Болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относится к классу болезней с системной атрофией элементов центральной нервной системы.
Болезнь двигательного нерва (БДН) также называют боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь моторных нейронов.
Это заболевание характеризуется поражением верхних нейронов головного мозга с последующим нарушением их связи со спинным мозгом. В результате заболевания развивается паралич всего тела.
На сегодняшний день БДН относится к неизлечимым заболеваниям. Все терапевтические средства направлены на замедление прогрессирования патологического процесса и улучшение качества жизни пациента. В Юсуповской больнице высококвалифицированные неврологи выполняют поддерживающую терапию пациентов с БДН, которая способствует облегчению их состояния.
Причины
Исходя из того, что болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относят к системным атрофиям с поражением преимущественно центральной нервной системы, основными ее характеристиками являются дегенеративные процессы в центральных извилинах лобных долей.
Разрушительный процесс распространяется на ядра двигательных нейронов ствола головного мозга с изменением в кортикоспинальных путях. В результате происходит медленно прогрессирующая мышечная атрофия.
Причинами развития БДН являются наследственность и факторы окружающей среды.
В семейных случаях развития патологии отмечаются мутации отдельных генов, кодирующих ДНК-связывающие белки. Наследственная форма патологии встречается в 5-10% случаев. В остальных случаях причина патологии остается неизвестной.
Провоцирующими факторами могут быть:
- шоковые и механические травмы головного и спинного мозга;
- чрезмерные физические нагрузки;
- воздействие вредных веществ.
На данный момент болезнь двигательного нерва продолжает изучаться. Сейчас разрабатываются теории о связи патологии с нарушением работы химических структур РНК, сбоем транспортировки продуктов метаболизма в клетках, нарушением энергетического обмена.
Исследования показали, что инфекционные заболевания, такие как полиомиелит, не вызывают болезнь двигательного нерва, хотя и характеризуются прогрессирующей мышечной атрофией. Патологии хоть и имеют примерно одинаковый конечный результат, но механизмы их действия разные.
Болезнь двигательного нейрона: виды
Болезнь двигательного нейрона имеет код МКБ-10 G12: Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Она относится к группе неврологических заболеваний, при которых происходит поражение двигательных нейронов. Синонимы: болезнь Лу Герига, болезнь Шарко.
Во многих станах для обозначения болезни двигательного нейрона принято употреблять термин «Боковой амиотрофический склероз» (БАС), как наиболее распространенной патологии в этой группе.
Сюда также относят:
- наследственную спастическую параплегию;
- первичный боковой склероз;
- прогрессирующую мышечную атрофию;
- болезнь двигательного нейрона, бульбарная форма;
- псевдобульбарный паралич;
- первичный латеральный склероз.
Болезнь характеризуется дегенерацией двигательных нейронов в коре головного мозга, стволе головного мозга, кортикоспинальных путях и спинном мозге. В результате происходит прогрессирующий мышечный паралич.
Заболевание относится к редким. Его распространенность составляет примерно 2-3 человека на 100 тысяч в год. Наиболее часто болезнь возникает у людей в возрасте 60-70 лет, хотя не исключено развитие патологии и у людей младше 40 лет.
Симптомы
Прогрессирующая мышечная атрофия вызывается дистрофическими процессами в моторных нейронах. Клинические проявления будут зависеть от того, в какой группе клеток произошло нарушение. Например, болезнь двигательного нейрона с боковым амиотрофическим склерозом возникает в результате поражения нейронов в прецентральной мозговой извилине и стволе спинного мозга.
Спастическая параплегия развивается при нарушениях в прецентральной мозговой извилине. Прогрессирующий бульбарный паралич происходит на фоне изменений в работе бульбарной группы каудальных нервов с поражением их ядер и корешков. С прогрессированием патологии у пациента возникают двигательные нарушения, проблемы с глотанием, дыханием, ухудшаются коммуникативные навыки.
Болезнь имеет следующую характерную симптоматику:
- ухудшается работа рук, мелкая моторика. Пациенту трудно выполнять самые простые задачи: открыть ручку двери или кран, взять предмет, нажать на кнопку;
- нарастает слабость в ногах, что приводит к трудностям в передвижении;
- ослабевают мышцы шеи, вследствие чего пациенту становится трудно дышать, глотать пищу и воду;
- болезнь часто затрагивает мышцы, которые участвуют в процессе дыхания;
- при поражении зон головного мозга, ответственных за эмоции, пациент может не контролировать свое поведение, периодически беспричинно смеясь или плача.
