроме того, их пластические возможности снижены, и они не могут изменять свою форму при прохождении через капилляры.
Изменение свойств серповидных клеток приводит к следующим патологическим процессам:
- уменьшается срок жизни красных кровяных телец, они активно разрушаются в селезенке;
- деформированные эритроциты выпадают из жидкой части крови в виде осадка и накапливаются в капиллярах, закупоривая их;
- нарушается кровоснабжение тканей и органов, в результате чего возникает хроническая гипоксия;
- происходит стимулирование образования эритроцитов в почках и «перераздражение» эритроцитарного ростка костного мозга
Симптомы серповидноклеточной анемии варьируются в зависимости от возраста пациента и сопутствующих факторов (социальных условий, приобретенных заболеваний, образа жизни). В зависимости от патологических механизмов признаки заболевания делятся на несколько групп:
- связанные с повышенным разрушением эритроцитов;
- обусловленные закупоркой сосудов;
- гемолитические кризы.
Серповидноклеточная анемия у детей не проявляется до возраста 3-6 месяцев. Затем могут возникнуть такие симптомы, как:
- болезненность и отек кистей и стоп;
- мышечная слабость;
- деформация конечностей;
- позднее освоение моторных навыков;
- бледность, сухость, а также снижение эластичности кожи и слизистых оболочек;
- желтушность из-за интенсивного высвобождения билирубина в результате распада красных кровяных телец.
До 5-6 лет дети с серповидноклеточной анемией особенно подвержены риску тяжелых инфекций. Это обусловлено нарушением функционирования селезенки из-за закупорки ее сосудов эритроцитами.
Данный орган отвечает за очищение крови от инфекционных агентов и формирование лимфоцитов. Кроме того, ухудшение микроциркуляции крови приводит к снижению барьерных способностей кожи, и микробы легко проникают в организм.
Задача родителей – своевременно обращаться за помощью при появлении симптомов инфекционных заболеваний, чтобы не допустить сепсиса.
По мере взросления ребенка проявляются следующие признаки, связанные с хронической гипоксией:
- повышенная утомляемость;
- частые головокружения;
- одышка;
- отставание в физическом и умственном развитии, а также в половом созревании.
Заболевание не препятствует деторождению, но беременность сопровождается повышенным риском осложнений.
Из-за закупорки мелких сосудов у подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией возникают:
- периодические боли в различных органах;
- язвы на коже;
- нарушения зрения;
- сердечная недостаточность;
- почечная недостаточность;
- изменение структуры костей;
- отек и болезненность суставов конечностей;
- парезы, снижение чувствительности и так далее.
Тяжелое инфекционная патология, перегрев, переохлаждение, обезвоживание, физическая нагрузка или подъем на высоту могут вызвать гемолитический криз. Его симптомы:
- резкое падение уровня гемоглобина;
- обморок;
- гипертермия;
- потемнение мочи.
Клинические симптомы позволяют заподозрить, что у человека серповидноклеточная анемия. Но поскольку они характерны для многих состояний, точный диагноз ставится только на основании гематологических исследований.
Базовые анализы:
- общий анализ крови – показывает снижение уровня эритроцитов (менее 3,5-4,0х1012/л) и гемоглобина (ниже 120-130 г/л);
- биохимия крови – демонстрирует повышение уровня билирубина и свободного железа.
Специфические исследования:
- «влажный мазок» – после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия эритроциты теряют кислород, и становится видна их серповидная форма;
- обработка образца крови буферными растворами, в которых плохо растворяется гемоглобин S;
- электрофорез гемоглобина – анализ подвижности гемоглобина в электрическом поле, который позволяет установить наличие деформированных эритроцитов, а также дифференцировать гомозиготную мутацию от гетерозиготной.
Кроме того, при диагностике серповидноклеточной анемии проводятся:
- УЗИ внутренних органов – позволяет обнаружить увеличение селезенки и печени, а также нарушение кровообращения и инфаркты во внутренних органах;
- рентгенография – показывает деформацию и истончение костей скелета, а также расширение позвонков.
Лечение серповидноклеточной анемии направлено на устранение симптомов и профилактику осложнений. Основные направления терапии:
- коррекция дефицита эритроцитов и гемоглобина;
- устранение болевого синдрома;
- выведение из организма избытка железа;
- лечение гемолитических кризов.
Для повышения уровня эритроцитов и гемоглобина проводится переливание донорских эритроцитов либо вводится гидроксимочевина – препарат из группы цитостатиков, который способствует увеличению содержания гемоглобина.
