УЗИ, МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики синдрома Денди-Уокера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. Пренатальный диагноз порока развития Денди-Уокера иногда ставится с помощью УЗИ или МРТ плода. После рождения врачи использую МРТ головного мозга и КТ головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику.
Запись в день обращения
+7 (812) 646-51-02
Запись на прием
Мальформация Денди-Уокера (DWM) — это порок развития мозга, который возникает во время эмбрионального развития мозжечка и 4-го желудочка. Мозжечок — это область мозга, которая помогает координировать движения, а также участвует в познании и поведении. 4-й желудочек — это пространство вокруг мозжечка.
Патология характеризуется недоразвитием (небольшой размер и неправильное положение) средней части мозжечка, известной как червь мозжечка, кистозным увеличением 4-го желудочка и увеличением основания черепа (задней ямки).
Синдром Денди-Уокера иногда связан с гидроцефалией, при которой блокировка нормального потока спинномозговой жидкости приводит к чрезмерному накоплению жидкости в головном мозге и вокруг него.
Альтернативные названия заболевания:
- Киста Денди-Уокера
- Деформация Денди-Уокера
- Синдром Денди-Уокера
- Гидроцефалия, внутренняя, тип денди-уокера
- Гидроцефалия, не сообщающаяся, тип Денди-Уокера
Частота порока развития Денди Уокера составляет примерно 1 на 25 000-35 000 нововорождених и по статистике поражает больше женщин, чем мужчин.
Симптомы синдрома Денди-Уокера
Симптомы синдрома Денди Уокера обычно включают:
- задержку развития
- низкий тонус или позже высокий тонус
- плохую координацию и равновесие (атаксия)
- увеличение окружности головы
- повышенное давление внутри черепа из-за гидроцефалии.
Умственная отсталость встречается менее чем у половины больных и чаще всего у людей с тяжелой гидроцефалией, хромосомными аномалиями или другими врожденными дефектами. Судороги наблюдаются у 15-30% пациентов.
При деформации Денди-Уокера иногда повреждаются центры контроля дыхания в стволе мозга, что может привести к дыхательной недостаточности.
Причины мальформации Денди-Уокера
Деформация Денди-Уокера возникает в результате дефектов раннего эмбрионального развития мозжечка и окружающих структур. У некоторых пациентов есть хромосомные аномалии, включая делецию хромосомы 3q24.3.
В остальном развитие патологии, вероятно, связано с другими более сложными генетическими факторами и, возможно, факторами окружающей среды (тератогенами), поскольку риск рецидива у братьев и сестер составляет менее 5%.
Ряд исследований показали примеры братьев и сестер с изолированной мальформацией Денди-Уокера, что свидетельствует об аутосомно-рецессивном или X-сцепленном наследовании, но большинство из них, вероятно, являются комплексом Денди-Уокера, а не типичной мальформацией Денди-Уокера.
- Синдром Денди-Уокера также может возникать как часть генетического синдрома, который включает множественные врожденные дефекты, такие как гемангиомы лица, пороки сердца и грудины и синдром Уокера-Варбурга.
Мрт и кт в диагностике синдрома денди-уокера
Деформации Денди Уокера диагностируют с помощью УЗИ, КТ и МРТ. Пренатальный диагноз порока развития Денди-Уокера иногда ставится с помощью УЗИ или МРТ плода. После рождения врачи использую МРТ головного мозга и КТ головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику, поскольку симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Денди-Уокера :
Гидроцефалия — это состояние, при котором аномально расширенные церебральные пространства в головном мозге (желудочки) препятствуют нормальному току спинномозговой жидкости, в результате чего спинномозговая жидкость скапливается в черепе и оказывает давление на ткани мозга.
Синдром Уокера-Варбурга — редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся мышечными заболеваниями, аномалиями мозга и глаз. Специфические симптомы и степень тяжести заболевания сильно различаются от случая к случаю.