С прогрессированием патологии ухудшается память, снижается концентрация внимания, затрудняется общение с другими людьми. На поздних стадиях пациент становится полностью обездвижен и ему требуется постоянных уход. При этом болезнь не затрагивает интеллект, больной продолжает ощущать вкус и запах, слух и зрение не страдают. Функции сердечной мышцы, кишечника, мочевого пузыря, половых органов остаются без изменений.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Впервые заболевание описано французом Жаном-Мартеном Шарко в 1869 году. Это самая распространенная форма заболевания (около 80-85% всех случаев БДН), когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга. Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями мышц.
В зависимости от уровня локализации первичного поражения двигательных нейронов различают бульбарную форму заболевания, когда первично повреждаются мотонейроны в стволе головного мозга, шейно-грудную форму – при локализации первичного очага поражения на уровне шейного утолщения и пояснично-крестцовую форму заболевания.
Наиболее благоприятным вариантом течения считается пояснично-крестцовая форма БАС. Средняя продолжительность жизни таких больных может достигать 7-8 лет. В некоторых случаях длительность заболевания достигает 10 или даже 15 лет. Болезнь развивается, как правило, на 5-6 десятке жизни и в 2 раза чаще встречается у мужчин.
Дебютирует болезнь в большинстве случаев с появления слабости и похудания в мышцах рук или ног, часто сопровождается мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), однако следует помнить, что наличие изолированных мышечных подергиваний без появления слабости или гипотрофий не всегда является признаком БАС!
Среди известных людей БАС страдали композитор Дмитрий Шостакович, китайский политический деятель Мао Цзэдун, певец Владимир Мигуля, американский астрофизик Стивен Хокинг, длительность заболевания у которого превышает 50 лет.
Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Локализация первичного процесса — ствол головного мозга. Продолжительность жизни колеблется между 6 месяцами и 3 годами с начала появления симптомов. Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается нарастанием спастичности в конечностях. Пациент практически не может самостоятельно согнуть руку или ногу вследствие высокого тонуса. Отличительными особенностями данного вида БДН является отсутствие гипотрофий, фасцикуляций и речевых нарушений. Длительность болезни, как правило, составляет более 10 лет. Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более 5 лет. Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться. При появлении таких симптомов, как постепенно нарастающие речевые нарушения, поперхивание при глотании, слабость в руках и ногах, мышечные подергивания, следует, как можно раньше обратиться за медицинской помощью к высококвалифицированным неврологам Юсуповской больницы, которые помогут определить причины и назначить адекватное лечение. Необходимо понимать, что диагностика БАС весьма затруднительна, так как это достаточно редкое заболевание, и зачастую неврологи в своей практике встречают единичные случаи данного заболевания. Отсутствие определенных специфических симптомов заболевания также затрудняет диагностику БАС. Известно, что диагноз устанавливается в среднем через 1-1,5 года от момента появления первых симптомов, и время для лечения уже упущено.
Записаться на приём
Диагностика
Существуют несколько методов и показателей диагностики, которые указывают на страдание двигательных нейронов и мышц.
Анализ крови
Основным показателем, который может указать на страдание двигательных нейронов и мышц – это уровень креатинфосфокиназы.
Уровень фермента увеличивается при распаде мышечной ткани, и его уровень может быть повышен у людей, страдающих БАС.
Однако данный показатель не является специфическим признаком патологии, поскольку может быть индикатором и других заболеваний, связанных с поражением мышц (инфаркт миокарда, миозиты, травмы).
Электронейромиография (ЭНМГ)
Для точной диагностики БАС необходимо проведение как игольчатой электромиографии, с использованием тонких игл, с помощью которых врач оценивает состояние электрической активности поврежденных и неповрежденных мышц, так и стимуляционной электронейромиграфии для исключения нарушения проведения по чувствительным волокнам, которые при БАС практически всегда остаются нетронутыми.