Болевой синдром при серповидноклеточной анемии купируют с помощью наркотических анальгетиков – трамадола, промедола, морфина. В острой фазе они вводятся внутривенно, затем – перорально. Избыток железа из организма выводится посредством лекарств, которые обладают способностью связывать этот элемент, например, дефероксамина.
Лечение гемолитических кризов включает:
- кислородотерапию;
- регидратацию;
- применение обезболивающих, противосудорожных и других препаратов.
Если у пациента развивается инфекционное заболевание, проводится антибиотикотерапия для профилактики тяжелых поражений внутренних органов. Как правило, применяются амоксициллин, цефуроксим и эритромицин.
Людям с серповидноклеточной анемией следует соблюдать определенные рекомендации, касающиеся образа жизни, а именно:
- отказаться от курения, употребления алкоголя и наркотиков;
- не подниматься на высоту выше 1500 м над уровнем моря;
- ограничить тяжелые физические нагрузки;
- избегать экстремально высоких и низких температур;
- употреблять достаточное количество жидкости;
- включать в меню продукты с высоким содержанием витаминов.
Серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием. Но благодаря адекватной терапии можно снизить выраженность ее симптомов. Большинство пациентов живет дольше 50 лет.
Возможные осложнения заболевания, приводящие к летальному исходу:
- тяжелые бактериальные патологии;
- сепсис;
- инсульт;
- кровоизлияние в мозг;
- серьезные нарушения в работе почек, сердца и печени.
Меры профилактики серповидно-клеточной анемии не разработаны, поскольку она имеет генетическую природу.
Парам, в семейном анамнезе которых были случаи патологии, следует проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности.
После исследования генетического материала врач сможет определить наличие мутантных генов у будущих родителей и спрогнозировать вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.
Анемия (малокровие)
Содержание статьи:
Нередко можно встретить не совсем корректное определение того, что анемия – это малокровие. Хотя сам термин именно таким образом переводится с латыни, но если быть точными, то при анемии страдает количество эритроцитов и(ли) гемоглобина, а не всей крови в целом. Только при острых кровопотерях в результате массивного кровотечения с развитием постгеморрагической анемии на небольшой временной промежуток общий объем крови может снижаться, но он быстро восполняется плазмой.
Что такое анемия
Согласно современным представлениям анемией называют патологическое состояние, при котором происходит снижение уровня эритроцитов (красных клеток крови) и гемоглобина.
В результате страдает доставка в ткани кислорода, из-за чего развивается тканевая гипоксия. Анемия обычно возникает как результат различных патологий, считается одним из проявлений различных заболеваний.
Анемией у мужчин считают снижение гемоглобина менее 120г/л, у женщин менее 110 г/л.
Причины возникновения
Развитие анемии связано с нарушением образования новых эритроцитов, усилением разрушения красных клеток или повышенных потерь эритроцитов при кровотечениях. По данным статистики среди ведущих причин анемии выделяют потери крови. Они могут быть как острыми, при одномоментной потере крови более 500-800 мл, так и хроническими, если кровь теряется ежедневно небольшими порциями.
Острые кровопотери провоцируются ранениями, носовым, маточным, пищеводным кровотечением, потерей крови, которая вытекает из стенки кишечника, сосудов в грудной и брюшной полости.
Хронические потери крови возможны при язвенном поражении желудка и кишечника, геморрое, после гемодиализа, при патологиях репродуктивной сферы с обильными менструациями. Постоянные кровопотери истощают запасы железа в организме, его поступает меньше, чем расходуется. Как результат страдает синтез гемоглобина, его уровень снижается.
Железодефицит может возникнуть при проблемах всасывания, если есть воспалительные патологии кишечника, удалена его часть, выявлены опухоли.
Анемия возможна при уменьшении в крови белков, которые переносят железо в костный мозг – это патологии почек, проблемы печени, голодание, нарушение всасывания белка.
У детей раннего возраста анемия возможна в силу того, что их организм не смог накопить достаточно железа, поскольку не получал его из тела матери. В этом случае проблема возникает в первые месяцы после рождения.
Возможно развитие анемии из-за нарушения процесса кроветворения – образования новых клеток костным мозгом. Это бывает не только при дефиците железа, но и соединений, которые участвуют в процессе образования эритроцитов. Среди основных можно выделить нехватку витаминов В6 и В12, фолиевой кислоты, меди.
Уменьшение выработки эритроцитов возможно при повреждении костного мозга.