Наиболее постоянными характеристиками являются гладкая поверхность мозга из-за отсутствия нормальных складок (лиссэнцефалия), пороки развития других структур мозга (мозжечка и ствола мозга), различные аномалии развития глаз, а также прогрессирующая дегенерация и слабость произвольные мышцы (врожденная мышечная дистрофия).
Синдром Уокера-Варбурга считается формой мышечной дистрофии и передается по наследству как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.
Клиническая картина и особенности визуализации синдрома Денди-Уокера частично совпадают с изолированной гипоплазией червя мозжечка и большой цистерной мега-цистерны, поэтому эти патологии часто классифицируются вместе как спектр аномалий, известных как комплекс Денди-Уокера.
МРТ НОЧЬЮ
| МРТ головы | 2500 |
| МРТ позвоночника | 2500 |
| МРТ суставов | 2500 |
| МРТ сосудов | 2500 |
Список медицинской литературы:
- Стабильность и вариации количества ДНК в популяции клеток мозжечка.-Журн.общ. биол.,1974,т.35, 917-925.
- Антонова A.M. Гистохимические данные к вопросу о классификации нейронов коры мозжечка// Архив анаг., гистол. и эмбриол. 1967 б. -№12. С. 94-99.
- Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: W. B. Saunders Co.; 1997:192.
- Никитин Ю.М. Ультразвуковая диагностика в неврологии и нейрохирургии // Клиническая ультразвуковая диагностика.Руководство для врачей: в 2 т. Т. 2. — Под ред. Н.М. Мухарлямова. — М.:Медицина. — 1987. — С. 133-216.
- Гавашели О. А. Возрастая анатомия зубчатого ядра мозжечка человека, Ученые записки 2-го Моек мед. ип-та. 1957 Вып. 4 С. 35-43.
- Manzini MC, Walsh CA. The Genetics of Brain Malformations. The Genetics of Neurodevelopmental Disorders. 1st ed. Mitchell KJ. Ed. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, Inc; 2015:129-53.
- Manzini MC, Gleason D, Chang BS, et al., Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East. Hum Mut. 2008;29:E231-41
- Лихтерман Л.Б. Клиническая диагностика опухолей больших полушарий мозга. М., Медицина, 1979. 280 с.
Последние статьи об МРТ и КТ
| Методы обследования головного мозга |
Обследование головного мозга — это сложная диагностическая задача для любого специалиста. Он надежно спрятан под черепными пластинами, поэтому в большинстве случаев доступен только для неинвазивных методов диагностики. В арсенале врачей есть следующие способы оценить различные аспекты анатомии и функции мозга:
| Что лучше — МРТ или КТ головного мозга |
Головной мозг в медицинских центрах СПб можно обследовать с помощью КТ и МРТ, а что лучше выбрать, об этом мы поговорим в этой статье.
Если образно описывать диагностическую разницу между этими двумя томографиями, то компьютерная томография — это истребитель, который быстро несется по всем областям тела, а МРТ — это вертолет, который садится и проводит точные и скрупулезное обследование какой-то конкретной области.
| Какие контрастные вещества используют в МРТ |
МРТ с контрастным усилением входит в диагностический арсенал врачей с 1980-х годов. Первое сообщение об открытии явления магнитного резонанса произошло в сороковые годы прошлого века.
Но до того, как впервые были получены изображения, основанные на ядерно-магнитном резонансе, прошло почти тридцать лет.
Только в 1974 году был выдан первый патент на устройство и методику получения МРТ изображений.
Синдром Денди Уокера у детей, у плода: симптомы, лечение, прогноз
Синдром Денди – Уокера — врожденная аномалия развития, характеризующаяся нарушениями строения мозжечка и путей оттока ликвора. Первые признаки болезни выявляются при проведении планового ультразвукового исследования в период беременности. У детей после рождения нарушена моторика, присутствуют явления гидроцефалии, а также другие симптомы. Для устранения признаков расстройства назначаются медикаменты, снижающие тонус мышц и уменьшающие внутричерепное давление. Возможно проведение хирургических операций для улучшения оттока спинномозговой жидкости.
Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:
- увеличение объема четвертого желудочка, что приводит к скоплению большого объема ликвора;
- нарушения оттока спинномозговой жидкости в результате зарастания или полного отсутствия путей для этого;
- объемные опухолевые образования в задней черепной ямке;
- нарушение строения мозжечка. У детей выявляется увеличение объема полушарий на фоне атрофии червя.
Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода.
Они возникают на фоне перенесенных внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегаловирусная патология, герпес), аутоиммунных или обменных нарушений у беременной.
При длительной интоксикации (табакокурение, алкоголизм) в период беременности риск возникновения синдрома Денди – Уокера также увеличивается.
Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:
- уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями;
- кистозное образование в задней черепной ямке;
- увеличение размера четвертого желудочка.
Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена.
После рождения симптоматика синдрома Денди – Уокера представлена следующим образом:
- диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией;
- краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков;
- увеличение размеров родничков;
- гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка;
- нарушения формирования челюсти и носовых раковин;
- нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок;
- нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики;
- общее беспокойство.
Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др.
Осложнения заболевания развиваются на фоне основных симптомов патологии. К негативным последствиям болезни относятся:
- задержка психомоторного развития разной степени выраженности;
- умственная отсталость;
- очаговая неврологическая симптоматика: гипертонус мышц рук и ног, гиперкинез отдельных мышечных групп, нарушенная координация движений;
- хроническая сердечная недостаточность;
- заболевания мочевыделительной системы и др.
Синдром Денди – Уокера приводит к инвалидности с рождения. 40–50% пациентов не доживает до 6 месяцев. Аналогичный прогноз наблюдается при других наследственных заболеваниях — синдроме Ретта и пр.
Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии.
Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями (синдром Эдвардса и др.).
Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:
- Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики.
- При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.
- Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения.
- Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей.
- Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний.
Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач. Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям.
Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.
Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов.
Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:
- кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости;
- препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора;
- диуретические средства;
- бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.
К средствам поддерживающей терапии относят:
- обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии;
- аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений;
- успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.
Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.
Важно помнить, что все препараты имеют определенные показания и противопоказания, которые необходимо учитывать при их назначении. Препараты назначает только врач!
В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры. Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома.
Специфическая профилактика наследственных болезней отсутствует. Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода:
- избегать воздействие токсических веществ на работе, а также отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркомании;
- своевременно обращаться в женскую консультацию для наблюдения у гинеколога;
- соблюдать профилактику инфекционных заболеваний. Если женщина имеет хроническую цитомегаловирусную или герпетическую инфекцию, в период беременности следует поддерживать высокую активность собственного иммунитета;
- не пропускать ультразвуковой скрининг и другие назначения врача.
Простые советы помогают снизить риск развития наследственных патологий, в том числе синдрома Клайнфельтера и др. При наличии в семье генетических болезней в период планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком. Он проведет обследование женщины и мужчины, составив список рекомендаций, снижающих вероятность рождения ребенка с аномалиями развития.
Специфическая профилактика отсутствует. Основная задача родителей — пройти подготовку к беременности и устранить факторы риска.
Синдром Денди – Уокера — тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Около 50% новорожденных не доживает до полугода и умирает на фоне недостаточности внутренних органов или тяжелого поражения головного мозга.
Своевременное внутриутробное выявление болезни с помощью УЗИ-скриннига позволяет провести медицинское прерывание беременности и предупредить рождение больного ребенка. Эффективная терапия болезни невозможна и носит симптоматический, поддерживающий характер.
Читайте в следующей статье: синдром Вильямса у детей
© Depositphotos
Синдром Денди Уокера (аномалия, мальформация): причины, симптомы, лечение
Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.
Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).
Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.
4 Лечение и прогноз жизни
Причины
Симптомы
У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка.
Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек.
Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.
У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.
Диагностика
У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.
Лечение и прогноз жизни
При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).
Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.
Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.
Лечение синдрома Денди-Уокера в Израиле с применением прогрессивных хирургических методик
Оснащение педиатрических отделений высокоточной аппаратурой дает возможность оперативно выяснить причины патологических изменений, описать признаки патологии, озвучить прогноз развития заболевания. Кроме того, применяемые виды диагностических процедур позволяют выявить заболевание у плода в период внутриутробного развития. Эффективность лечебного процесса значительно повышается благодаря мультидисциплинарному подходу, предполагающему участие в диагностике и разработке лечебной программы группы узкопрофильных специалистов. Родители пациентов оставляют отзывы, в которых говорят о результативности проведенной терапии, создании в клинике комфортных условий. Немаловажным преимуществом является также доступная стоимость лечения.
Методы лечения заболевания
Синдром, или мальформация, Денди-Уокера является врожденным пороком развития головного мозга, проявляющимся в нарушении строения и функций мозжечка, блокировке путей оттока спинномозговой жидкости (ликвора) из мозговых желудочков и развивающейся в результате этого гидроцефалией.
Точные причины возникновения патологии неизвестны. На протяжении многих лет считалось, что единственным фактором, вызывающим развитие синдрома, является наследственная предрасположенность.
Однако позднее выяснилось, что у детей женщин, не страдающих генетическими расстройствами, но во время беременности постоянно употреблявших спиртные напитки, данная патология диагностируется с повышенной частотой.
Также отмечается возрастание частоты встречаемости синдрома Денди-Уокера у малышей, чьи матери переносили в период беременности краснуху или цитомегаловирусную инфекцию.
Клинические симптомы патологии заключаются в увеличении размеров головы ребенка, выпячивании затылочных костей, гидроцефалии, повышении внутричерепного давления, судорогах, гиперкинезах.
У детей старшего возраста отмечаются координаторные нарушения, эпилептиформные припадки, нистагм, задержки умственного и физического развития. У большей части больных наблюдается умственная отсталость, психоэмоциональные расстройства, невозможность социализации.
Наиболее распространенными осложнениями выступают сердечно-сосудистые патологии, нарушение функции почек, офтальмологические заболевания.
В программу терапии входят курсы лекарственных препаратов, хирургическое лечение, физиотерапевтические процедуры.
Медикаментозное лечение
В случае легкой, протекающей со слабо выраженной симптоматикой, формы заболевания и отсутствии серьезных осложнений пациенту не назначается немедленное проведение специфической терапии.
Израильские врачи придерживаются мнения, что в таких ситуациях предпочтительно заменить большинство распространенных способов лечения курсом симптоматических лекарственных препаратов. Для уменьшения выработки и накопления ликвора пациенту назначаются мочегонные средства (диуретики).
Параллельно с предупреждением развития и прогрессирования гидроцефалии, диуретические средства применяются с целью профилактики нарушений функционирования почек и возникновения кардиопатологий.
Кроме того, малышу показаны миорелаксанты, направленные на снятие повышенного тонуса мышц и нормализацию координации. Также пациенту назначаются обезболивающие и седативные лекарственные препараты.
Хирургическое лечение
Единственным эффективным методом, обязательным при прогрессировании патологии, а также в тяжелых случаях, является выполнение нейрохирургических операций.
- Шунтирование — методика, показанная большинству пациентов с синдромом Денди-Уокера. Суть этой операции состоит в установке в мозговой желудочек специальной дренажной трубки с клапанами, по которой осуществляется отток спинномозговой жидкости из мозга в брюшную полость. Нормализация оттока ликвора способствует устранению гидроцефалии, понижению показателей внутричерепного давления до нормальных значений, ослаблению и снятию симптоматики. Наиболее ощутимым недостатком этой распространенной методики является засорение дренажных трубок, замена которых требует проведения повторной операции.