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
МРT способна выявить повреждения в головном и спинном мозге, вызванные инсультом, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, опухолями и травмами спинного и головного мозга. В отдельных случаях при проведении МРТ выявляются признаки, характерные только для БДН/БАС – это свечение пирамидных путей, которые поражаются при этом заболевании.
Другие методы
Для верификации диагноза также необходимо проведение люмбальной пункции, оценки функции внешнего дыхания, проведение кардиореспираторного мониторинга. Данные исследования позволяют выявлять изменения, которые на ранних этапах не беспокоят пациента, однако вносят губительный вклад в прогрессирование заболевания.
Всегда следует помнить, что БАС – это болезнь исключения, и окончательный диагноз ставится только после полноценного качественного обследования пациента под наблюдением опытных неврологов, имеющих большой опыт работы с такими пациентами.
Цели терапии
В настоящее время не существует эффективных методов лечения данного заболевания. Поэтому терапия направлена на то, чтобы:
- замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе;
- уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.
Лечение
На сегодняшний день к неизлечимым заболеваниям относят и болезнь двигательного нейрона. Случаи выздоровления не были зафиксированы. Все средства современной медицины направлены на замедление развития дегенеративных процессов и улучшение состояния больного.
Единственным препаратом в лечении БДН, эффективность которого была доказана двумя независимыми клиническими исследованиями, является Рилузол (Рилутек). Его действие направлено на снижение уровня глутамата, который освобождается во время передачи нервных импульсов. Также положительное действие имеют препараты, связывающие свободные радикалы, и антиоксиданты.
Есть новые разработки в лечении болезни двигательного нейрона. Многие исследования доказывают иммунологическую природу развития патологии, однако, достоверно эффективные лекарства еще находятся на стадии усовершенствования. К симптоматической терапии относят средства для улучшения состояния пациента.
Применяют миорелаксанты для устранения болезненных спазмов мышц. Обязательно проводят поддержку дыхания с помощью неинвазивной вентиляции легких при помощи специальной маски. При затруднениях при глотании кормление выполняется через зонд. Для этого составляется специальный рацион, удовлетворяющий все потребности организма в питательных веществах.
Прогноз заболевания неблагоприятный. В редких случаях больные живут до 10 лет. Обычно продолжительность жизни составляет 2-4 года после постановки диагноза. В Юсуповской больнице предоставляют качественную паллиативную помощь больным с болезнью двигательного нерва.
В отделении неврологии работает профессиональный медицинский персонал, который владеет спецификой оказания помощи подобным больным. В Юсуповской больницы созданы все условия для комфортного пребывания пациента с предоставлением ему всех необходимых медицинских услуг.
Боковой амиотрофический склероз (БАС). Болезнь двигательного нейрона. Лечение бокового амиотрофического склероза в клинике «Эхинацея»
Одна из основных компетенций нашей клиники – диагностика и лечение заболеваний нервной системы, в т.ч. нейроинфекционных, демиелинизирующих и генетических. Истинный боковой амиотрофический склероз – генетическое заболевание.
Но в нашей практике встречаются случаи, когда симптомы болезни двигательного нейрона возникают из-за поражения двигательных нейронов нейроинфекциями в т.ч. боррелиозом и другими причинами.
Диагноз БАС нередко устанавливается некорректно: важно понять причину, которая стоит за появлением симптомов, провести дифференциальную диагностику между БАС и другими болезнями с похожей симптоматикой. Мы предложим Вам провести полноценное обследование и лечение в зависимости от наших диагностических находок.
Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз) – это нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга.
Причины и факторы риска истинного бокового амиотрофического склероза однозначно не определены. Известно что, БАС развивается из-за гибели моторный нейронов спинного мозга и ствола головного мозга.
Существует ряд других заболеваний с похожей симптоматикой и, к счастью, чаще всего мы сталкиваемся именно с ними.
Например, речь может идти о:
Симптомы бокового амиотрофического склероза могут встречаться в полном наборе или избирательно. Типичные симптомы БАС:
- слабость (парезы, параличи) и непроизвольное подергивание отдельных пучков мышц рук и/или ног,
- похудание периферических отделов конечностей,
- слабость мышц глотки, отсюда носовой оттенок голоса и расстройства глотания,
- слабость мимической мускулатуры, обычно нижней половины лица,
- подергивания языка (видны при высовывании и напряжении языка),
- расстройства дыхания из-за слабости дыхательной мускулатуры.