Чаще всего стволовые клетки, из которых образуются эритроциты, повреждаются различными токсическими соединениям, облучением, в костном мозге образуются метастазы, повреждающие костный мозг и приводящие к нарушению кроветворения.
Проблемы с образованием гемоглобина и эритроцитов возможны, если страдает синтез белка глобина, снижается синтез гормонов – эритропоэтинов, которые стимулируют активность костного мозга.
Анемии, которые возникают в силу усиленного разрушения эритроцитов – гемолитические возможны в результате наследования дефектов мембран клеток, воздействия различных гемолитических ядов или иммунных реакций.
Наследственные гемолитические анемии связаны с нарушением работы особых ферментов, отвечающих за стабильность оболочки эритроцита, изменениями в структуре гемоглобина, расстройством процесса его синтеза, дефектами в самих мембранах.
Приобретенный гемолиз возможен при отравлениях химическими и биологическими ядами, дефиците витаминов, механических повреждениях оболочек, реакциях – «антиген-антитело» при переливании крови или аллергии.
Классификация
Щеглова Раиса Александровна Симптоматика любых анемий в первую очередь обусловлена кислородным голоданием тканей. Поэтому независимо от причин малокровия, признаки разных видов анемии будут схожими, а их интенсивность – варьироваться в зависимости от степени тяжести болезни.
Лучше понимать, что это за болезнь, помогает классификация, основанная на целом ряде факторов. По происхождению анемии можно разделить на:
- гемолитические – возникают в результате активного массированного разрушения мембран эритроцитов;
- постгеморрагические – возникают в результате потери крови при различных видах кровотечений;
- апластические – связаны с подавлением активности костного мозга по созданию новых клеток крови;
- дефицитные – возникают из-за нехватки железа, витаминов, микроэлементов, белков.
В зависимости от уровня гемоглобина выделяют анемии трех степеней тяжести. Это разделение важно для планирования лечения и тактики оказания первой помощи:
- легкая анемия – снижение гемоглобина в пределах 110-90 г/л;
- средней тяжести – показатели уменьшены до 90-70 г/л;
- тяжелая анемия – менее 70 г/л.
По размеру эритроцитов, который определяют при изучении их морфологии, выделяются:
- микроцитарные анемии (клетки меньше, чем обычно, могут иметь обычную или измененную форму);
- нормоцитарные состояния – размеры эритроцитов не изменяются, страдает их общее количество, уровень гемоглобина.
- макроцитарные (вплоть до мегалоцитов) – размеры красных клеток увеличены, они могут иметь неправильную форму.
По цветовому показателю (он отражает насыщение эритроцитов гемоглобином) можно выделить:
- гипохромную анемию, когда цветовой показатель снижен менее 0,8 единиц;
- нормохромную с ЦП в пределах от 0,8 до 1,05;
- гиперхромную анемию с превышением ЦП более 1,06.
По течению процесса можно выделить острую анемию и хроническую. Это разделение характерно для постгеморрагических видов болезни.
Симптомы
Среди всех вариантов преобладает железодефицитная анемия, хотя проявления и признаки ее похожи на многие другие формы (за исключением некоторых специфических признаков, типичных для каждой отдельной формы). Среди общих проявлений можно выделить:
- бледность кожи, при выраженных формах болезни приобретающая восковой или серо-землистый оттенок;
- слабость, которая возникает с самого утра, не зависит от тяжести нагрузок, почти не проходит;
- повышенную утомляемость от привычных дел, постоянную сонливость;
- головокружения и приступы обмороков, частое потемнение в глазах;
- шум, зуммер, писк в ушах, постоянно мелькающие мушки перед глазами;
- сердцебиение при малейших нагрузках, одышку, учащение пульса.
При легких анемиях эти признаки выражены слабо или совсем не определяются, при медленном развитии анемии тело адаптируется к снижению гемоглобина, симптомы могут быть смазанными. В зависимости от конкретной причины анемии, есть и ряд специфических проявлений у каждого вида болезни.
На ранней стадии железодефицитной анемии, в период скрытого дефицита железа и сидеропении, никаких жалоб может не быть. Проблемы определяет только лабораторное тестирование. По мере развития дефицитного состояния могут возникать:
- сильная сухость кожных покровов, мелкие повреждения кожи, растрескивание,
- ломкость ногтей, проблемы волос (сухость, ломкость, тусклость);
- заеды в углах рта;
- слабость мышц;
- ощущение жжения в языке, нарушение вкуса (желание есть землю, мел, сырые крупы или мясо);
- пристрастие к резким сильным запахам.