- Вентрикулостомия — современная эндоскопическая операция, направленная на создание в дне желудочка отверстия для оттока накопившейся спинномозговой жидкости во внемозговые цистерны. Нейрохирург осуществляет манипуляции через произведенное в кости черепа небольшое отверстие, визуально контролируя ход процедуры на мониторе, куда в увеличенном формате передаются изображения, зафиксированные видеокамерой нейроэндоскопа. Преимуществами этого способа оперативного вмешательства являются низкая травматичность и непродолжительность.
Физиотерапевтические процедуры
В курсе лечения, а также на протяжении жизни, для поддержания нормального самочувствия, пациенту необходимо регулярно проходить различные физиопроцедуры. Снятие головной боли и седативный эффект часто обеспечиваются приемом отваров лекарственных трав.
Устранение избыточного мышечного напряжения и улучшение двигательных функций достигаются при принятии пациентом ванн с настойками валерианы, мяты, мелиссы, добавками хвойного масла. Положительное действие также оказывает электрофорез с рядом лекарственных препаратов.
Кроме того, малышу назначается лечебная гимнастика и сеансы массажа.
Современные способы диагностики заболевания
В израильских медицинских центрах необходимое для постановки окончательного диагноза, принятия решения о необходимости немедленного проведения специфического лечения и разработки терапевтической программы комплексное обследование пациента занимает около трех дней.
В первый день пребывания в клинике пациента консультирует ведущий детский невролог. На приеме врач знакомится с историей болезни и результатами предыдущих исследований, беседует с матерью ребенка, уточняя характер протекания беременности и родов, собирает подробный семейный анамнез. После неврологический осмотра пациенту назначаются необходимые обследования.
Прохождение назначенных видов диагностических процедур:
- — УЗИ беременной — основной способ пренатальной диагностики, при обнаружении у эмбриона в ходе исследования признаков синдрома Денди-Уокера специалисты настаивают на прерывании беременности;
- — магнитно-резонансная томография (МРТ) — выступает методом как пре-, так и постнатального диагностирования патологии;
- — эхоэнцефалография (ЭхоЭГ) — скриниговый метод обследования пациентов;
- — эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца);
- — ультразвуковое исследование (УЗИ) и компьютерная томография (КТ) почек;
- — ангиография церебральных сосудов.
Особенности диагностики аномалии денди-уокера в детском возрасте — международный студенческий научный вестник (сетевое издание)
1
Шван Л.А. 1
Пацюра А.А. 1
Нуртазина А.Ж. 1
Кабдолла Р.М. 1
В данной статье главной идеей является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера (АДУ). В триаду симптомов входят так же гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки. Патология названа в честь учёных, впервые её описавших.
Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в 1921 году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера. Авторы данной статьи рассказывают о причинах по которым развивается данная аномалия, патогенез и методы диагностики.
Самым ранних методов диагностики является УЗИ, с помощью которого признаки аномалии можно диагностировать во втором триместре на 18-20 неделе. Изучение темы основано на клиническом случае пациента с аномалией Денди-Уокера находившегося на лечении в отделении хирургическом отделении КГП «ОДКБ».
В статье приводятся: анамнезы жизни и заболевания пациента, его неврологический статус, результаты обследования.
У пациента в момент рождения гидроцефалия отсутствует, но в раннем детском возрасте до 3 лет клиника гидроцефалии стала прогрессировать, что привело к соответствующим жалобам, запоздалому обращению за медицинской помощью и отсутствие динамического врачебного наблюдения за ребенком на уровне ПМСП.
1. Балычевцева И.В., гадецкая С.Г., Безуглова И.А., Атрощенкова Г.А.
, Стороженко Л.П., Турпаков А.В., Квач Л.Э., Горбунова О.В.. Клинический случай синдрома Денди — Уокера // Випадок i3 практики – 2011.№3.С136-138
2. Петрова Л.А., Розанов А.В., Барашнев Ю.И., Панов В.О..Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 2010.№1.С.25-29.
