Синдром Веста – большая проблема самых маленьких детей. Ее первооткрыватель, Уильям Вест, обнаружил ее у своего сына. Младенческая эпилепсия до появления гормональной терапии считалась неизлечимой и смертельной, но и сегодня с ней все непросто. Чем опасна болезнь и как ее не пропустить?
С момента первого описания болезни до появления названия в честь доктора прошло 120 лет. В 1941 года британский педиатр отправил письмо в редакцию медицинского журнала The Lancet с описанием «специфической формы младенческих пароксизмов», которые повторялись у сына врача с возраста четырех месяцев. Педиатр просил коллег о помощи.
Приступы Вест называл «наклонами». Младенца выгибало так, что голова прижималась к коленям, после чего мышцы теряли тонус и тело расслаблялось. В течение двухминутного приступа ребенок «наклонялся» до 20 раз, и повторялось это до трех раз в день.
К годовалому возрасту малыш отставал в развитии, не мог сам двигаться, не удерживал голову и не проявлял никаких эмоций – даже не плакал. История маленького Веста закончилась трагично.
Следующие 100 лет прошли в наблюдениях: врачи выявили примерно 70 детей с подобными симптомами. К началу 60-х специалисты выяснили, что на ЭЭГ при таких пароксизмах проявляется гипсаритмия с беспорядочными высокоамплитудными и асинхронными спайками. Болезнь назвали «синдромом Веста».
Эпилептическая энцефалопатия синдрома Веста развивается в раннем возрасте и проявляется триадой признаков:
- инфантильными судорогами-спазмами, быстрыми и выраженными мышечными сокращениями в области шеи и позвоночника;
- гипсаритмией – наличием межприступных изменений активности головного мозга;
- прогрессирующим нарушением развития с отставанием когнитивных, неврологических, поведенческих функций.
Синдром Веста встречается нечасто: 2-6 случаев на 10 000 младенцев, однако среди эпилепсий с началом до года он – причина каждого четвертого случая. Несколько чаще выявляется у мальчиков, а в целом составляет 2% от числа детских эпилептических синдромов.
- По этиологии развития синдром Веста разделяют на три формы: самая распространенная – симптоматическая, 80% случаев, криптогенная и идиопатическая составляют оставшиеся 20%.
- Однако с точки зрения клинического течения криптогенная и идиопатическая (с невыявленной причиной) не отличаются.
- Симптоматическая форма развивается на фоне имеющихся патологий. Ее причинами становятся:
- в половине случаев – осложнения периода внутриутробного развития: инфекции матери и плода, расстройства обмена веществ, генетические и хромосомные нарушения (например, синдром Дауна), и недостаточность внутриматочного кровоснабжения;
- родовые травмы, гипоксия головного мозга с ишемическим синдромом, иные патологии родов;
- постнатальные (после появления ребенка на свет) инфекции, травмы головного мозга, гипоксия, ишемия головного мозга, инсульт, опухолевые образования.
Криптогенная и идиопатическая формы выявляются у детей без всех перечисленных факторов риска. У них нормальное психомоторное развитие, нет случаев повреждения тканей головного мозга и всего остального. Однако все же развивается синдром Веста. Эти формы считаются более благоприятными по прогнозу.
Хотя с момента описания первого случая доктором Вестом прошло почти 180 лет, патогенез заболевания до сих пор не выявлен.
Предполагается наличие дисфункции серотонинергических нейронов, которые регулируют сонные циклы. При синдроме Веста фаза «быстрого» REM-сна укорочена, из-за чего не происходит нормализация электрической активности мозга.
В других версиях рассматривается влияние генетических и иммунных патологий.
В большинстве случаев манифестация болезни происходит в 4-6 месяцев. Более раннее начало симптомов считается неблагоприятным прогностическим фактором.
- Частота инфантильных спазмов высокая, а сами приступы крайне разнообразны. Они могут проявляться сгибаниями тела, вертикальными движениями глаз или нистагмом, вскидыванием ручек и т. д. Спазм может быть односторонним.
- Единичный спазм занимает не больше секунды, в серии таких насильственных движений их может быть до пятидесяти. В течение суток приступы могут повторяться до нескольких десятков раз.
- Самое частое время начала приступа – после сна и на этапе засыпания.
Начало приступов означает серьезные изменения в активности мозга, психомоторное развитие останавливается, начинается регресс приобретенных навыков. Ребенок перестает удерживать головку, хватать игрушки, улыбаться.
1-2% случаев заканчиваются спонтанным излечением. Основная цель терапии – прекратить или хотя бы снизить количество спазмов, чтобы дать возможность ребенку развиваться.
Хотя болезнь входит в группу младенческих эпилепсий, препараты против эпилепсии при синдроме Веста практически не эффективны.
В середине прошлого века способ взять под контроль приступы был найден: инфантильные спазмы оказался способными усмирять кортикотропин, препарат адренокортикотропного гормона (АКТГ). Он помогал каждому второму ребенку с симптоматическим синдромом Веста и 90% с криптогенной формой заболевания.
Однако терапия кортикотропином у каждого двадцатого маленького пациента приводила к смертельным осложнениям, а частота серьезных побочных действий достигала 37%. Врачи стали искать новые препараты.
