Чем характеризуются абсансы у детей и взрослых — причины и лечение

Что такое абсанс? Как проявляется приступ абсанса у детей и какое необходимо лечение? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.

Абсанс – это вид эпилептического приступа, во время которого больной замирает на месте с отсутствующим взглядом. Чаще всего данный тип эпилепсии наблюдается у детей. 

Детская абсансная эпилепсия диагностируется клинически по типичной картине пароксизма с подтверждением при ЭЭГ-исследовании. Несмотря на то, что абсанс относится в легкому варианту эпилептического припадка – его нельзя оставлять без внимания. Пациенты, у которых наблюдаются абсансы, нуждаются в лечении. 

Как проявляется приступ абсанса?

Приступ абсанса всегда начинается неожиданно и его началу не предшествуют какие-либо признаки.

Ребёнок может спокойно играть или разговаривать, но внезапно замирает: его взгляд становится “пустым” и он не реагирует на какие-либо раздражители.

Даже если малыша позвать по имени или дотронуться до него во время приступа – он не будет реагировать. В таком состоянии ребенок может находиться от нескольких секунд до минуты, а после продолжает свою деятельность как ни в чём не бывало. 

Описанный выше тип приступа является простым абсансом и встречается он примерно у трети пациентов с данным видом заболевания. Однако, более часто встречаются так называемые сложные абсансы с дополнительными элементами. 

Сложные абсансы могут включать в себя:

• клонический компонент – легкое подёргивание уголков губ, бровей и век;
• атонический компонент – голова больного опускается на грудь, а из рук могут выпасть предметы, которые он держал до приступа (у некоторых выпадает из руки чашка или зубная щетка);
• тонический компонент – повышение тонуса сгибателей и разгибателей;
• автоматизмы – наблюдаются в виде сжимания рук, облизывания губ или глотания;
• вегетативные симптомы – покраснение лица, недержание мочи, бледность. 

И простые, и сложные абсансы относятся к типичным в клинике детской абсансной эпилепсии. При этом у некоторых пациентом могут быть замечены атипичные проявления. Например, когда сознание теряется постепенно и не полностью, а приступ длится дольше обычного. Эти признаки указывают на неблагоприятное течение заболевания. 

В некоторых случаях абсанс может перейти в тонико-клонические приступ. В таких случаях вначале замечаются признаки абсанса: замирание, отсутствующий взгляд, подергивания губ, век или рук. После этого больной теряет сознание и наступает тонико-клонический приступ. 

Абсансы у детей

В большинстве случаев, детская абсансная эпилепсия диагностируется в возрасте от 4 до 10 лет. Около 25% детей в данном возрастном диапазоне, у которых обнаруживают эпилепсию, болеют именно абсансным типом заболевания. 

По какому механизму развиваются абсансы у детей, до сих пор в точности не выяснено, однако определены факторы риска, из-за которых у ребёнка может развиться данное заболевание:

• наследственность (эпилепсия может передаваться через несколько поколений, а потому, даже если у родителей нет никаких проблем, у ребёнка может проявиться эпилепсия);
• проблемы во время беременности: кислородное голодание, инфекционные заболевания, интоксикация;
• травмы головы и родовые травмы;
• дегенеративные проблемы, затрагивающие ткани головного мозга;
• опухоли в головном мозге. 

Как отличить приступы абсанса от задумчивости?                                

Важным отличием приступа абсанса от задумчивости или невнимательности ребенка является невозможность его прерывания. Если родитель успевает во время приступа позвать ребёнка и прикоснуться к нему, но ребенок абсолютно никак не реагирует, то, скорее всего – это абсанс. 

Если после того, как родитель окликнул ребёнка или дотронулся до него, ребенок повернулся, начал говорить или играть – это простая задумчивость.

ВНИМАНИЕ! В том случае, если вы заметили у ребёнка такое поведение – сразу же обратитесь к врачу!

Лечение абсансов

К нам в клинику часто поступает вопрос: требуется ли лечить абсансную эпилепсию, если приступы проходят без судорог и падений? Несмотря на то, что данный тип заболевания, в большинстве случаев, проходит самостоятельно до 16 лет, его требуется лечить. 

Во-первых, это делается для улучшения качества жизни больного. Приступы абсанса могут происходить у ребёнка по несколько десятков раз в день, а это негативно влияет на его развитие.

Когда малыш становится более активным, например, учится кататься на велосипеде, приступ может спровоцировать получение серьезной травмы. А когда ребенок обучается в школе, то он будет часто отвлекаться и не успевать за своими сверстниками.

Это негативно влияет на самооценку и жизнь в целом, а потому требуется лечение, ведь с ним ребёнок может жить полноценно, без ограничений. 