Кроме того, при анемии с дефицитом железа возможны поражения пищеварительного тракта, развитие гастритов.
При анемии, которая возникает при нехватке витамина В12, возможны серьезные поражения пищеварительной системы в форме атрофического гастрита и неврологические проявления. Обычно это парестезии, нарушения чувствительности в ногах или руках, онемение в конечностях.
При выраженной анемии могут возникать расстройства психики – галлюцинации, бред, слабоумие. На фоне дефицита витамина В9 (фолиевой кислоты) симптомы похожи на предыдущую форму, но практически нет неврологической симптоматики, редко бывает глоссит.
Нехватка фолатов формирует обострение шизофрении, частые приступы эпилепсии.
При гемолитической анемии возможна желтизна кожи и слизистых оболочек, размер селезенки увеличивается, могут образовываться камни в желчном пузыре. Если возникает сильный гемолиз эритроцитов (разрушение), помимо анемии, развития желтухи и нарушения общего состояния возникает тошнота с рвотой, проблемы с сознанием, судороги, острая почечная недостаточность, проблемы с сосудами.
Апластическая анемия возникает на фоне подавления работы костного мозга, возникают кровоизлияния. Они обычно появляются в области голеней и живота, бедер, в областях введения лекарств. Часто возникают пневмонии или бронхиты.
Чем опасна анемия: ключевые осложнения
В зависимости от вида анемии последствия могут существенно различаться. Среди основных проблем различают хроническую усталость с общей слабостью, сонливостью, упадком сил и рассеянностью, трудностями при выполнении повседневных дел и занятий спортом.
Нарушения иммунной системы связаны с влиянием гипоксии на иммунную систему. Это делает людей более восприимчивыми к хроническим инфекциям.
Тяжелые анемии повышают риск осложнений со стороны сердца, сосудов и респираторного тракта, могут возникать аритмии и недостаточность сердца.
Анемия может серьезно ухудшить состояние при беременности: возможно нарушение внутриутробного развития плода, проблемы в родах и после них. Также возможна послеродовая депрессия, могут быть недоношенность, сниженная масса тела и анемии младенцев.
На фоне анемии возможно развитие синдрома беспокойных ног – это связано с поражением нервной системы, что ведет к тому, что нужно постоянно шевелить ногами. Проблема лечится приемом препаратов железа.
Диагностика разных форм анемии
Первым этапом диагностики является общий анализ крови. В нем определяют уровень эритроцитов, гемоглобина, цветовой показатель и гематокрит. Помимо них, современные анализаторы определяют размеры эритроцитов, распределяя их в процентном соотношении. Кроме того, определяют уровень ретикулоцитов, оценивают лейкоцитарную формулу и уровень СОЭ, количество тромбоцитов.
Дополнительно сдают еще ряд анализов — оценить количество железа в сыворотке, биохимические показатели, количество витаминов в плазме, уровень билирубина, коагулограмму. Для полной картины нужно провести УЗИ брюшной полости и щитовидки, рентген грудной клетки, ЭКГ. Если есть подозрения на апластическую анемию, проводится пункция костного мозга.
Лечение
Согласно клиническим рекомендациям определяется тактика ведения пациента, и подбираются препараты для коррекции анемии. В зависимости от вида анемии врачи определяют, как лечить, составлять диету и подбирать продукты.
Назначают препараты железа через рот, курс рассчитывается по уровню гемоглобина. Эффективность терапии оценивается по результатам контрольных анализов крови. При неэффективности или непереносимости пероральных препаратов назначают введение препаратов железа внутривенно. В некоторых случаях дополняют лечение инъекциями витамина В12, поливитаминами, стимуляторами эритропоэза.
Одна диета не может вылечить анемию, но продукты, богатые железом и аскорбиновой кислотой, правильно составленный рацион улучшают усвоение, усиливают всасывание железа. Полезны мясные продукты, салаты из овощей, свежие фрукты.
Профилактика
Для предотвращения анемии необходимо регулярно посещать врача, сдавать анализы крови, своевременно лечить все хронические заболевания, сопровождающиеся потерей крови. В рацион важно включать красное мясо, субпродукты, свежие овощи.
- Байрамалибейли И.Э. Алгоритм диагностики анемий / И.Э. Байрамалибейли [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина. — 2006. — № 1 (33). — С. 12-20.