Обычно симптомы болезни двигательного нейрона начинаются с подергивания и слабости мышц конечностей, затем присоединяются и другие симптомы.
Бас или другое заболевание? первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром бас»? диагностика болезни двигательного нейрона
Диагностика бокового амиотрофического склероза:
Лечение и прогноз течения БАС и похожих на него заболеваний различны. Поэтому очень важно отличить БАС от заболеваний с похожей симптоматикой, отличить первичный (истинный) боковой амиотрофический склероз от «синдрома БАС».
Синдром БАС может быть вызван нейроинфекцией, ущемлением спинного мозга в позвоночном канале и другими причинами, обычно поддающимися лечению.Как строится обследование при болезни мотонейрона:
- Осмотр врачом неврологом. Исследование рефлексов, тонуса мышц, чувствительности снимает много вопросов и дает четки план действия при инструментальных и лабораторных методах исследования. Мы рекомендуем Вам взять собой на приём все имеющиеся результаты исследований и анализов, это поможет нам составить полную картину о течении заболевания и избежать ненужных обследований.
- Электронейромиография (ЭНМГ) – основной метод диагностики и оценки результатов лечения. Это метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами), нервов и мышц. Подробнее об электронейромиографии в диагностике БАС. ЭНМГ – тонкий метод исследования, требующий методичности, исследования по полному протоколу и точной трактовки данных. Часть ЭНМГ-исследований из других клиник, даже специализированных, при проверке оказывается некорректной.
- Магнитно-резонансная томография. Это способ визуальной оценки поврежденных структур головного и спинного мозга. При истинной болезни мотонейрона, особенно на ранних стадиях, МРТ обычно не показывает каких-либо структурных нарушений.
- Обследование на нейроинфекции, если есть подозрения на этот предмет. Подробнее
- Биохимические и гормональные исследования крови.
- Исследование цереброспинальной жидкости (ликвора).
Данные исследований, по их готовности, сводятся воедино, сопоставляются, на этом строится диагноз, а значит и план лечения. Лечение бокового амиотрофического склероза или «синдрома БАС» будет строиться в зависимости от диагностических находок.
Если речь идёт о истинном БАС, мы предложим Вам поддерживающее лечение для максимально долгого сохранения трудоспособности и активной жизни. Стандартные методы лечения обычно предусматривают только симптоматическое лечение. Однако возможно и альтернативное лечение, включающее нейропротективную терапию. Если «синдром БАС» спровоцирован нейроинфекцией или другими причинами – проведем соответствующее лечение.
Диагностика бокового амиотрофического склероза. Метод игольчатой электромиографии (ЭМГ). Дифференциальная диагностика БАС, мышечных заболеваний и нейроинфекций
Диагностика бокового амиотрофического склероза строится, в основном, на двух принципах:
- На данных игольчатой электромиографии, позволяющей поставить верный диагноз и отличить истинный боковой амиотрофический склероз (БАС) от заболеваний с похожей симптоматикой.
Игольчатая электромиография (ЭМГ) – метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами). При игольчатой ЭМГ видна характерная для бокового амиотрофического склероза (БАС) электрическая активность мышц. Эта активность связана с тем, что при гибели мотонейронов спинного мозга нарушается иннервация мышечных волокон, подключенных к погибшим мотонейронам.
- На исключении других заболеваний, способных вызвать «симптоматический БАС» или «синдром БАС». Например, речь может идти о нейроборрелиозе или другой нейроинфекции, фибромиалгии, полимиозите, полинейропатии.
Аналогичная боковому амиотрофическому склерозу ситуация может наблюдаться при нейроинфециях и паранеопластических синдромах (аутоиммунное проявление злокачественной опухоли). В сомнительных случаях диагностики БАС мы рекомендуем провести комплексное обследование на нейроинфекции.
При подозрении на паранеопластические заболевания нервной системы целесообразно сдать анализ на антинейрональные антитела.
Стимуляционная электромиография верхних конечностей, электронейромиография (ЭНМГ) верхних конечностей / ЭМГ рук
Как правило, игольчатая миография с анализом данных занимает около часа. При дополнительном проведении метода стимуляционной электромиографии, общее время исследования может увеличиться до 1,5 – 2 часов.