Во-вторых, у пациентов с абсансной эпилепсией, которые не принимают необходимого лечения, рано или поздно могут начаться тонико-клонические приступы.

Связано это с тем, что аномальная электрическая активность после начала приступа постепенно распространяется на весь головной мозг.

Для избежания негативных последствий, необходимо начинать лечение вовремя – как только был поставлен диагноз “эпилепсия”. 

Какие обследования требуется сделать при подозрении на абсансную эпилепсию?

Для выявления абсансной эпилепсии обязательно проводится ЭЭГ. Это позволяет определить вид эпилептической активности и определиться с типом необходимого лечения. 

При обнаружении абсансной эпилепсии, лечащий врач может дополнительно назначить МРТ головного мозга. Зачастую это делается в том случае, если приступы не похожи на классические абсансы и необходимо произвести дополнительные проверки. 

Можно ли вылечить абсансную эпилепсию? 

Да, абсансная эпилепсия хорошо поддается лечению и в 90% случаев полностью проходит самостоятельно до 16 лет. Однако, она требует лечения и мы советуем обязательно пройти все необходимые обследования и регулярно принимать назначенные врачом препараты – это поможет вашему ребенку жить полноценной жизнью, без каких-либо ограничений и осложнений. 

Помните, что эпилепсия – не приговор! 

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Первый выпуск, который Вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

1. Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
4. Что нельзя делать при эпилепсии?
5. Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
7. Как помочь пациенту во время приступа?
8. Можно ли заниматься спортом?
9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2022)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

Читайте книгу «Детская эпилепсия от А до Я»

• Профессор Ури Крамер
• Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.
• Образование, стаж и научная работа

• опыт более 30 лет
• окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
• стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
• ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
• автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
• председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

Абсансная эпилепсия

Абсансная эпилепсия – доброкачественное неврологическое заболевание у детей, подростков, фактически не дающее видимых симптомов, имеющее массу причин для возникновения, излечимое в случае начатой вовремя терапии[1].

У детей и подростков, в виде абсансных припадков проявляется врожденная патология. Взрослые же, как правило, становятся жертвой влияния внешних факторов.

Причины

Болезнь встречается в основном среди детей. Большая часть факторов, провоцирующих развитие абсансов при эпилепсии у детей и взрослых, действует на плод во время беременности или сразу после рождения.

Спровоцировать приступы такого типа способны:

• недоразвитость некоторых отделов головного мозга, в частности, отвечающих за торможение, возбуждение нейронов;
• эндокринные нарушения;
• нарушения в формировании ЦНС, ее работе;
• гидроцефалия;
• недоразвитость костей черепа;
• серьезные черепно-мозговые травмы;

• сильные отравления из-за проживания в загрязненных районах;
• курение, употребление алкоголя матерью в период беременности;
• сильные физические перегрузки;
• психоэмоциональные перегрузки, стресс;
• хронический дефицит сна;
• мерцающий свет;
• громкая музыка.

На абсансные приступы эпилепсии у детей чаще обращают внимание не педиатры и родители, а воспитатели детского сада или учителя младших классов. Причина в том, что на фоне бегающей и подвижной детворы, «зависающий» на время ребенок заметен лучше.

Периодически зависающий, отключающийся от мира ребенок может оказаться просто мечтателем, а может и серьезно болеть [2].

Типы абсансов и симптомы

Все припадки эпилепсии такого типа практически незаметны, так как не сопровождаются судорогами. Больной периодически отключает сознание на 10-20 секунд, выпадая из мира.

Вывести человека из такого состояния просто – достаточно позвать. После припадка не возникает болевых ощущений, усталости или других неприятных проявлений.

Чтобы понять, что происходит, необходимо представлять себе, что такое абсансы при эпилепсии у детей.

Выделяют два варианта:

• Типичные наблюдаются при генерализированной форме заболевания. То есть, когда чрезмерно активные нейроны распространены по всей коре головного мозга. ЭЭГ во время диагностики дает стабильно высокие показатели.

• Атипичные сопровождаются судорожными припадками, протекающими мягче, чем при других формах. Атипичные абсансы – серьезное препятствие для социализации, обучения ребенка.

Детские приступы абсанс эпилепсии протекают со своими характерными симптомами [3]:

• кратковременное полное замирание;
• частое моргание при отсутствующем взгляде;
• прерывание речи на полуслове;
• сохраняется нормальный темп развития интеллекта ребенка;
• большое количество приступов, до 100 в течение суток;
• припадки начинаются при физических нагрузках;
• с момента начала медикаментозного лечения, количество абсансов в день сокращается.

