Передается ли сахарный диабет по наследству

Роль генетики в диагностике заболеваний

В настоящее время, благодаря развитию молекулярных методов исследования, разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям.

Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

«Генетические маркёры» сахарного диабета

Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами».

Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.

  При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития сахарного диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, и т.д.

) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.

  Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми.

Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды.

К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетика сахарного диабета 2 типа

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета 2 типа.
В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.

  Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Источник: medaboutme.ru

Сахарный диабет 1-го и 2-го типов. Симптомы, методы диагностики и лечения сахарного диабета

Сахарный диабет – это хроническое эндокринологическое заболевание, характеризующееся повышенным содержанием сахара (глюкозы) в крови.

Глюкоза – основной источник энергии для нашего организма. В составе пищи обязательно должны присутствовать углеводы. Попадая в пищеварительную систему, сложные углеводы расщепляются до глюкозы, которая кровотоком разносится по всему организму.

За процесс вывода глюкозы из крови и усвоение её мышечной тканью (или отложение в виде гликогена в жировой ткани) отвечает гормон инсулин. В случае если эти обменные процессы нарушаются, глюкоза накапливается в крови, вызывая сахарный диабет.

Концентрация глюкозы в крови зависит от многих факторов. После еды содержание глюкозы увеличивается. Также повышенная концентрация может наблюдаться при стрессах или даже после умеренных физических нагрузок. Поэтому для диагностики сахарного диабета необходимо определенная статистика наблюдений.

Уровень глюкозы измеряется натощак. В норме он должен составлять в капиллярной крови (кровь из пальца) – 3,3 – 5,5 ммоль/л, а в венозной 4,0 – 6,1 ммоль/л.

Если в течение недели при измерении уровня сахара натощак показатель не будет опускаться ниже 6,3 ммоль/л, то необходимо обратиться к врачу-эндокринологу.

Типы диабета

Врачи выделяют два основных типа диабета.

Диабет 1-го типа – это инсулинозависимый сахарный диабет (ИЗСД). Заболевание связано с нарушением функции поджелудочной железы. Именно поджелудочная железа  вырабатывает инсулин.

При значительном (более 90%), разрушении клеток отвечающих за его производство, количество инсулина в крови падает, углеводный обмен нарушается. Глюкоза, по-прежнему попадая в кровь, не может быть усвоена организмом. При этом клетки мышечной ткани испытывают дефицит глюкозы.

В результате человек, заболевший диабетом 1-го типа, достаточно быстро худеет. Диабет 1-го типа чаще проявляется у лиц моложе 30 лет.

Диабет 2-го типа – инсулиннезависимый сахарный диабет (ИНСД). Этот тип заболевания обусловлен потерей тканями чувствительности к инсулину.

При диабете 2-го типа содержание инсулина в крови может быть любым – нормальным, пониженным или повышенным. Но клетки перестают на него реагировать и концентрация глюкозы в крови растет.

Как правило, заболевание развивается на фоне ожирения. Диабетом 2-го типа страдают чаще всего люди возрасте более 30 лет.

Существуют и другие, более редко встречающиеся типы диабета.

Осложнения сахарного диабета

Сахарный диабет приводит к снижению иммунитета. В результате больной чаще страдает различными заболеваниями, процесс выздоровления затягивается, болезни чаще становятся хроническими. Хуже идёт заживление различных ран (порезов, ссадин). Страдает нервная ткань, сосуды. Стимулируется развитие атеросклероза, поражаются сосуды глаз, почек, нарушается кровоснабжение кожи.

Совокупность нарушений различных систем приводит к комплексу осложнений, получившему название синдром диабетической стопы. Стопа в силу своего периферийного положения оказывается наиболее уязвимой – вызванные диабетом патологические изменения могут привести здесь к воспалительным процессам, возникновению язв, некрозу тканей. В запущенных случаях может потребоваться ампутация.

Опасными являются острые осложнения, например кетоацидоз – накопление в крови продуктов промежуточного метаболизма жиров (ацетона). Кетоацидоз характерен для диабета 1-го типа.

Есть вопросы?

Оставьте телефон – и мы Вам перезвоним

Причины сахарного диабета

Среди факторов, способствующих возникновению сахарного диабета 1-го типа, обычно выделяют:

• наследственность. При диагностировании сахарного диабета 1-го типа у обоих родителей, вероятность заболевания составляет 30%;
• вирусные инфекции, вызывающие поражение поджелудочной железы (краснуха, эпидемический паротит, ветряная оспа, гепатит и др.);
• аутоиммунные заболевания.