Вы можете обсудить план обследования с лечащим врачом на приеме или позвонить в клинику для предварительной консультации с врачом по телефону.
Важно предоставить врачу все имеющиеся результаты исследований и анализов, что бы Ваш доктор составил план исследования, исходя из целесообразности тех или иных методов. У нас Вы можете получить консультацию невролога с разбором всех ранее полученных данных.
Лечение болезни двигательного нейрона. Стандартное лечение и альтернативные методы. Лечение в клинике «Эхинацея»
Стандартное лечение болезни мотонейрона (бокового амиотрофического склероза) обычно нацелено на симптомы, а не причины или механизмы развития болезни. Это лекарственные препараты для улучшения нервно-мышечной передачи, стимуляции работы мотонейронов, приспособления для передвижения и облегчения дыхательных расстройств.
Альтернативное лечение БАС. В настоящее время есть средства и методы нейропротективного лечения, т.е. лечения, направленного на сохранение нейронов (нервных клеток) и их регенерацию. Мы используем только официально разрешенные лекарственные препараты в адекватных дозах. Как работает альтернативное лечение болезни мотонейрона:
- Нейропротекторы – это лекарства разных групп, имеющие прямое или побочное действие, помогающее сохранять и регенерировать нейроны. При БАС, в нашей практике, есть наблюдения положительного эффекта от использования нейропептидов, некоторых иммуномодуляторов, миноциклина (антибиотик с побочным нейропротективным эффектом), некоторых витаминов и минеральных веществ (подбираются на основании лабораторных тестов), антиоксидантов.
- Лечение сопутствующих инфекций и воспалительных процессов и коррекция иммунного ответа. Любое воспаление, начиная от околоносовых пазух и кист корней зубов, до вирусов герпеса, кишечных инфекций и нейроинфекций, способствуют повышенной активации иммунной системы. А повышенная активация иммунной системы – это один из механизмов гибели нейронов при БАС. Лечение инфекций и коррекция иммунного статуса – реальная помощь при болезни мотонейрона.
- Поиск и лечение нарушений обмена веществ. На выживаемость нейронов опосредованно могут влиять обменные нарушения, уровни андрогенных гормонов, инсулина, глюкозы, щитовидных гормонов. Эти параметры можно увидеть в анализах крови и затем скорректировать.
Лечение «синдрома БАС». «Синдром БАС» – заболевание, похожее на боковой амиотрофический склероз, но таковым не являющееся. В некоторых случаях обнаруживается нейроинфекция – тогда лечение направлено на инфекционный процесс.
В других случаях – нарушение спинального кровообращения или ущемление спинного мозга, аутоиммунное заболевание, наследственная спинальная амиотрофия, полинейропатия и др. Лечение здесь будет построено на результатах поиска причины проблемы.
БАСнейроинфекциипараличпарезслабость мышцфибромилагия
Боковой амиотрофический склероз
«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.
Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу.
В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун.
Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.
Видео с русскими субтитрами.
Что такое болезнь двигательного нейрона
Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
Двигательные нейроны
Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.
Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы.
Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями.
Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.
Проявления поражения двигательных нейронов
- При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
- Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
- При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
- Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.
Разные виды болезни двигательного нейрона
В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.
БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.
Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)
Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.
Первичный латеральный склероз (ПЛС)
Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.
Узнайте больше о ПЛС
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)
Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.
Узнайте больше о ПМА
В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг.
В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов.
Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.
Узнайте больше в статье «Виды БАС»
Кто может заболеть
До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:
- Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
- БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
- Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
- Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
- Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на
100 000 населения.
Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.
Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене.
Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием.
Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.
Узнайте больше в статье «Причины БАС»
Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и лечения — международный студенческий научный вестник (сетевое издание)
1
Мафтагадинова А.А. 1
Шевченко П.П. 1
1 Ставропольский государственный медицинский университет
В статье рассмотрены клиническое течение, современные методы диагностики и лечения бокового амиотрофического склероза.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и характеризующееся прогрессирующим течением и летальным исходом. БАС представляет собой серьезную медицинскую и социальную проблему.
Распространенность БАС в разных странах неодинакова и в мире в среднем составляет от 0,8 до 7,3 случаев на 100 000 человек в год, заболеваемость — 0,2-2,4 случая на 100 000 человек в год. БАС поражает лиц преимущественного зрелого и трудоспособного возраста (20-80 лет), с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом.