Если количество приступов большое, то из-за них ребенок может начать отставать в учебе. Потому что много времени проводит «в отключке» и не усваивает материал.

Заболевание характерно для маленьких детей. Пик приходится на первом году обучения в школе. В это время настоятельно рекомендуется начать лечение эпилепсии детям, иначе прогнозы могут быть плачевны.

Практически все пациенты к возрасту 16 – 18 лет освобождаются от симптомов эпилепсии. Из осторожности, врачебные рекомендации следует соблюдать и в дальнейшем.

У до 15% выздоровевших, сохраняются проблемы с вниманием, свойствами мышления на всю жизнь.

В редких случаях, без терапии, доброкачественная юношеская болезнь перетекает в тяжелую генерализованную форму, с полноценными судорожными припадками.

Абсанс: симптомы, диагностика и лечение

Врач-невролог-алголог. Член общества неврологов и нейрохирургов, Российского общества по изучению боли, Ассоциации междисциплинарной медицины, International Association for the Study of Pain (IASP). Руководитель Центра лечения боли. Записаться на прием

Абсансы – группа эпилептических патологий, для которых характерна кратковременная потеря сознания без приступа судорог. Пациенты переживают нарушение тонуса мышц, синдром может сочетаться с другими формами органических поражений головного мозга человека. Степень повреждения тканей устанавливается после прохождения пациентом церебральной МРТ. Лечение проходит под надзором эпилептологов и неврологов.

Патогенез заболевания

Механика формирования припадков абсанса не установлена. Клинические исследования позволили выявить, что значимая роль в развитии патологии принадлежит коре головного мозга и таламусу. Среди неврологов распространено предположение, что заболевание формируется под действием генетических факторов, создающих условия для развития атипичных свойств нейронов.

Типичный абсанс возникает на фоне тормозящей активности, становящейся ответной реакцией организма пациента на гипервозбуждение. Атипичная активность коры головного мозга становится компенсаторным механизмом, который направлен на подавление патологического возбуждения. Детские проявления синдромов абсанса исчезают к 18-20 годам из-за завершения процессов развития головного мозга.

Причины развития

Приступы патологии основаны на дисбалансе между процессами торможения и возбуждения в мозговой коре. Эпилептические абсансы делятся на две группы: вторичные и идиопатические.

Вторичный (типичный) абсанс развивается в результате энцефалита, церебрального абсцесса, опухоли головного мозга. Патология становится следствием основного заболевания – ее проявления прекращаются после завершения успешного лечения.

Идиопатические (атипичные) абсансы формируются по невыясненным причинам. Предположения об их генетической природе подтверждаются семейными анамнезами с многочисленными случаями эпилепсии. В группу риска входят дети 4-10 лет, страдающие от фебрильных судорог.

Среди причин, провоцирующих развитие абсансов, выделяются:

• депривация сна;
• психические и физические перегрузки;
• чрезмерная зрительная стимуляция;
• гипервентиляция легких.

Глубокое форсированное дыхание наблюдается у 90% пациентов, страдающих от патологии.

Классификация заболевания

Виды абсансов выделяются на основании клинической картины (наличия или отсутствия мышечных и двигательных расстройств у пациента). Диагностировать тип патологии можно после визуального наблюдения за припадком.

Сложный абсанс сопровождается изменением мышечного тонуса человека на протяжении 10–20 секунд. Мышечно-двигательные эпизоды формируют несколько подтипов патологии: атонический, миоклонический, тонический и автоматический.

Простой абсанс развивается как единовременное отключение сознания человека, страдающего от патологии, на 25-30 секунд. Иные симптомы или признаки заболевания отсутствуют. Вывести пациента из абсенсивного состояния помогает световая вспышка или громкий звук. Легкие формы заболевания позволяют человеку продолжать прерванные приступом диалоги или действия.

Симптомы

Обладатели органических повреждений головного мозга описывают приступы как провалы, выпадения из реальности, погружение в транс. Завершение приступа не сопровождается ухудшением их самочувствия. Кратковременные эпизоды типичных абсансов могут оставаться незамеченными.

Сложный абсанс выявить проще из-за двигательных и тонических проявлений. Часто происходит снижение мышечного тонуса пациента, что приводит к опусканию рук, наклону головы, сползанию со стула. Полная атония провоцирует падение с риском получения травм.

Осложнения

Эпилептический статус наблюдается у трети пациентов, страдающих от абсансов. Период осложненного припадка может продолжаться от двух до восьми часов. Человек пребывает в состоянии спутанного сознания, мыслительные процессы предельно замедляются, отмечаются нарушения в поведении. Речь становится бессвязной, фразы короткие и односложные.