Основными факторами, повышающими риск развития сахарного диабета 2-го типа, являются:

• наследственность. Влияние этого фактора при диабете 2-го типа выше, чем в случае диабета 1-го типа. При наличии диабета 2-го типа у одного из родителей, вероятность заболеть составляет более 40%;
• ожирение, избыточный вес;
• нарушение толерантности к глюкозе (это состояние называется преддиабет). При преддиабете регистрируется повышенный уровень глюкозы в крови, при этом другие симптомы диабета отсутствуют;
• возраст. С возрастом вероятность развития заболевания увеличивается;
• сердечно-сосудистые заболевания.

Симптомы сахарного диабета

Основные симптомы диабета 1-го и 2-го типа совпадают, но у каждого типа заболевания — своя специфика.

Комплекс основных симптомов обусловлен повышенным содержанием глюкозы в крови. Однако, если при диабете 1-го типа эти симптомы заметны сразу, то диабет 2-го типа может сначала долго протекать без явно выраженных симптомов.

Повышенное выделение мочи

При длительно сохраняющемся уровне концентрации выше 6 ммоль/л глюкоза начинает проникать в мочу. Если заболевание развивается, и состояние больного ухудшается, концентрация глюкозы в моче растет. Чтобы её понизить, почки начинают выделять больше воды. В результате возрастает количество выделяемой за сутки мочи. Такое состояние называется полиурия.

Жажда

Поскольку организм теряет большое количество воды, больной испытывает постоянную жажду (полидипсия). Возрастает количество употребляемой жидкости. Недостаток воды в организме также проявляется через сухость кожи и ощущение сухости во рту.

Повышенный аппетит

 

Для диабета 1-го типа типичным симптомом является полифагия – повышенный аппетит или даже постоянное чувство голода.

Потеря веса

 

Несмотря на повышенный аппетит человек с диабетом 1-го типа быстро теряет вес.

Повышенная утомляемость

 

Для больных сахарным диабетом характерна слабость (повышенная утомляемость).

Зуд половых органов

 

Сахарный диабет может вызывать зуд половых органов.

Фурункулёз

Сахарный диабет приводит к развитию воспалительных поражений кожи и фурункулёза (появлению фурункулов).

Методы диагностики сахарного диабета

При появлении подозрений на диабет обязательно следует обратиться к врачу-эндокринологу. АО «Семейный доктор» предлагает воспользоваться лабораторным профилем «Оценка риска развития сахарного диабета», который включает в себя необходимые все необходимые анализы. На основании полученных данных врач сможет оценить состояние Вашего организма и дать необходимые рекомендации.

Диагностика диабета проводится на основании лабораторных исследований, прежде всего, оценки уровня содержания глюкозы в крови.

Измерение уровня сахара в крови

В настоящее время несложно приобрести глюкометр для домашнего использования. Имея такой аппарат, больные сахарным диабетом могут оперативно следить за уровнем сахара в крови. Для этого следует проводить измерения утром натощак, а также через 2 часа после еды. Второй анализ позволит оценить, насколько организм справляется с усвоением пищи.

Анализ на гликированный гемоглобин

Гликогемоглобин (гликированный гемоглобин) – это биохимический показатель, позволяющий оценить степень связанности гемоглобина с молекулами сахара.

Данный анализ используется как для диагностики диабета, так и для контроля за ходом лечения (состоянием больного). Тем, кому поставлен диагноз диабет следует сдавать данный диагноз раз в три месяца.

Тем, кто находится в группе риска развития заболевания, – раз в полгода.

Анализ крови на С-пептид

Анализ крови на С-пептид относится к исследованиям на гормоны. Данный анализ позволяет оценить, сколько инсулина вырабатывается внутри организма.

Общий анализ крови

Общий анализ крови даёт возможность оценить общее состояние организма. В частности, повышенное значение гемоглобина может свидетельствовать об обезвоживании, пониженное – о внутренних кровотечениях. вероятность которых при сахарном диабете возрастает.