Течение болезни хроническое, неуклонно прогрессирующее, злокачественное. Продолжительность жизни пациентов зависит от формы: при церебральной – 3-4 года; бульбарной – 5-6 лет; шейно-грудной – 10-12 лет.
Таким образом, боковой амиотрофический склероз неизбежно приводит к тяжелой инвалидности и смерти больных, что в сочетании с трудностью постановки диагноза, отсутствием эффективных методов лечения обосновывает актуальность изучения этой болезни. В статье обсуждается клиническая картина БАС. Описаны современные методы диагностики и лечения данного заболевания.
боковой амиотрофический склероз
1. Алексеева Т.М., Демешонок В.С., Жулев С.Н. Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза / Журнал Нервно-мышечные болезни. 2017. №4
2. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н.А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации. / Журнал Нервно-мышечные болезни. 2017. №3.
3.
Живолупов С.А., Рашидов Н.А., Самарцев И.Н., Галицкий С.А. Боковой амиотрофический склероз (современные представления, прогнозирование исходов, эволюция медицинской стратегии) / Журнал «Вестник Российской военно-медицинской академии». 2011. № 3.
4. Захарова М.Н., Авдюнина И.А., Лысогорская Е.В., Воробьева А.А., Иванова М.В., Червяков А.В., Васильев А.В.
Рекомендации по оказанию паллиативной помощи при боковом амиотрофическом склерозе. / Журнал Нервно-мышечные болезни. 2014. №4
5. Латышева В.Я., Табанькова Ю.В., К патогненезу и диагностике болезни двигательного нейрона. / Журнал «Проблемы здоровья и экологии». 2014. №1.
6. Склярова Е. А., Шевченко П.П., Карпов С.М.
Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и фармакотерапии (литературный обзор).
7. Шпилюкова Ю.А., Рослякова А.А., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н. Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе / журнал «Нервно-мышечные болезни». 2017. №4.
Актуальность: Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и характеризующееся прогрессирующим течением и летальным исходом. БАС представляет собой серьезную медицинскую и социальную проблему.
Во всем мире в последнее время отмечены тенденции к росту заболеваемости во всех возрастных группах и к злокачественному течению. Последнее эпидемиологическое исследование БАС в СССР проводилось О.А. Хондкарианом и Г.А. Максудовым в 1970 году и установило средний показатель заболеваемости 0,2 — 0,5 на 100 тыс. человек в год [3]. В России на настоящий момент эпидемиологическая обстановка по БАС неизвестна, имеются лишь данные по отдельным городам и областям. Проблема распространенности БАС в нашей стране требует дальнейшего изучения и уточнения. БАС поражает лиц преимущественно зрелого и трудоспособного возраста (20-80 лет), с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом, неизбежно приводит к тяжелой инвалидности и смерти больных [7], что в сочетании с отсутствием эффективных методов лечения обосновывает актуальность изучения этой болезни.
Цель: Проанализировать по литературным источникам современные методы диагностики и фармакотерапии при лечении бокового амиотрофического склероза.
Результаты: Боковой амиотрофический склероз (БАС) привлекает внимание исследователей уже более 100 лет с момента открытия его F.Aran в 1847 г. и клинического описания Ж.М. Шарко в 1869 г. БАС одно из наиболее активно изучаемых в 1990-е годы заболеваний нервной системы является боковой амиотрофический склероз.
При БАС известны как семейные , так и спорадические случаи и работы показали, что одной из причин семейной формы БАС являются мутации в гене медь-цинк зависимой супероксиддисмутазы ( СОД1 ) ( Завалишин И.А. и др., 1999 ). В целом мутации в гене СОД1 найдены примерно в 20% семей с БАС.
Однако роль этого гена в патогенезе спорадических случаев БАС точно не определена.
Боковой амиотрофический склероз — самая частая из прогрессирующих болезней мотонейронов . Это яркий пример системного поражения нейронов и, пожалуй, наиболее тяжелое из дегенеративных заболеваний ЦНС .
Заболеваемость в большинстве стран составляет 1-3 на 100000 в год, распространенность — 3-5 на 100000, а на некоторых тихоокеанских островах (Гуам, Новая Гвинея) — гораздо выше. В США и в Европе мужчины болеют несколько чаще женщин.