3. Проценко Е.В., Перетятко Л.П., Фатеева Н.В., Сарыева О.П..
Патоморфология гидроцефалии, связанной с аномалиями развития водопровода мозга // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова- 2018.№3.С337-344
4. Трубникова Л.И., Азизова Р.Р., Таджиева В.Д., Жданова В.Ю., Измайлова Ф.А., Пигина Г.Р.
Диагностическая значимость комплексного исследования врожденных пороков развития центральной нервной системы плода // Ульяновский медико-биологический журнал.-2012.№3.С22-60
5. Шерстнева О.В., Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы // Медицинский совет – 2012. №1. С82-85
Введение. Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза.
Аномалия Денди-Уокера (АДУ) объединяет собой триаду симптомов: гипоплазия червя мозга, расширение III желудочка с формированием кисты задней черепной ямки и внутренняя гидроцефалия.[1].
АДУ – врожденная патология с частотой встречаемости 1 случая на 10000-30000 новорожденных.
К причинам приводящим к развитию АДУ относятся:внутриутробное инфицирование вирусами герпеса, краснухи, кори, цитомегаловируса, а также сахарный диабет, метаболические расстройства, ионизирующее излучение, прием беременной антибиотиков, внутриутробные травмы.
Нельзя исключить и наследственную предрасположенность, из-за дефекта генов может передаваться по наследству как рецессивный признак. Если первая беременность протекала с формированием этой патологии, то риск повторного порока в последующем возрастает до 25%.[2].
Патогенез АДУ до конца не изучен. Существует две версии патогенеза. Первая предложена У. Денди и К. Блекфаном, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Мажанди. Отверстия Мажанди, соединяет III и IVжелудочки с большой цистерной головного мозга, в то время как отверстия Люшка, являются сообщением между желудочками и подпаутинным пространством оболочек мозга.
Как следствие атрезии данных отверстий происходит патологическое накопление ликвора в желудочках мозга, увеличивается задняя черепная ямка, растет внутричерепное давление, образуется ликворная киста в задней ямке черепа, а так же обструктивная гидроцефалия. Которая является осложнением АДУ, а не проявлением синдрома. Другая версия предложена Е.
Гарднером, о нарушении баланса в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии. Возможна и первичная агенезия червя мозжечка как результат нарушения слияния ромбических губ на ранних стадиях органогенеза.
Наличие дефекта червя мозжечка, приводит к увеличению размеров IV желудочка, создаются условия для его пролабирования в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны.[3].
Выделяют две формы аномалии Денди-Уокера: полную и неполную. Полная характеризуется полной агенезией червя мозжечка и наличием сообщения между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. При неполной форме выявляется частичная агенезия червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя.
Вариантами АДУ является открытый и закрытый тип. Отличие в наличии или отсутствии окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством. Таким образом, две теории патогенеза имеют место быть. Так как в настоящее время, отсутствуют методы дородовой оценки проходимости этих структур головного мозга эти варианты не имеют клинического значения.
Пренатальная диагностика АДУ возможна во второй триместр беременности на 18-22 недели при ультразвуковом исследовании(УЗИ). УЗ-признаки: размеры IV желудочка значительно увеличены, недоразвитие мозжечка, наличие в черепной ямке полости, заполненной жидкостью(кисты).
Визуализация червя мозжечка при трансабдоминальном УЗИ возможна уже с 15-16 недель в сагиттальной плоскости и с 20 недели — в горизонтальной. По данным литературы ранняя пренатальная диагностика АДУ была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12-14 недель беременности.
При подозрении на АДУ или наследственной отягощенности рекомендуется выполнять кариотипирование.
Развитие АДУ может быть, как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде обращение на себя внимание медленное моторное развитие ребенка и прогрессирующее расширение черепа, истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа.