Подробнее о методе диагностики

Записаться на диагностику

Методы лечения сахарного диабета

Сегодня сахарный диабет уже не является заболеванием, при котором нельзя нормально жить, работать, заниматься спортом и т. д. Современная медицина обладает необходимым инструментарием для того, чтобы сделать жизнь больного сахарным диабетом ничем не отличающейся от жизни здоровых людей. Однако для этого необходимо своевременно выявить заболевание, постоянно следить за уровнем сахара в крови и соблюдать все назначения лечащего врача.

Лечение при сахарном диабете направлено на достижение компенсации. Компенсация сахарного диабета – это поддержание уровня глюкозы в крови в пределах диапазона нормальных значений. Подобное состояние позволяет нормализовать углеводородный обмен, а также улучшить показатели жирового, белкового и водно-соляного обмена.

Лечение сахарного диабета является комплексным и включает в себя специальную диету, применение лекарственных средств, физическую нагрузку в необходимом объеме.

Консультация специалиста

Важно научить больного самостоятельно следить за своим состоянием и контролировать свое поведение. Для людей, страдающих сахарным диабетом, эндокринологи «Семейного доктора» проводят специальные занятия «Школа для больных сахарным диабетом», на которых врачи рассказывают о заболевании, особенностях диабетической диеты и режиме необходимых физических нагрузок.

Фото и видео галерея

Все заболевания

Случаи из практики

В приемное отделение была доставлена девушка 18 лет в сонливом, заторможенном состоянии с замедленной реакцией на обращения и вопросы со стороны окружающих. Со слов родителей девушки, вечером…

Читать полностью

Сахарный диабет 1 типа. Ответы на главные вопросы

Сахарный диабет 1 типа — это вторая по частоте форма диабета (после сахарного диабета 2 типа), но ее можно назвать самой драматичной. Заболевание также называют «юношеский диабет», «диабет худых», а раньше использовали термин «инсулинозависимый диабет».

Сахарный диабет 1 типа обычно возникает в детском или подростковом возрасте. Иногда начало заболевания приходится на возраст 30-50 лет, и в этом случае оно протекает мягче, потеря функции поджелудочной железы происходит медленнее. Такую форму называют «медленно прогрессирующий сахарный диабет 1 типа» или LADA (Late-onset Autoimmune Diabetes of Adults). 

• Механизм развития сахарного диабета 1 типа

Сахарный диабет 1 типа относится к большой группе аутоиммунных болезней. Причина всех этих заболеваний в том, что иммунная система принимает белки собственных тканей за белок чужого организма.

Обычно провоцирующим фактором является вирусная инфекция, при которой белки вируса кажутся иммунной системе «похожими» на белки собственного организма. В случае сахарного диабета 1 типа иммунная система атакует бета-клетки поджелудочной железы (производящие инсулин), пока полностью их не уничтожит.

Развивается дефицит инсулина — белка, который необходим для поступления питательных веществ в клетки. 

• Лечение сахарного диабета 1 типа

Лечение заболевания основано на постоянном введении инсулина. Поскольку инсулин разрушается при приеме внутрь, его необходимо вводить в виде инъекций.

В начале XXI века несколькими американскими компаниями были разработаны препараты ингаляционного инсулина (для вдыхания). Однако их выпуск вскоре был прекращен из-за недостаточно высокого спроса.

Видимо, сам по себе факт инъекции – не основная сложность в проведении терапии инсулином.

Обсудим вопросы, часто возникающие у пациентов, которым поставлен диагноз «Сахарный диабет 1 типа».

• Излечим ли сахарный диабет 1 типа?

На сегодняшний день медицина не может обратить вспять аутоиммунные процессы, которые разрушили бета-клетки поджелудочной железы.

К тому же, при появлении симптомов заболевания обычно остается не более 10% функционирующих бета-клеток.

Активно разрабатываются новые методы, позволяющие избавить пациентов от необходимости постоянно вводить инсулин перед едой. На сегодняшний день в этом направлении достигнуты значительные успехи.

Инсулиновые помпы.  Начиная с 1990-х годов в практику вошли инсулиновые помпы — носимые на теле дозаторы, подающие инсулин через подкожный катетер. Сначала помпы не были автоматическими, все команды на подачу инсулина должен был давать пациент нажатием кнопок на помпе.

Начиная с 2010-х, на рынке появляются модели помп с «частичной обратной связью»: они объединены с сенсором, постоянно измеряющим уровень сахара в подкожной клетчатке, и способны корректировать скорость введения инсулина на основании этих данных. Но пациент еще не совсем избавлен от необходимости подавать помпе команды.