- Полуэктова О.Ю. Важнейшие анемии в общей врачебной практике. Гипорегенеративные анемии / О.Ю. Полуэктова [и др.] // Земский врач. — 2011. — № 4 (8). — С. 9-13.
- Седунова Е.Г. Структура заболеваемости анемиями различного генеза / Е.Г. Седунова, И.Р. Балданова // Вестник Бурятского университета. — 2010. — № 12. — С. 151-153.
- Мещерякова Л.М., Левина А.А., Цыбульская М.М., Соколова Т.В. Лабораторные возможности дифференциальной диагностики анемий. Онкогематология, 2015. с. 46-50
- Полуэктова О.Ю., Токарев Ю.Н., Кузнецов В.И., Стуров Н.В. Важнейшие анемии в общей врачебной практике. Гипорегенеративные анемии. Земский врач №4(8), 2011. с.9-13
- Левина А.А., Мещерякова Л.М., Цибульская М.М., Соколова Т.В. Дифференциальная диагностика анемий. Клиническая лабораторная диагностика №12, 2015. c.26-30
Серповидноклеточная анемия
| Серповидноклеточная анемия – это наследственная форма анемии, заболевания, при котором не хватает здоровых эритроцитов для переноса достаточного количества кислорода по всему организму. Как правило, эритроциты гибкие и округлые, легко перемещающиеся по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии эритроциты становятся жесткими и клейкими и имеют форму серпов или месяца. |
| Клинические проявления и симптомы серповидноклеточной анемии различаются у разных пациентов, но в основном включают:
|
| Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется в младенческом возрасте. При следующих симптомах нужно сразу обратиться к врачу (они могут свидетельствовать о наличии этого опасного заболевания):
|
| Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который отвечает за выработку организмом красного, богатого железом, соединения (гемоглобина). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части организма. При серповидноклеточной анемии патологический гемоглобин приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, клейкими и деформируются. Ген серповидноклеточной анемии передается из поколения в поколение по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Это означает, что, чтобы ребенок заболел, и мать, и отец должны передать ему дефектную форму гена. При наличии одного нормального гена гемоглобина и одной дефектной формы в организме вырабатывается и нормальный и деформированный гемоглобин. Симптомов заболевания у таких людей нет, но они являются носителями заболевания и могут передать его своим детям. |
| Серповидноклеточная анемия может привести ко множеству осложнений, в том числе: Инсульту. Инсульт может развиться, если серповидные клетки заблокируют кровоток к участку головного мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные нарушения речи и потерю сознания. Острому грудному синдрому. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в грудной клетке, лихорадку и затруднение дыхания. Острый грудной синдром может быть вызван инфекцией легких или серповидноклеточными клетками, закупоривающими кровеносные сосуды в легких. Он может потребовать неотложной медицинской помощи с использованием антибиотиков и других методов лечения. Легочной гипертензии. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и повышенная утомляемость являются распространенными симптомами этого заболевания, которое может быть смертельным. Повреждению внутренних органов. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток по кровеносным сосудам, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически низкий уровень кислорода. Хроническая недостаточность богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в организме, включая почки, печень и селезенку. Повреждение органов может быть смертельным. Слепоте. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может повредить сетчатку и привести к слепоте. Язвам ног. Серповидноклеточная анемия может привести к появлению открытых ран, называемых язвами. Камням желчного пузыря. Разрушение эритроцитов приводит к образованию вещества под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре. Приапизму. Мужчины с серповидноклеточной анемией могут иметь длительную болезненную эрекцию – состояние, называемое приапизмом. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут заблокировать кровеносные сосуды полового члена, что может повредить пенис и привести к импотенции. |
| Наличие S-дефектной формы гемоглобина, лежащей в основе серповидноклеточной анемии, выявляет анализ крови. У взрослых образец крови берут из вены руки. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно берут из пальца или пятки. Если скрининговый анализ отрицательный, ген серповидноклеточной анемии отсутствует. Если скрининговый анализ положительный, будут проведены дополнительные исследования для определения наличия одного или двух генов серповидноклеточной анемии. При выявлении заболевания проводится анализ крови для проверки уровня эритроцитов |