Подавляющее большинство случаев носит спорадический характер, семейные случаи составляют 5-10%.
Клиническая картина БАС складывается главным образом из следующих синдромов: вялые и спастические параличи конечностей, мышечные атрофии с фибриллярными и фасцикулярными подергиваниями, бульбарные расстройства.
Условно можно выделить две стадии развития процесса: период предвестников и период выявления основной локализации поражения (локальный период) [5]. Заболевание всегда рассматривается в динамике, по условным стадиям.
Начинается заболевание с терминали периферического мотонейрона , поэтому в самом дебюте болезни на первый план выступают признаки поражения периферических мотонейронов. Таким образом первыми признаками болезни, на которые обращают внимание пациенты, являются двигательные нарушения.
Отмечается слабость в руках, развивается атрофия мышц плечевого пояса, верхних конечностей, наблюдаются фасцикулярные сокращения. Последние могут появиться за несколько месяцев до возникновения других признаков. Характерно сочетание амиотрофий с одновременным повышением мышечного тонуса, одни рефлексы выпадают, другие резко повышаются.
Определяются положительные защитно — сгибательные рефлексы. Затем поражаются терминали центральных мотонейронов (окончания пирамидных трактов), присоединяются признаки поражения ЦМН.
Начинают проявляться проводниковые симптомы: нарастает слабость в ногах, повышается мышечный тонус, отмечается гиперрефлексия, определяются патологические стопные рефлексы сгибательного и разгибательного ряда.
Походка становится спастико — паралитической, а в терминальной стадии констатируется тетраплегия — преимущественно вялая верхняя и спастическая нижняя. Одновременно выявляются бульбарные нарушения: дизартрия, дисфагия, дисфония, атрофия мышц языка, фибрилляции, парез мягкого неба, выпадение небного и глоточного рефлексов. Лицо становится амимичным, наблюдается гиперсаливация. Голова больного свисает. Могут отмечаться надъядерные признаки: высокий нижнечелюстной рефлекс, симптомы орального автоматизма — хоботковый, хватательный, ладонно-подбородочный, насильственный смех или плач и др.
Появление бульбарного (псевдобульбарного) синдрома — последний этап в течение заболевания. Интеллект сохранен до конца жизни больного. Сенсорных расстройств, как правило, не бывает, функция тазовых органов не нарушена. Ликвор и глазное дно в пределах нормы.
Морфологический состав крови без особенностей, отмечаются лишь незначительные признаки, указывающие на нарушение обмена веществ — белкового, углеводного, кислотного. В развернутой стадии признаки поражения ЦМН и периферических мотонейронов сочетаются, но могут преобладать друг над другом.
В терминальной стадии всегда преобладают либо признаки поражения ЦМН, либо, что чаще, периферических мотонейронов.
В зависимости от проявления первых признаков БАС «по длиннику» спинного мозга выделяют следующие четыре формы: шейно-грудную, пояснично-крестцовую, бульбарную и высокую (церебральную). При шейно-грудной локализации патологический процесс идет вверх и вниз, при пояснично-крестцовой — вверх.
Наиболее коварными являются бульбарная и редко встречающаяся церебральная формы.
Выделяют еще три клинических варианта БАС «по поперечнику» спинного мозга: полиомиелитический — преимущественное поражение клеток передних рогов; спастический — превалирование проводниковых двигательных нарушений; классический — равномерное поражение передних рогов и пирамидных канатиков. Подобные классификации условны.
Течение болезни хроническое, неуклонно прогрессирующее, злокачественное. Продолжительность жизни пациентов зависит от формы: при церебральной – 3-4 года; бульбарной – 5-6 лет; шейно-грудной – 10-12 лет.
Большинство больных умирают от дыхательной недостаточности, обусловленной парезом диафрагмы.
Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль — Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС. Для этого необходимо наличие:
- признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным;
- признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным;
- прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным [8].
При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.
«Золотым стандартом» диагностики поражения периферического мотонейрона является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога).
Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации) [5].
Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, молекулярно — генетический анализ гена SOD1. Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высоко достоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС».