Перспективные модели инсулиновых помп способны управлять сахаром крови без участия человека. Вероятно, они появятся на рынке в ближайшее время. 

Инсулиновая помпа

Источник изображения: shutterstock.com / Click and Photo

Пересадка бета-клеток или поджелудочной железы. Донорский материал может быть только человеческим. Основное условие успеха при трансплантации – постоянный прием препаратов, подавляющих иммунную систему и препятствующих отторжению.

В последние годы появились лекарства, избирательно влияющие на иммунную систему — подавляющие отторжение, но не иммунитет в целом. Во многом решены технические проблемы выделения и сохранения бета-клеток. Это позволяет проводить операции по трансплантации более активно.

Например, проведение такой операции возможно одновременно с пересадкой почки (которая зачастую требуется пациенту с диабетическим поражением почек – нефропатией).

• Сахар крови был высоким, мне поставили диагноз «сахарный диабет» и назначили инсулин. Но через 2 месяца сахар нормализовался, и не поднимается, даже если инсулин не вводить. Я вылечился, или диагноз поставлен неправильно?

К сожалению, ни то, ни другое. Этот феномен называется «медовый месяц диабета». Дело в том, что симптомы сахарного диабета 1 типа появляются при гибели примерно 90% бета-клеток, но некоторое количество бета-клеток в этот момент еще живо.

При нормализации сахара крови (инсулином) их функция на время улучшается, и выделяемого ими инсулина может хватать для удержания сахара крови в норме.

Аутоиммунный процесс (который привел к развитию диабета) при этом не останавливается, практически все бета-клетки погибают в течение 1 года. После этого удерживать сахар в норме удается лишь с помощью вводимого извне инсулина.

«Медовый месяц» имеет место не у 100% пациентов с поставленным диагнозом «сахарный диабет 1 типа», но это – частое явление. Если оно наблюдается, врач-эндокринолог должен на время снизить дозы вводимого инсулина.

В некоторых случаях пациент с поставленным диагнозом обращается за помощью к народным целителям и за другими альтернативными видами лечения. Если прием «народных средств» приходится на время развития «медового месяца», это создает у пациента (и у целителя, что также плохо) ощущение того, что эти средства помогают. Но, к сожалению, это не так.

• Если диабет неизлечим, и я заболел в 15 лет – смогу ли я дожить хотя бы до 50?

До 50 и до 70 – несомненно!  Американский Фонд Джослина довольно давно учредил медаль для людей проживших 50 лет (а затем – и 75 лет) после установления диагноза сахарного диабета 1 типа.

По всему миру сотни людей получили эти медали, в том числе в России.

Таких медалистов было бы больше, если бы не техническая проблема: далеко не у всех сохранились медицинские документы 50-летней давности, подтверждающие факт установления диагноза именно в то время.

Но для того, чтобы получить медаль Фонда Джослина, необходимо научиться хорошо управлять собственным уровнем сахара. Сложность в том, что у человека без диабета каждый день выделяется разное количество инсулина – в зависимости от питания, физической активности и многих других факторов.

У здорового человека есть природный «автомат», который постоянно регулирует уровень сахара — это бета-клетки поджелудочной железы и ряд других клеток и гормонов, которые участвуют в этом процессе.

При сахарном диабете 1 типа этот автомат сломан, и его приходится заменять «ручным управлением» – контролировать сахар крови перед каждым приемом пищи, учитывать все съедаемые углеводы по системе «хлебных единиц» и рассчитывать необходимое количество инсулина перед едой по не очень сложному алгоритму.

Важно не доверять своему самочувствию, которое может быть обманчивым: высокий или низкий уровень сахара организм чувствует отнюдь не всегда. 

Изначально средством измерения сахара крови был глюкометр – портативный прибор, который определяет уровень сахара в капле крови из пальца.

В дальнейшем были разработаны специальные сенсоры, которые измеряют уровень сахара в межклеточной жидкости (в подкожной клетчатке).

В последние несколько лет на рынок вышли такие устройства, позволяющие оперативно получать информацию о текущем уровне сахара. Примеры – приборы DexCom и FreeStyle Libre.