| Трансплантация костного мозга, также известная как трансплантация стволовых клеток, является единственно возможным способом лечения от серповидноклеточной анемии. Обычно процедура предназначена для людей моложе 16 лет, так как далее риски возрастают. Повысить количество нормальных эритроцитов помогает переливание крови. У детей с серповидноклеточной анемией с высоким риском развития инсульта регулярные переливания крови могут снизить риск. Переливание крови также можно использовать для лечения других осложнений серповидноклеточной анемии или для предотвращения осложнений. В других случаях терапия серповидноклеточной анемии обычно направлена на предотвращение кризов, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Методы лечения могут включать лекарственные средства для уменьшения боли и предотвращения осложнений, переливание крови. Младенцы и дети в возрасте 2 лет и младше с серповидноклеточной анемией должны регулярно посещать врача. Более старшие пациенты могут посещать врача с периодичностью раз в год. Лекарственные препараты Для лечения серповидноклеточной анемии применяют ряд препаратов. В том числе это антибиотики.Дети с серповидноклеточной анемией могут начать принимать пенициллин, который помогает предотвращать инфекции. Некоторым взрослым пациентам прием антибиотиков показан в течение всей жизни. Для облегчения болей во время кризов применяются болеутоляющие лекарства. Гидроксимочевина при ежедневном приеме снижает частоту болезненных кризов и может уменьшить потребность в переливаниях крови и госпитализациях. Для предотвращения различных заболеваний как детям, так и взрослым рекомендуется делать прививки |
| Образ жизни и домашние средства |
| Некоторые несложные изменения в образе жизни помогают предотвратить развитие осложнений серповидноклеточной анемии:
|
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия (СКА) — редкое заболевание крови, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. СКА характеризуется наличием в кровотоке серповидных эритроцитов (красные кровяные тельца).
Эти клетки в форме полумесяца жесткие и липкие и взаимодействуют с другими клетками и системой свертывания крови, блокируя кровоток в очень крошечных кровеносных сосудах (капиллярах) периферической кровеносной системы (кровеносных сосудах за пределами сердца).
Это препятствует нормальному потоку питательных веществ и кислорода (поскольку красные кровяные тельца несут ответственность за перенос кислорода по всему телу).
Общие симптомы, связанные с СКА, включают мучительную боль в костях, боль в груди, тяжелые инфекции (в основном у детей), низкий уровень циркулирующих эритроцитов (анемия) и пожелтение кожи (желтуха).
Блокированное кровообращение также может вызвать серьезное повреждение органов, включая инсульт.
Заболевание имеет несколько признанных форм, включая серповидноклеточную анемию, серповидноклеточную болезнь гемоглобина C и серповидноклеточную бета-талассемию.
Признаки и симптомы
Гемоглобин — богатый железом белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который отвечает за перенос кислорода из легких к остальному телу.
При СКА симптомы возникают из-за нарушением строения белка гемоглобина в эритроцитах (красные кровяные тельца).
Нарушение гемоглобина приводит к тому, что красные кровяные тельца приобретают серповидную форму, что вызывает серию событий, приводящих к появлению хрупких красных кровяных телец и блокированию кровотока.
Наиболее частые признаки и симптомы серповидноклеточной анемии связаны с низким уровнем эритроцитов и болью. Наиболее частым симптомом анемии является чувство усталости и слабости (утомляемость). Эпизоды боли могут возникать внезапно и обычно появляются в костях и в брюшной полости, но могут возникать практически где угодно.
Приступы боли длятся от нескольких дней до недели (острая) или продолжаются длительно (хроническая боль). Повреждение может произойти в большинстве частей тела, включая мозг, легкие, почки и суставы. СКА может вызвать пожелтение склеры глаз и кожи (желтуху) из-за распада крови.
Признаки у младенцев могут включать опухшие и болезненные руки и/или ноги (дактилит), раздражительность, плач и тяжелые инфекции.
У пациентов с СКА может увеличиваться селезенка (спленомегалия), поскольку она улавливает эритроциты, которые присутствуют в кровотоке.
Селезенка фильтрует аномальные красные кровяные тельца и борется с некоторыми инфекциями, такими как бактерии, вызывающие стрептококковое воспаление горла.
Повреждение селезенки приводит к снижению способности бороться с некоторыми типично легкими инфекциями, которые могут стать опасными для жизни при СКА.
Если инфекция или серповидные клетки повреждают легкие может возникнуть острый грудной синдром. Это опасное для жизни осложнение СКА.
Иногда у больных отсутствуют симптомы острого грудного синдрома, но в большинстве случаев больные испытывают боль в груди, затрудненное дыхание или жар. Дополнительные осложнения СКА включают инсульт, который может возникнуть у детей в возрасте от 2 лет.