Атонические абсансы часто приводят к травмам из-за падений пациентов. Характерные повреждения – ушибы, вывихи, переломы, черепно-мозговые травмы. Наиболее серьезными осложнениями становятся задержки интеллектуального развития, проявляющиеся в виде олигофрении или деменции. Их развитие связано не с абсансами, а с системными поражениями организма человека.

Обращение к врачу

Обнаружение родственниками и близкими пациента первых симптомов эпилептических абсансов – весомая причина для визита в клинику. Любые стадии заболевания требуют консультации с неврологом или эпилептологом. Во время диагностики и лечения болезни пациенту могут потребоваться заключения других специалистов: терапевта, кардиолога, хирурга.

Диагностика

Комплекс диагностических мероприятий направлен на установление наличия абсансов у пациента и выявления заболевания, провоцирующего их появление. Носителю патологии предстоит:

• осмотр невролога – в редких случая устанавливаются задержки психического развития, нарушение когнитивных функций;
• электроэнцефалография – процедура обеспечивает регистрацию биоэлектрической активности мозга в момент искусственно спровоцированного приступа пароксизма;
• МРТ головного мозга – сканирование подтверждает или опровергает наличие органической патологии, которая становится причиной эпилептической активности.

Комплекс диагностических мер обеспечивает выявление церебрального туберкулеза, энцефалита, опухолей или аномалий развития головного мозга. Стратегия лечения формируется с учетом патологии-первопричины абсансов.

Лечение

Побочными эффектами от приема противоэпилептических препаратов становятся расстройства ЖКТ, головные боли, головокружения, поражения кожных покровов дерматитами. По этой причине назначение лекарственных средств осуществляется только после полного цикла диагностических исследований. Самостоятельное употребление фармакологических препаратов пациентом может спровоцировать угнетение функций центральной нервной системы и органов дыхания.

Лечение сопутствующих повреждений, возникших при падении пациента во время приступов, осуществляется терапевтом, травматологом или хирургом. Обезболивающие препараты назначаются с учетом фармакотерапии основного заболевания для исключения несовместимости действующих веществ.

Запись на прием

Записаться на прием к специалистам АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) можно на сайте – интерактивная форма позволяет выбрать врача по специализации или осуществить поиск сотрудника любого отделения по имени и фамилии. Расписание каждого доктора содержит информацию о приемных днях и доступных для визитов пациентов часах.

Администраторы клиники готовы принять заявку на прием или вызов врача на дом по телефону +7 (495) 775-73-60.

Удобное расположение на территории центрального административного округа Москвы (ЦАО) – 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10 – позволяет быстро добраться до клиники от станций метро «Маяковская», «Новослободская», «Тверская», «Чеховская» и «Белорусская».

Абсанс

Абсанс — первично-генерализованный бессудорожный эпилептический припадок. Впервые описан в 1815 году Эскиролем под названием «малый эпилептический припадок» — petit mal (фр.). Его достоверный признак — специфическая ЭЭГ картина с билатерально-синхронной симметричной эпилептической активностью в виде комплексов пик-волна с частотой более 2,5 Гц (обычно 3,5–4 Гц) длительностью не менее 3 секунд. В классификации Международной противоэпилептической лиги 2017 года выделяют следующие виды абсансов:

1. типичный — характеризуется кратковременным нарушением сознания, при этом больной прерывает выполняемое действие, становится недоступен контакту, бледен, взгляд отрешен, направлен в одну точку.

   Припадок начинается и прекращается внезапно, длится около 10 секунд (варьируется от 1 до 44) и полностью амнезируется, пациенты говорят, что «задумались» и без затруднений возвращаются к занятию, которое прервал приступ.

2. атипичный — длится дольше типичного, может начинаться и завершаться постепенно (через сумеречное состояние сознание) нередко имеет тонический компонент, проявляющийся пропульсиями, ретропульсиями; может сопровождаться генерализованным снижением мышечного тонуса и падением; автоматизмами («обирание» одежды — пациент поправляет ее, совершает движения, будто снимает с нее насекомых; причмокивание губами). Характерный ЭЭГ-признак — нерегулярные, несимметричные, низкоамплитудные пик-волновые комплексы частотой 1,5-2 Гц в интериктальном периоде. На ЭЭГ во время приступа пик-волновые комплексы диффузные, нерегулярные. Такой вид припадков считается неблагоприятным, поскольку они имеют склонность к прогрессированию.

3. миоклонический — сопровождается подергиванием мышц, как правило, лицевых или верхних конечностей

4. с миоклонией век — провоцируется закрыванием глаз, характеризуется подергиванием век и закатыванием глаз

Абсанс как разновидность приступа входит в клинические синдромы:

1. детская абсансная эпилепсия — самый распространенный эпилептический синдром в педиатрической практике. Изначально описан в медицинской литературе под названием «пикнолепсия», отмечен его наследственный характер.