В раннем детском возрасте проявляется симптомами внутричерепной гипертензии, то есть раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения будут характеризовать данное состояние, а также наличием мозжечковой симптоматики (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм).
В 60-75% АДУсочетается с другими аномалиями головного мозга, а также с пороками развития органов и систем плода аномалиями развития сердца, палатосхизом, полидактилией. Развитие умственной отсталости развивается в следствие агенезией мозолистого тела и нарушением миграции нейронов в процессе созревания больших полушарий.
Неврологическая симптоматика обуславливает тяжесть состояния. Положение больного с АДУ в постели становится вынужденным, на боку с запрокинутой головой, возможен, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. Реакция на звук и свет может отсутствовать.
Рефлексы периода новорожденности угнетены.Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез. Физическое развитие негармоничное, часто ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен.
Постнатальная диагностики, у детей до 1 года основана на нейросонографии, которая позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Специфичным методом при АДУ является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.[3,4]
При диагностики повышенного внутричерепного давления(ВЧД) информативна рентгенография черепа. У детей признаки повышения ВЧД проявляются расширением черепных швов зубцы швов удлиняются, расширяются венечный, стреловидный и иногда ламбдовидный швы. У маленьких детей резко задерживается закрытие родничков.
При выраженной гипертензии у детей изменяется конфигурация черепа, основание продавливается вниз (особенно средняя черепная яма), расширяются черепные отверстия, истончаются кости свода, изменяется рельеф их внутренней поверхности. Резко изменяется конфигурация турецкого седла.
Череп приобретает форму шара, объем его увеличивается, что несколько компенсирует гипертензию.
Лечение: проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления, за счет оттока ликвора. Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии.
Целью нашего исследования является изучение клинико-лабораторных особенностей Аномалии Денди-Уокера.
Материалы и методы: Нами описан клинический случай пациента С., в возрасте 5 лет, с аномалией Денди-Уокера, находившегося на лечении в отделении КГП «ОДКБ». Данному ребенку были проведены комплексное обследование, консультация узких специалистов, оперативное лечение.
Приводим клинический случай
Пациент С. 5 лет. Рост 117 см, вес 18,5 кг. С диагнозом: Врожденный порок развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Аномалия Денди Уокера. Внутренняя прогрессирующая окклюзионная гидроцефалия в стадии декомпенсации. Мозжечковая атаксия. Хронический гастродуоденит в стадии ремиссии. ДЖВП по смешанному типу. Гиперметропический астигматизм прямого типа. Остаточное сходящее косоглазие
Anamnesis vitae: Ребенок от 2 беременности, 1 родов. Вес при рождении 3710,0 гр., рост 57см, окружность головы при рождении 33см. Беременность протекала с угрозой прерывания беременности, в первом триместре на фоне ОРВИ.
Роды срочные, физиологичные, в сроке 39 недель+5 дней. Состоял на «Д» учете у невропатолога с диагнозом: Гипоксия до 1 года.
Состоит на «Д» учете у окулиста с диагнозом: Остаточное постоянное сходящееся левостороннее неаккомадационное альтернирующее при ковер — тесте косоглазие с вертикальным компонентом. Амблиопия.
Перенесенные заболевания: ОРВИ. Наследственность по линии матери — Сахарный диабет у бабушки 1 типа, Артериальная гипертензия. В ноябре 2018 года проведен 2 этап операции на глаза. Аллергологический анамнез не отягощен.
Anamnesis morbi: Динамику окружности головы (ОГ) не проводили. В возрасте 4 лет, впервые было сделано МРТ головного мозга, в связи с жалобами на частые головные боли, а также жалоб на увеличение окружности головы.
МРТ головного мозга от 20.11.2018г. МР — признаки наиболее характерные для аномалии Денди — Уокера. Внутренней гидроцефалии. Энцефалопатии смешанного генеза.
Загрузка...