Мальчики и мужчины с серповидноклеточной анемией могут испытывать длительную болезненную эрекцию (приапизм) в любом возрасте.
Признаки и симптомы СКА варьируются от пациента к пациенту, и у некоторых пациентов симптомы более легкие, а у других могут быть более серьезные симптомы, требующие госпитализации.
СКА присутствует при рождении; однако у большинства младенцев не появляются какие-либо признаки до четырехмесячного возраста, а у многих симптомы не проявляются до нескольких лет. Симптомы обычно появляются в первые три года жизни. Иногда первым признаком СКА является болезненный отек рук или ног младенца (дактилит).
Эпизоды сильной боли часто вызываются чем-то вроде простуды, обезвоживания, инфекции, переутомления или травмы. Дети с СКА могут медленно расти и позже достичь половой зрелости.
С возрастом у пациентов с СКА все чаще возникают и другие дополнительные осложнения. Легочная гипертензия может развиться из-за повреждения мелких кровеносных сосудов и воздушных мешков в легких. Она приводит к снижению способности к физическим нагрузкам, одышку и усталость.
Могут образоваться язвы на ногах, которые часто трудно заживают; повреждение сетчатки может вызвать проблемы с глазами. Повреждение суставов (аваскулярный некроз) и потеря костной ткани могут вызывать боль в суставах при ходьбе, стоянии и/или подъеме.
Может произойти повреждение почек и часто присутствуют камни в желчном пузыре.
Есть много форм СКА. Наиболее распространенной тяжелой формой является S/S, которую просто называют серповидноклеточной анемией.
Некоторые формы, такие как серповидная бета-талассемия, столь же серьезны, как и форма S/S. Серповидная бета-талассемия и серповидноклеточная болезнь гемоглобина С обычно менее тяжелы.
Важно точно определить, какая форма СКА у пациента, и существует много путаницы в отношении различных форм.
Причины
Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в гене бета-гемоглобине (HBB) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетические заболевания определяются двумя генами: один отца, а другой матери.
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же измененный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным.
Риск для двух родителей-носителей передать измененный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем болезни, как и родители, составляет 50% при каждой беременности.
Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%.
При СКА все сложнее. Люди, получившие серповидную мутацию от каждого родителя (S/S), страдают этим заболеванием. Некоторые люди с СКА получают мутацию только от одного родителя, но имеют мутацию, отличительную от мутации другого родителя. Это может привести к таким формам СКА, как серповидная бета-талассемия и серповидноклеточная болезнь гемоглобина C.
Говорят, что люди, унаследовавшие только одну мутацию гена HBB, имеют «серповидноклеточный признак». Эти люди, как правило, бессимптомные носители, которые могут передать ген своему потомству. У некоторых людей с серповидноклеточной патологией могут быть некоторые медицинские осложнения и проявляться некоторые симптомы.
Затронутые группы населения
Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия.
СКА поражает 0,6% афроамериканского населения США (примерно 100 000 случаев в США). Болезнь также распространена у людей латиноамериканского происхождения из Индии, Центральной Америки и Аравийского полуострова, но может встречаться у людей любого происхождения.
СКА поражает примерно одного из каждых 300–500 новорожденных афроамериканцев. Серповидноклеточная анемия присутствует примерно у 40 процентов населения в некоторых районах Африки.
Частота серповидноклеточной анемии у американцев африканского происхождения составляет 9 процентов.
Мутации в гене HBB распространены у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного и индийского происхождения, а также у людей из Карибского бассейна и некоторых регионов Центральной и Южной Америки, но их можно найти у людей любой национальности.
Диагностика
Врачи расценивают анемию, боли в желудке, костях и тошноту у чернокожих молодого возраста как возможные признаки серповидноклеточного криза. При подозрении на серповидноклеточную анемию они проводят анализы крови. Серповидные эритроциты и фрагменты разрушенных эритроцитов можно обнаружить при обследовании образца крови под микроскопом.
Также выполняется еще один анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин.
В зависимости от конкретных симптомов, возникающих у человека в период криза, может проводиться дополнительное тестирование. К примеру, если у человека наблюдается одышка или повышение температуры, может назначаться рентген грудной клетки.
Также доступно молекулярно-генетическое тестирование на мутации гена HBB.
Стандартные методы лечения
Профилактика — лучшее лечение. Информирование пациентов и их семей, лекарства, такие как гидроксикарбамид, предотвращение триггеров, раннее вмешательство и обследования для раннего выявления развивающихся осложнений, чтобы их можно было вылечить до того, как они станут серьезными, могут значительно улучшить результаты лечения.