Cистема непрерывного мониторирования глюкозы крови

Источник изображения: shutterstock.com / Nata Photo

Но, несмотря на все современные технологии, чтобы освоить «ручное управление» уровнем сахара, необходимо обучение по специальной структурированной программе, которое называется «Школа диабета».  Как правило обучение проводится в группе и занимает не менее 20 часов.

Знания – это не единственное условие успешного управления. Очень многое зависит от воплощения этих знаний на практике: от частоты измерения сахара крови и введения верных доз инсулина.

Поэтому очень важно, чтобы врач-эндокринолог регулярно оценивал состояние пациента и его колебания сахара крови (на основе «дневника самоконтроля», который ведет пациент), определял правильность расчета инсулина и своевременно корректировал лечение.

К сожалению, в России очень многие пациенты встречаются с врачом лишь для того, чтобы получить бесплатный инсулин, а на все остальное у врача поликлиники просто не хватает времени… Каждому человеку с диабетом стоит найти эндокринолога, который правильно проведет обучение, и далее будет заниматься именно оперативным контролем состояния здоровья пациента и своевременной коррекцией лечения. Не всегда такой эндокринолог работает в системе обязательного медицинского страхования, и не обязательно это тот же врач, который выписывает бесплатный инсулин. 

• У меня сахарный диабет 1 типа. Если у меня будут дети – у них тоже будет диабет? Передается ли сахарный диабет по наследству?

Как ни странно, при сахарном диабете 2 типа наследственная предрасположенность намного выше, чем при диабете типа 1. Хотя сахарный диабет 2 типа обычно возникает в старшем возрасте, генетическая предрасположенность к нему имеется с рождения.

При сахарном диабете 1 типа наследственная предрасположенность невелика: при наличии диабета 1 типа у одного из родителей вероятность этого заболевания у ребенка составляет от 2 до 6% (при наличии СД 1 типа у отца ребенка вероятность наследования выше, чем при диабете у матери).

Если в семье болеет диабетом 1 типа один ребенок, то вероятность заболевания у любого его брата или сестры составляет 10%.

Людям с диабетом вполне доступно счастливое материнство и отцовство. Но для безопасного протекания беременности у женщины с сахарным диабетом 1 типа очень важен стабильный уровень сахара до зачатия и наблюдение эндокринолога по специальной программе во время всей беременности. 

Диабет – коварное заболевание, способное «скрытно вредить». Постоянное наблюдение высококвалифицированных врачей, регулярный лабораторный контроль, применение самых современных препаратов и средств лечения – все это позволяет удержать диабет под контролем и избежать его опасных последствий.

Есть хорошая фраза: «Сахарный диабет – не болезнь, а образ жизни». Если вы научитесь управлять своим диабетом, с ним можно прожить долгую и счастливую жизнь. 

Сахарный диабет: причины, симптомы и лечение

Нарушения метаболизма (обмена веществ) широко распространены среди жителей развитых стран. Сахарный диабет — заболевание, при котором повышается уровень глюкозы в крови вследствие дисфункций поджелудочной железы либо нарушения чувствительности к инсулину со стороны рецепторов. В норме концентрация сахара в крови должна находиться на уровне 3,3–6,6 ммоль/л.

Причины сахарного диабета

Считается, что нарушение углеводного обмена может быть вызвано:

• наследственностью (если болен один из родителей, то риск составляет 30 %, если оба — 60 %);
• ожирением (повышает вероятность сахарного диабета 2 типа);
• травмами и заболеваниями поджелудочной железы, влияющими на активность бета-клеток;
• вирусными инфекциями (краснухой, оспой, гриппом), которые являются пусковым механизмом развития патологии при отягощенной наследственности;
• нервным стрессом (также является отягощающим фактором);
• возрастным фактором (особенно вкупе с ожирением).

Типы сахарного диабета

Причина заболевания — относительная или абсолютная недостаточность инсулина. ВОЗ выделяет такие типы сахарного диабета (в зависимости от его этиологии):

• 1 тип (наступает вследствие разрушения клеток поджелудочной железы, приводящего к абсолютному дефициту);
• 2 тип (развивается из-за резистентности к инсулину и является относительной формой инсулиновой недостаточности);
• гестационный (возникает на фоне беременности);
• сахарный диабет, вызванный различными эндокринопатиями;
• обусловленный приемом лекарств или воздействием химических веществ;
• спровоцированный инфекционными заболеваниями;
• иммуноопосредованная форма заболевания;
• прочие генетические синдромы, сочетающиеся с диабетом.