   Дебютирует в возрасте от 4 до 10 лет, чаще всего в 5–7 лет. Неврологический статус в остальном нормальный, отставания в психическом развитии нет. В клинике синдрома — ежедневные многократные типичные абсансы.

   С возрастом может переходить в ювенильную абсансную эпилепсию.

2. ювенильная абсансная эпилепсия — дебютирует в возрасте от 10 до 20 лет, пик частоты в 10–12 лет.

   В клинике этого синдрома присутствуют и абсансы, и генерализованные тонико-клонические припадки (ГКТП), По сравнению с детской формой абсаснсной эпилепсии приступов в сутки меньше, нарушение сознания во время приступа менее выражено, но изменения на ЭЭГ сохраняются дольше. Эта форма также склонна к персистированию во взрослом возрасте.

3. абсансная эпилепсия с миоклонией — дебют в возрасте от 1 до 12 лет, чаще в 7 лет. Характеризуется ГТКП и абсансами с миоклонией, затрагивающей, как правило, мышцы верхних конечностей, длительность припадка 10–60с, частота — несколько раз в день.

4. миоклония век с абсансами — может быть симптоматической и идиопатической (синдром Дживонса). Для приступов характерна фотопровокация: возникают, например, при закрывании глаз.

Абсансную эпилепсию часто сопровождает психическая патология: по данным американских исследователей, у четверти детей выявляется когнитивный дефицит, у 43% — задержка речевого развития, у 61% есть психиатрический диагноз (наиболее распространенный — синдром дефицита внимания и гиперактивности, также встречаются депрессивные и тревожные расстройства). При этом риск психического расстройства тем выше, чем больше продолжительность болезни и частота припадков. Данные нейровизуализации позволяют предположить общий патогенез абсанса и коморбидных психических расстройств: так, характерные для абсанс-эпилепсии дисфункция таламуса и коры лобной доли, нарушения серотонинового обмена типичны также и для тревожных расстройств. Противоречивые данные получают при синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), коморбидном абсанс-эпилепсии: при самостоятельном СДВГ наблюдается снижение плотности коркового вещества, при СДВГ на фоне абсанс-эпилепсии она увеличена по сравнению с детьми, страдающими только абсанс-эпилепсией без СДВГ.

Стандарт диагностики абсанса — электроэнцефалогарафия. Другие методы применяются обычно в сочетании с ЭЭГ в исследовательских целях или для выбора тактики в случаях тяжелого течения и фармакорезистентности.

В частности, функциональная магнитно-резонансная томография позволяет подробнее изучить патогенез коморбидных изменений памяти, внимания, поведения, показывая функциональные изменения в нейронных сетях.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) помогает определить степень возбудимости коры, причем исследования проводятся также на родственниках пациентов, позволяют выявить субклиническую гипервозбудимость и изучать наследование абсанс-эпилепсии.

Также ТМС можно использовать для контроля эффективности фармакотерапии: при применении блокаторов кальциевых и натриевых каналов — повышение порога активации двигательного ответа, при лечении ГАМКергическими препаратами — повышение интракраниального ингибирования и снижение вероятности возбуждения.

Магнитоэнцефалография позволяет зарегистрировать высокочастотные осцилляции во время эпилептического приступа и локализовать их источник для возможного хирургического лечения.

Метод представляет определенный научный интерес, поскольку до сих пор нет единого мнения, являются ли первоначальным источником патологического возбуждения при абсансе нейроны коры или таламуса; по данным, полученным с помощью МЭГ, источником является медиальная префронтальная кора.

Причины абсансных припадков — патология нейромедиаторной системы ГАМК и кальциевых каналов, что приводит к дисфункции таламо-кортикальных связей, очаги патологической активности обнаруживаются при этом как в таламусе, так и в коре (преимущественно лобных и теменных отделов).

Различают фазное или тоническое ГАМК-ингибирование. Тоническое заключается в персистирующей гиперполяризации мембран нейронов и осуществляется в основном за счет экстрасинаптических ГАМК-А-рецепторов.

Считается, что причиной абсанса является повышенный уровень именно тонического ингибирования, однако не за счет дисфункции рецепторов ГАМК, а за счет дисфункции транспортера GAT-1, участвующего в обратном захвате ГАМК, который находится на мембранах астроцитов.

Поэтому противоэпилептические препараты, повышающие уровень ГАМК (тиагабин, вигабатрин) при абсанс-эпилепсии противопоказаны. Именно с GAT-1 связана этиология абсанс-эпилепсии у страсбургской линии мышей, традиционной животной модели этого состояния.