Хотя очень немногие пациенты с СКА имеют возможность вылечиться, раннее направление новорожденных в специализированные центры может дать образование и ресурсы, которые помогут контролировать симптомы и значительно улучшить качество жизни пациентов.
Больные с СКА должны проходить регулярные медицинские осмотры, где обучение предотвращению осложнений имеет огромную пользу для здоровья.
Обучение семей тому, как тщательно контролировать детей на предмет лихорадки, находясь дома, давать низкие дозы пенициллина и иммунизировать, а также гарантировать, что семьи имеют информацию и возможность добраться до больницы, когда они заболеют, резко снижает тяжелые инфекции и смерть.
Для поддержания здоровья и сведения к минимуму боли и других осложнений можно выполнять множество простых действий, связанных с образом жизни. К ним относятся:
- сохранение гидратации;
- отсутствие чрезмерного тепла или холода;
- выполнение упражнений;
- глубокое дыхание;
- предотвращение утомляемости;
- избегание травм.
Как упоминалось выше, важно избегать болей. Как только возникает боль, важно использовать множество подходов для лечения сильной боли при серповидноклеточной анемии, а не только лекарства.
Ключевым моментом является устранение триггеров боли, поэтому очень важны гидратация, сохранение тепла, прогулки и глубокое дыхание. Отвлечение может оказаться огромным подспорьем, как и такие подходы, как массаж, иглоукалывание и гипноз.
Во время приступов боли можно вводить обезболивающие, такие как нестероидные противовоспалительные средства и опиатные анальгетики.
Переливание крови может быть использовано по многим причинам, таким как очень тяжелая анемия, подготовка к операции, а также для снижения риска или лечения инсульта. Некоторым пациентам может потребоваться хирургическое вмешательство из-за повреждения определенных органов, например, хирургия желчного пузыря (холецистэктомия) для удаления желчных камней.
Трансплантация стволовых клеток может излечить пациентов, но шансы на успех и потенциальные риски зависят от многих факторов.
Гидроксикарбамид (гидроксимочевина) был одобрен управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения серповидноклеточной анемии и рекомендуется для большинства пациентов с S/S и серповидным бета-нулевой формами талассемии. Его следует предлагать детям с этими формами до 9 месяцев.
Гидроксимочевина помогает стимулировать организм вырабатывать гемоглобин плода, тип гемоглобина, который есть у новорожденных, и снижает количество лейкоцитов, способствующих замедлению кровотока.
В результате гидроксикарбамид может уменьшить боль, улучшить анемию, уменьшить количество госпитализаций и проблем с легкими, а также увеличить продолжительность жизни.
В 2017 году FDA одобрило препарат Эндари (L-глутамин) для пациентов в возрасте 5 лет и старше с СКА, чтобы уменьшить серьезные осложнения, связанные с заболеванием.
В 2019 году FDA одобрило два препарата для лечения СКА. Оксбрита (вокселотор) был одобрен для лечения СКА у взрослых и детей в возрасте 12 лет и старше, а Адаквео (кризанлизумаб) был одобрен в качестве лечения для снижения частоты вазоокклюзионных кризов у пациентов с СКА в возрасте 16 лет и старше.
Фолиевая кислота используется для обеспечения того, чтобы организм мог вырабатывать достаточно красных кровяных телец.
Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование.
Прогноз
Продолжительность жизни людей с серповидноклеточной анемией сокращается. Однако некоторые пациенты могут оставаться без симптомов в течение многих лет, в то время как другие не выживают в младенчестве или раннем детстве. Тем не менее, при оптимальном лечении пациенты теперь могут выжить после четвертого десятилетия.
Большинство пациентов страдают периодическими болевыми кризами, усталостью, бактериальными инфекциями и прогрессирующими повреждениями тканей и органов. Нарушение роста и развития является результатом физических и эмоциональных травм, которые испытывают дети с серповидноклеточной анемией.
Причины смерти включают бактериальную инфекцию (наиболее частую причину), инсульт или кровоизлияние в мозг, а также почечную, сердечную или печеночную недостаточность. Риск бактериальных инфекций снижается после трехлетнего возраста.
Тем не менее бактериальные инфекции — самая частая причина смерти в любом возрасте. Поэтому любые признаки инфекции у человека с серповидноклеточной анемией должны быть рассмотрены врачом, чтобы предотвратить повреждение и спасти жизни.
Загрузка...