Чаще всего встречаются нарушения 1 и 2 типов.

Симптоматика сахарного диабета

Заболевание не имеет яркой клинической картины. Однако существуют следующие неспецифические симптомы:

• постоянное чувство жажды;
• учащенное мочеиспускание;
• снижение массы тела;
• сухость кожи;
• зуд слизистых;
• нарушения зрения;
• чувство слабости и усталости;
• головокружение;
• тяжесть в ногах;
• медленное заживление ран;
• судороги икроножных мышц;
• онемение и покалывание в конечностях;
• боль в области сердца.

Диагностика сахарного диабета

Диагноз устанавливается на основании характерных признаков (повышенного потребления и выделения жидкости с мочой, наличия кетоновых тел в моче, высокого уровня глюкозы, резкого снижения веса тела), а также лабораторных исследований.

Наиболее показателен тест на глюкозу. Его сдают натощак после 8–10-часового голодания. Кровь берут из пальца или вены. В случае сомнительных результатов дополнительно проводят глюкозотолерантный тест. Он показывает концентрацию сахара в крови натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой.

В рамках диагностики сахарного диабета могут также назначать анализ на инсулин, ацетон в моче, фруктозамин в крови. Могут проводиться исследования для определения лептина, С-пептида, антител к инсулину, антител к бета-клеткам островков Лангерганса, антител к GAD.

Генетика и сахарный диабет

Генетическая предрасположенность к данному заболеванию носит семейный характер. Фактором его развития является полиморфизм генов, продукты которых (белки) выступают в роли регуляторов обмена глюкозы.

Для оценки риска развития диабета проводится изучение полиморфизмов в различных генах, ассоциированных с развитием инсулинорезистенстности и сахарного диабета 2 типа.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти исследование «Риск сахарного диабета 2 типа» и узнать о вероятности развития этого заболевания.

• 21 рабочиx дней
• Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»
• 8500 ₽

Подробнее

Принципы лечения сахарного диабета

Целями терапии при заболевании любого типа являются:

1. Нормализации уровня сахара в крови в долгосрочном периоде.
2. Профилактика и замедление темпов развития осложнений сахарного диабета (атеросклероза, диабетической ретинопатии, неврологических нарушений и т. д.).
3. Предупреждение острых метаболических нарушений (гипо- или гипергликемической комы, кетоацидоза).

При лечении сахарного диабета в первую очередь необходимо нормализовать массу тела. Для этого больному рекомендуются диета и увеличение физической активности.

Диабетикам прописывают препараты инсулина короткого, среднего и быстрого действия. Дозировку и порядок применения рассчитывает лечащий врач. При сахарном диабете также используются сахароснижающие лекарства (манинил, метформин, акарбоза). Схема приема также утверждается эндокринологом.

Диетическое питание диабетиков предусматривает список разрешенных и запрещенных продуктов, учет ХЕ. Диету при сахарном диабете может назначить только врач-эндокринолог. Она составляется индивидуально в зависимости от типа заболевания, схемы медикаментозной терапии, изначальной массы тела пациента, динамики концентрации глюкозы в крови на фоне проводимого лечения.

Профилактика сахарного диабета

Первичные профилактические меры подразумевают коррекцию образа жизни для нивелирования факторов риска: рациональное питание и физнагрузку, предупреждение и лечение ожирения. Вторичная профилактика направлена на превенцию осложнений и включает в себя ранний контроль и предупреждение прогрессирования болезни.

Сахарный диабет

Сахарный диабет относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. Попросту говоря, по наследству передается не сам диабет, а высокий риск его развития и в этиологии также значительную роль играют факторы внешней среды.

Причем при 1 типе сахарного диабета, отмечается абсолютная недостаточность инсулина. Этот гормон вырабатывается бета-клетками островков Лангерганса в поджелудочной железе.

Эти островки могут повреждаться собственной иммунной системой при ее неадекватном ответе на внедрение инфекции, стрессы, отравления. Такой извращенный ответ называют аутоиммунным.

В основе аутоиммунных реакций лежит генетический сбой системы HLA (человеческих лейкоцитарных антигенов). Эта система для распознавания чужеродных антигенов включает около 150 генов, находящихся в локусе 6 пары хромосом.

Соответственно, дефект данного локуса может способствовать развитию аутоиммунных реакций с переходом в сахарный диабет.