Этот дефект может быть смоделирован генетически (выключение кодирующего GAT-1 гена) или фармакологически (введением NO711 — вещества, блокирующего транспортер) — в обоих случаях получают типичные абсансы, чувствительные к терапии этосуксимидом.

Однако у страсбургских мышей уровни и структура всех видов РНК на этапах синтеза GAT-1 в норме, и предполагается, что патология связана с другими белками астроцитов, из-за которых GAT-1 не может, например, быть выведен на поверхность мембраны. Таким образом, абсанс считается на данный момент скорее патологией глии, чем нейронов.

Функцию ГАМК-А рецепторов по тоническому ингибированию облегчает и поддерживает активация ГАМК-В рецепторов: на животных показано, что введение их агонистов (например, баклофена) вызывает и усиливает припадки по типу абсанса.

Таким действием обладают и некоторые антиконвульсанты, например, фенитоин и карбамазепин, поэтому при абсанс-эпилепсии они не рекомендуются.

ГАМК-В рецепторы есть и в коре, и в таламусе, а также в гиппокампе (где участвуют в развитии атипичных абсансов).

Фазное ГАМК-ингибирование заключается в генерации ингибиторных постсинаптических потенциалов и реализуется за счет синаптических ГАМК-А рецепторов.

Оно также является компонентом патогенеза абсанс-эпилепсии: в противоположность тоническому, фазное ингибирование в коре и таламокортикальных нейронах сенсорных ядер таламуса оказывается сниженным.

У пациентов с абсанс-эпилепсией обнаруживаются многочисленные мутации ГАМК-А рецепторов, которые могут быть тому причиной.

Патогенез абсанс-эпилепсии в общих чертах выглядит так: сниженное фазное ГАМК-А ингибирование в коре может приводить к формированию осцилляций с частотой 5-9 Гц в первичной зоне возбуждения (которая могла бы стать мишенью для хирургического лечения).

Возбуждение из коры распространяется на ретикулярные ядра таламуса, где также находятся ГАМК-ергические нейроны, которые в свою очередь вызывают генерацию тормозных постсинаптических потенциалов в таламокортикальных нейронах сенсорных ядер.

Однако в пространстве вокруг таламокортикальных нейронов много свободной ГАМК, которую не утилизирует GAT-1. За счет этого, а также торможения со стороны ГАМК-В рецепторов, таламокортикальные нейроны подвергаются тоническому ингибированию.

Они находятся в состоянии гиперполяризации, не способны возбуждаться в ответ на входящую сенсорную информацию и проводить ее к коре мозга, что клинически проявляется потерей сознания. Патологическая циркуляция возбуждения поддерживается за счет редких импульсов, доходящих до коры.

Терапия зависит от конкретного синдрома, в рамках которого встречается абсанс, однако должна удовлетворять общим принципам лечения эпилепсии.

Монотерапия эффективна не при всех синдромах абсанс-эпилепсии, однако своевременному началу лечения и препарату, с которого начинается терапия, придается большое значение, поскольку от него может зависеть общее качество жизни ребенка в дальнейшем (успеваемость в школе, способность социализироваться).

Индивидуальный подход и осторожное изменение дозировок важны потому, что детские эпилептические синдромы с возрастом могут проходить самостоятельно; лечение повышает вероятность и качество ремиссии, но невнимательная отмена препаратов может спровоцировать обострение.

При детской абсанс-эпилепсии рекомендованы этосуксимид, ламотриджин и препараты вальпроевой кислоты.

Ни один из них не прошел испытания на I или II класс, но, особенно при простых абсансах, препаратом выбора считается этосуксимид; он также уменьшает проявления коморбидного СДВГ у таких детей.

Из исследования, посвященного сравнению эффективности трех препаратов, в котором этосуксимид показывал наилучшие результаты, большинство пациентов вышли по причине плохой переносимости препарата.

У 40% пациентов с возрастом к абсансам присоединяются ГТКП (в среднем через 5–10 лет после начала абсансов, в возрасте 8–15 лет; при этом факторами риска являются мужской пол, плохой ответ на первичную терапию, лечение единственным препаратов против абсансов), однако синдром читается доброкачественным и в 54–75% случаев удается достичь устойчивой ремиссии.

При юношеской абсанс-эпилепсии применяются препараты вальпроевой кислоты и ламотриджин (этосуксимид не рекомендуется, поскольку увеличивает частоту генерализованных тонико-клонических припадков, которые сочетаются с абсансами при этом синдроме).

Также описано эффективное применение амантадина и кетогенной диеты в качестве мер второй линии.