Второстепенными методами диагностики являются:
- МРТ головного и спинного мозга
МРТ головного и спинного мозга используется в диагностике с целью выявления заболеваний, которые могут «симулировать» симптомы БАС, но при этом являются излечимыми, в отличие от бокового амиотрофического склероза. Признаками, подтверждающими наличие БАС при МРТ, являются атрофия моторной коры головного мозга, дегенерация пирамидных трактов (пути, связывающие центральный мотонейрон с периферическим).
- биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
При БАС в крови наблюдается повышение содержания КФК (креатинфосфокиназы) в 2 — 9 раз по сравнению с нормой. Это фермент, который выделяется при распаде мышечных волокон. По этой же причине незначительно повышаются показатели АлАТ, АсАт и креатинина.
- клинический анализ крови
- исследование ликвора (белок, клеточный состав)
В ликворе при БАС незначительно повышается содержание белка (до 1 г/л).
- серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
- транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС)
Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТКМС могут помочь в постановке диагноза.
Признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании [3].
Лечение бокового амиотрофического склероза направлено в основном на замедление темпов его прогрессирования. Известен лишь один лекарственный препарат — рилузол (рилутек), который является первым шагом лечения этого заболевания. Его назначают в дозе 50 мг 2 раза в день вне зависимости от приема пищи.
Препарат предназначен для того, чтобы уменьшить влияние глутаминовой кислоты на деятельность моторных нейронов, путем активации глутаминовых транспортеров [7].
Кроме того, это лекарственное средство выполняет и другое нейропротекторное действие путем блокирования натриевых и кальциевых каналов, ингибированием протеинкиназы С и активацией NMDA (N — метил D — аспартат) — рецепторов.
Рилузол увеличивает продолжительность жизни пациентов на 3–5 месяцев, а для тех лиц, у которых болезнь начиналась с продолговатого мозга, еще на большие сроки. Лечение препаратом необходимо начинать прежде, чем пациенту будет проводиться искусственная вентиляция легких.
Одним из потенциальных методов лечения БАС может стать клеточная терапия с применением стволовых клеток, однако достоверных данных об эффективности этого метода лечения в публикациях до настоящего времени не представлено [4].
При боковом амиотрофическом склерозе назначается симптоматическое лечение для облегчения течения заболевания и улучшения качества жизни пациентов. Такая поддерживающая терапия лучше всего обеспечивается путем постоянной работы междисциплинарных групп врачей поликлиники с назначением лечения на дому. При этом составляется индивидуальный план медицинской и физической терапии.
Двухуровневая вентиляция с положительным давлением на выдохе (торговая марка изготовителя BиPAP) часто применяется для поддержания дыхания.
Для этого могут быть использованы и другие устройства: аппарат искусственной вентиляции легких с положительным давлением, аппарат двухуровневого положительного давления в дыхательных путях или двухфазной вентиляции в режиме BCV.
Существуют специальные респираторы искусственной вентиляции легких, которые контролируют дыхание автоматическим устройством, надувая и сдувая легкие. Для долгосрочного использования может потребоваться проведение операции трахеостомии [4].
Большинство пациентов с БАС умирают от дыхательной недостаточности, как правило, в течение 3–5 лет с момента появления симптомов, однако, около 10–20 % живут 10 или более лет.
Новые экспериментальные и клинические исследования в области генетики позволяют надеяться на определение причины заболевания БАС, создание новых подходов к лечению, что продлит жизнь пациентов с этой патологией.
Выводы: «Золотым стандартом» диагностики БАС является игольчатая электромиография (ЭМГ).
Признаками поражения периферического мотонейрона при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).
Клинически достоверным лабораторным подтверждением БАС является мутация гена SOD1, которую можно обнаружить при молекурярно – генетическом анализе. Специфического лечения БАС нет — рилузол и неинвазивная вентиляция легких позволяют продлить жизнь пациента на несколько месяцев.
Новые экспериментальные и клинические исследования в области генетики позволяют надеяться на определение причины заболевания БАС, создание новых подходов к лечению, что продлит жизнь и улучшит качество жизни больных.
Библиографическая ссылка
Мафтагадинова А.А., Шевченко П.П. БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ: КЛИНИКА, СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ // Международный студенческий научный вестник. – 2018. – № 5. ;
URL: https://eduherald.ru/ru/article/view?id=18539 (дата обращения: 13.05.2022).