Следует заметить, что по сходному механизму развиваются и некоторые другие наследственные эндокринные заболевания – тиреоидит (воспаление щитовидной железы), гипофизарные нарушения в виде гигантизма и карликовости, вторичного гиперкортицизма – синдрома Иценко-Кушинга с избыточной продукцией кортикостероидов.

Признаки

Следует различать 1 и 2 тип заболевания (2 тип в 85-90% случаев, как правило, развивается у людей старше 40 лет и в этиологии также значительную роль имеет наследственная предрасположенность и ожирение, как фактор повышающий риск развития инсулиннезависимого диабета.

Для 1 типа сахарного диабета характерно:

• Возникновение в детском и в молодом возрасте
• Гипергликемия (повышения уровня сахара в крови), сильная жажда, полиурии (повышенного мочеотделения), похудение при повышенном аппетите, сухость во рту, слабость.
• Агрессивное течение, приводящее к расстройствам всех видов обмена и к нарушению функции органов и систем.
• У детей – возможно отставание в физическом и в психическом развитии
• Необходимость в регулярном введении требуемых доз инсулина

Диагностика эндокринных расстройств в сети клиник НИАРМЕДИК

Генетические исследования в НИАРМЕДИК помогают оценить вероятность появления сахарного диабета и других эндокринных расстройств у будущего ребенка. Для этого наши специалисты-генетики на современной аппаратуре исследуют геном обоих супругов.

Вы планируете семью? Хотите, чтобы у вас был здоровый ребенок – свяжитесь с нами по т. +7 (495) 6 171 171.

Сахарный диабет

Сахарный диабет – эндокринное заболевание, при котором сильно увеличивается концентрация сахара в крови из-за недостатка инсулина либо его пониженной биологической активности. В результате нарушаются все виды обмена веществ, поражаются кровеносные сосуды.

Сахарный диабет входит в тройку самых распространенных заболеваний, уступая только сердечно-сосудистым болезням и раку.

Сахарный диабет у женщин развивается в 2 раза чаще, чем у мужчин. В последнее время довольно часто диагностируется диабет у детей, в том числе и у новорожденных.

Классификация патологии

В зависимости от причины развития болезни существует 2 основных типа сахарного диабета: инсулинозависимый (1 тип) и инсулиннезависимый (2 тип). При инсулинозависимом диабете поджелудочная железа не синтезирует инсулин либо вырабатывает его в недостаточном количестве, а при инсулиннезависимом — понижается чувствительность тканей к инсулину.

Дополнительно различают вторичный диабет (развивается на фоне других заболеваний) и гестационный (возникает у беременных женщин).

В зависимости от компенсации сахарный диабет бывает:

• компенсированным – обмен углеводов нормализуется, и концентрация глюкозы приближается к норме;
• субкомпенсированным – периодически повышается или понижается уровень сахара в крови;
• декомпенсированным – понизить глюкозу не удается ни диетой, ни лекарствами, из-за чего у диабетиков часто развиваются прекома или кома, что может привести к смерти.

Чтобы успешно компенсировать сахарный диабет, важно регулярно производить измерение уровня сахара в крови и своевременно вносить коррективы в лечение.

Степени сахарного диабета

Согласно классификации ВОЗ, различают 3 степени болезни:

• легкую (уровень глюкозы не превышает 7 ммоль/л) – часто протекает скрыто, симптоматика отсутствует либо слабо заметна, осложнения не возникают;
• среднюю (концентрация сахара – 7-14 ммоль/л) – наблюдаются осложнения в виде поражения кожи, сосудов, сердца, почек, глаз, нервов;
• тяжелую (уровень глюкозы находится в пределах 15-25 ммоль/л, а иногда и выше) – возникают тяжелые осложнения (диабетические язвы, почечная недостаточность, гангрена конечностей, диабетическая кома), возможен летальный исход.

Причины болезни

Первостепенное значение в развитии сахарного диабета имеет наследственный фактор. Предрасположенность к болезни в 5% случаев передается по материнской линии и в 10% случаев – по линии отца. Если же оба родителя болеют сахарным диабетом, то риск возникновения патологии достигает 100%.

Также в число основных причин инсулиннезависимого диабета входят:

• малоподвижность и переедание, приводящие к ожирению – если масса тела на 50% превышает норму, то риск повышения глюкозы вырастает до 60%;
• неправильное питание.