Расстройство чаще, чем детская абсанс-эпилепсия, сохраняется во взрослом возрасте; эффективность лечения и прогноз во многом зависят от локализации очага и распространения возбуждения, которые оцениваются дополнительными методами диагностики.

При абсанс-эпилепсии с миоклонией применяют комбинированную терапию: вальпроаты и этосуксимид или ламотриджин в комбинации с одним из этих препаратов. Отсутствия абсансов можно добиться со временем, но ГКТП остаются. Данная форма считается неблагоприятной, поскольку сопровождается снижением интеллекта.

Синдром Дживонса (миоклония век с абсансами) — фармакорезистентная форма эпилепсии, полное излечение практически невозможно. Основная мера по снижению количества приступов — избегание провоцирующих факторов (ношение темных очков).

В качестве фармакотерапии применяют этосуксимид, препараты вальпроевой кислоты, бензодиазепины, левотирацетам и фенобарбитал.

Для борьбы с фармакорезистентными формами также предлагают стимуляцию блуждающего нерва, глубокую стимуляцию мозга, транскраниальную магнитную стимуляцию.

Источники:

1. Bradley's neurology in clinical practice. — 6th ed. / [edited by] Robert B. Daroff et al., 2012

2. Клиническая эпилептология : руководство / М.Я. Киссин. — М. ГЭОАР-Медиа, 2011 — 256с.

3. Fisher, R. S., Cross, J. H., French, J. A., Higurashi, N., Hirsch, E., Jansen, F. E., Lagae, L., Moshé, S. L., Peltola, J., Roulet Perez, E., Scheffer, I. E. and Zuberi, S. M.

   (2017), Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58: 522–530.

   doi: 10.1111/epi.13670

Абсанс

Пароксизм длится от нескольких до 30 секунд, в течение которых пациент утрачивает осознанное восприятие. Со стороны можно заметить отсутствующий вид больного в момент приступа, его внезапное «выключение» из деятельности, непродолжительное застывание.

Выраженный абсанс протекает с прекращением начатого действия, речи; лёгкий — с резко замедленным продолжением предшествующей приступу активности. В первом варианте после пароксизма отмечается возобновление движений и речи точно с того момента, где они прекратились.

Больные описывают абсансное состояние как «приступ заторможенности», «провал», «выпадение из реальности», «внезапное отупение», «транс». В послеприступный период самочувствие нормальное, без особенностей.

Кратковременные типичные абсансы зачастую происходят незаметно для пациента и окружающих.

Сложный абсанс более заметен благодаря сопровождающим его двигательным и тоническим феноменам. Атонические пароксизмы протекают со снижением тонуса мышц, что приводит к опусканию рук, наклону головы, иногда — сползанию со стула. Тотальная атония вызывает падение.

Тонические эпизоды сопровождаются усилением мышечного тонуса. В соответствии с локализацией тонических изменений наблюдается сгибание или разгибание конечностей, запрокидывание головы, выгибание тела.

Абсанс с миоклоническим компонентом характеризуется наличием миоклоний — низкоамплитудных мышечных сокращений в виде подёргиваний. Отмечается подёргивание уголка рта, подбородка, одного или обоих век, глазных яблок. Миоклонии могут носить симметричный и асимметричный характер.

Сопровождающие абсанс автоматизмы имеют характер повторяющихся простых движений: жевание, потирание рук, бормотание, расстёгивание пуговицы.

Частота абсансов может существенно варьировать от 2-3-х до нескольких десятков раз в день.

Абсансные эпизоды могут являться единственной формой эпилептических приступов у больного, что типично для детской абсанс эпилепсии.

Могут доминировать среди разных видов пароксизмов (миоклонии, тонико-клонические судороги), как при юношеской авсанс эпилепсии, или входить в структуру эпилептического синдрома, где преобладают другие формы приступов.

• КОГДА ОБРАТИТСЯ К ВРАЧУ
• В первый раз, когда Вы заметили припадок
• Если Вы заметили новый тип припадка
• Если припадки продолжают происходить несмотря на то, что Вы принимаете выписанные доктором лекарства 
• Вызывайте скорую помощь если:
• Вы наблюдаете повторяющиеся автоматические состояния происходящие длящиеся минуты или часы без осознание того, что происходит — например, движение или употребление пищи (без осознание действия)
• После любого припадка, который длился более 5 минут
• Записаться на прием к неврологу в Медицинский центр «Север» можно по телефону 8 (49244) 9-32-49.

Осложнения

Эпилептический статус абсансов наблюдается у 30% больных. Длится в среднем 2-8 ч, может продолжаться несколько дней. Характеризуется различной степенью спутанности сознания от замедленного мышления до полной дезориентации и нарушенного поведения. Двигательная сфера и координация сохранены.