Главные причины инсулинозависимого диабета:

• аутоиммунные болезни (волчанка, аутоиммунный тиреоидит, гломерулонефрит, гепатит);
• вирусные инфекции, разрушающие бета-клетки поджелудочной железы, ответственные за выработку инсулина (ветряная оспа, краснуха, гепатит, паротит).

Признаки заболевания

Основные симптомы и признаки диабета сходны для обоих типов болезни:

• полидипсия – сильная жажда;
• полиурия – частые обильные мочеиспускания, в том числе и в ночное время (никтурия);
• полифагия – чрезмерный аппетит и постоянный голод.

Но есть и различия. Например, при диабете 1 типа больные худеют (несмотря на хороший аппетит), а при 2 типе – набирают вес.

Сахарный диабет у мужчин нередко сопровождается сексуальными проблемами: эректильной дисфункцией, ранним семяизвержением, бесплодием.

Возможные осложнения

При отсутствии лечения либо несоблюдении врачебных предписаний развиваются опасные осложнения:

• диабетический кетоацидоз – накопление в крови кетоновых тел;
• гипогликемия – понижение концентрации сахара ниже нормы (3,3 ммоль/л);
• гиперосмолярная кома – сопровождается сильным обезвоживанием;
• лактацидотическая кома – в крови и тканях накапливается молочная кислота;
• диабетическая ретинопатия – повреждение сетчатки глаза, приводящее к кровоизлияниям, возможно отслоение сетчатки;
• диабетическая макро- и микроангиопатия – нарушение проницаемости кровеносных сосудов, повышенная ломкость, склонность к тромбозу и атеросклерозу;
• диабетическая полинейропатия – поражение обоих отделов нервной системы (соматического и вегетативного), что приводит к болевым ощущениям в различных частях тела, ухудшению чувствительности и онемению нижних конечностей;
• диабетическая нефропатия – поражение почек, со временем приводящее к почечной недостаточности;
• диабетическая артропатия – боли и «хруст» в суставах, ограничение подвижности конечностей;
• диабетическая офтальмопатия – поражение глаз, которое способствует развитию катаракты;
• диабетическая энцефалопатия – неустойчивость и резкие перепады настроения;
• диабетическая стопа – гнойно-некротические поражения ступни, нередко приводящие к ампутации.

Следует учесть, что чем выше содержание глюкозы в крови и чем дольше развивается болезнь, тем больше риск появления осложнений. У диабетиков в 4-6 раз чаще образуются злокачественные опухоли. Причиной более половины всех проводимых ампутаций служат осложнения сахарного диабета.

Диагностика

Сахарный диабет диагностируют на основании результатов анализа крови, если уровень глюкозы натощак превышает 6,1 ммоль/л, а через 2 часа после еды поднимается выше 11,1 ммоль/л.

Дополнительно проверяют уровень гликозилированного гемоглобина (при сахарном диабете он составляет более 6,5%), наличие в моче сахара и ацетона.

Методы лечения

В настоящее время нет возможности устранить причину болезни и полностью вылечить сахарный диабет. Поэтому диабетикам назначают симптоматическое лечение, направленное на избавление от неприятной симптоматики, поддержание стабильного уровня глюкозы, нормализацию массы тела и предотвращение осложнений.

При 1 типе сахарного диабета назначают инсулинотерапию, а при втором – сахаропонижающие лекарственные средства. Важное значение для успешного лечение имеют умеренная физическая активность и правильная диета.

Прогноз

Прогноз при обоих типах заболевания условно благоприятный. При правильно подобранном лечении и соблюдении больным всех врачебных рекомендаций удается компенсировать сахарный диабет и сохранить трудоспособность, остановить или замедлить развитие осложнений.

Профилактика

Чтобы предотвратить развитие сахарного диабета, необходимо:

• правильно питаться;
• заниматься спортом;
• полноценно отдыхать;
• поддерживать в норме массу тела;
• контролировать гипертонию;
• во время эпидемий проводить противовирусную профилактику;
• принимать витамины.

Этот блог не предназначен для обеспечения диагностики, лечения и медицинских советов. Информация на этом блоке предоставлена только в информационных целях. Пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом о любых медицинских и связанных со здоровьем диагнозах и методах лечения. Информация на этом блоге не должна рассматриваться в качестве замены консультации с врачом.