В речи преобладают стереотипные односложные фразы. В 20% случаев отмечаются автоматизмы. Последствиями атонического абсанса являются полученные при падении травмы (ушибы, переломы, вывихи, ЧМТ). Серьёзными осложнениями выступают задержка и снижение интеллектуального развития (олигофрения, деменция).

Их возникновение и степень прогрессирования связаны с основным заболеванием.

Диагностика

Диагностические мероприятия призваны установить наличие абсансов и дифференцировать заболевание, составной частью которого они выступают. Важное значение имеет подробный опрос про течение приступа самого больного и его близких. Дальнейшие диагностические процедуры включают:

• Осмотр невролога. В случаях идиопатического характера эпилепсии неврологический статус остаётся нормальным. Возможно выявление задержки психического развития, нарушений когнитивных функций (памяти, внимания, мышления). При вторичном генезе пароксизмов определяются очаговая и общая неврологическая симптоматика.
• Электроэнцефалограмма — ЭЭГ — основной диагностический метод. Предпочтительно проведение иктальной видео-ЭЭГ. Зарегистрировать биоэлектрическую активность в период пароксизма можно путём провокационной пробы с гипервентиляцией. Во время исследования пациент вслух ведёт подсчёт количества вдохов, что позволяет точно установить начало абсанса. Типичным ЭЭГ-паттерном является наличие диффузных высокоамплитудных спайков и полиспайков частотой >2,5 Гц.
• МРТ головного мозга. Исследование необходимо для выявления/опровержения наличия органической патологии, провоцирующей эпилептическую активность. Позволяет диагностировать церебральный туберкулёз, энцефалит, опухоли, аномалии развития головного мозга.

Дифференциальная диагностика проводится с пароксизмами фокальной эпилепсии. Последние отличаются комплексными двигательными автоматизмами, сложными галлюцинациями, послеприступной симптоматикой; не провоцируются гипервентиляцией.

Лечение абсанса

Сложности терапии связаны с возникновением резистентности. В связи с этим важным моментом является дифференцированный подход к назначению антиконвульсантов соответственно виду и этиологии пароксизмов.

• Монотерапия типичных абсансов, выступающих единственным видом эпиприступов, проводится вальпроевой к-той, этосуксимидом. Данные препараты эффективны у 75% пациентов. В резистентных случаях рекомендовано сочетать монотерапию с малыми дозировками ламотриджина.
• Монотерапия сочетанных идиопатических форм эпилепсии, где типичные абсансы сочетаются с другими вариантами приступов, требует назначения антиконвульсантов, эффективных в отношении всех типов имеющихся пароксизмов. Используются вальпроаты, леветирацетам, которые воздействуют и на абсансы, и на миоклонические и тонико-клонические приступы. При сочетании абсансов и тонико-клонических судорожных пароксизмов эффективен ламотриджин.
• Монотерапия атипичных абсансов осуществляется вальпроевой кислотой, ламотриджином, фенитоином. Нередко положительный эффект даёт сочетание со стероидной терапией. Тиагабин, карбамазепин, фенобарбитал могут усугубить симптоматику. Зачастую атипичные абсансы плохо купируются одним препаратом.
• Политерапия необходима в случаях слабой эффективности монолечения. Подбор сочетания антиконвульсантов и дозировки производится эппилептологом индивидуально, в зависимости от заболевания.

Постепенное снижение дозы антиконвульсанта и отмена противоэпилептической терапии возможны на фоне стойкой ремиссии в течение 2-3-х лет.

Вторичные случаи эпилепсии нуждаются в терапии базового заболевания и симптоматическом лечении.

Если эпилептический синдром протекает со снижением или неполноценным развитием когнитивных способностей, необходимы занятия с психологом, нейропсихологическая коррекция, комплексное психологическое сопровождение.

Прогноз и профилактика

Успешность противоэпилептического лечения зависит от заболевания. В подавляющем большинстве случаев детские идиопатические абсансы проходят к 20-летнему возрасту. Ювенильные абсансы сохраняются во взрослом возрасте у 30% пациентов. Хуже прогноз при синдроме Леннокса-Гасто, отличающемся резистентностью эпиприступов и прогрессирующим расстройством когнитивной сферы.

Прогноз вторичных пароксизмов полностью зависит от эффективности лечения причинной патологии. Профилактика сводится к предупреждению и своевременному лечению органических церебральных заболеваний, исключению воздействия на плод различных тератогенных влияний, способных вызвать структурные аномалии мозга, генетические нарушения.
Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/absence

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/absence