- На данный момент в активе эпилептологов – лечение синдрома Веста преднизолоном, дексаметазоном, тетракозактидом (синтетическим аналогом кортикотропина с меньшим спектром побочных эффектов). Они помогают в 23-68% случаев. Определить оптимальную дозу для малышей и длительность лечения сложно.
- Помимо гормональных препаратов прибегают к валпроатам и бензодиазепинам. У этих средств меньше побочных действий, однако и терапевтический эффект наступает позднее, а время идет.
- В некоторых случаях, если на ЭЭГ выявляют локализованный очаг эпиактивности, возможно оперативное лечение, эффект которого не гарантирован.
Прогноз при синдроме Веста со времен его первооткрывателя значительно улучшился. Однако даже несмотря на варианты терапии, он не особенно благоприятный и зависит от формы, а также от своевременного начала и подбора препаратов.
Уровень летальных исходов в первые три года жизни – 11%. Нормальное когнитивное развитие сохраняется у 10-27% детей. Коэффициент интеллекта, близкий к норме или нормальный по возрасту при симптоматической форме выявляется у 2-18% детей (по данным разных исследований), при идиопатической и криптогенной – у 38-79%.
Спазмы даже при правильном лечении могут перейти в субклиническую, внешне незаметную форму. Болезнь также имеет склонность трансформироваться в другие формы эпилепсии, затихая до периода полового созревания.
Синдром Веста. Как лечить? Ответ детского эпилептолога
Что такое синдром Веста? Какое лечение необходимо и каков прогноз на будущее? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер.
Синдром Веста – это возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий и характеризующийся особым видом приступов – инфантильными спазмами.
Синдром впервые был описан в 1841 году английским доктором Вестом, когда данное состояние наблюдалось у его ребёнка.
Есть несколько видов синдрома Веста: симптоматический, криптогенный и идиопатический. У каждого вида есть свои характерные ему особенности, течение заболевания и свой прогноз на будущее.
При данном виде заболевания очень важно провести раннюю диагностику, определить диагноз и начать соответствующее лечение, чтобы предотвратить тяжелые когнитивные нарушения. В большинстве случаев, заболевание проявляется у детей в возрасте нескольких месяцев.
Симптомы синдрома Веста
Как правило, синдром проявляется в первые месяцы жизни или в течение первого года жизни ребёнка (до года).
Основным симптомом заболевания являются приступы в виде спазмов. Во время приступа у ребёнка сокращаются различные группы мышц тела и конечностей. Приступы носят серийный характер и, в большинстве случаев, длятся до 15 минут.
Инфантильные спазмы всегда начинаются непредсказуемо и могут возникнуть в любое время суток, но обычно наблюдаются во время пробуждения или засыпания ребёнка. В некоторые случаях, могут наблюдаться генерализованные сокращения мышц, но наиболее частыми являются локальные спазмы.
Причины синдрома Веста
В большинстве случаев, синдром носит симптоматический характер и его причиной является поражение головного мозга по какой-либо причине.
Самой распространённой причиной заболевания у детей является гипоксия при родах.
Гипоксия – это кислородное голодание головного мозга, которое может возникнуть из-за патологических состояний, при неблагоприятном течении беременности или осложнениях при родах, например, обвитие пуповиной шеи плода.
Помимо этого, к заболеванию могут привести:
- инфекционные заболевания головного мозга в период после рождения;
- структурные патологии головного мозга;
- туберозный склероз;
- генетические и метаболические нарушения;
- структурные изменения в головном мозге;
- ряд других причин.
Внимание родителей! Если причина появления синдрома у вашего ребёнка не обнаружена, крайне важно провести генетические тесты перед планированием следующего ребёнка.
Диагностика
- ЭЭГ – данное исследование крайне важно во время диагностики синдрома Веста, так как на электроэнцефалограмме можно будет заметить определенную, специфическую для заболевания картину.
- МРТ – необходимо для определения наличия поражений головного мозга. В маленьком возрасте данное исследование проводится под наркозом.
- Генетические тесты и метаболические исследования – помогут дать больше информации о вашем случае и подтолкнуть к более эффективному протоколу лечения.
- Дополнительные проверки – они могут быть назначены при необходимости исключения наличия иных заболеваний (о них мы не будет говорить в данной статье, так как это достаточно объемная тема).
ВАЖНО! При первых появлениях настораживающих или подозрительных движений у младенца, следует как можно скорее проконсультироваться с педиатром и неврологом. Обратите внимание, если у малыша наблюдаются регулярные, серийные, цикличные движения. Желательно не ждать очереди даже пару недель!
Иногда родители обращаются за помощью не сразу, особенно если инфантильные спазмы не происходили сериями, что приводит к необративным последствиям.
Лечение синдрома Веста
- В большинстве случаев, синдром Веста у детей требуется агрессивное медикаментозное лечение, чтобы предотвратить дальнейшие когнитивные нарушения у ребенка.
- Наиболее эффективными противоэпилептическими препаратами при синдроме Веста считаются Сабрил и стероиды в больших дозировках.
- Как показывает опыт наших иностранных пациентов, во многих странах мира, в том числе в России, Украине, Казахстане и других странах бывшего СССР, клинические рекомендации могут не включать достаточно высокие дозировки из-за тяжелых побочных эффектов, что, к сожалению, может не дать нужного терапевтического эффекта.
- Прогноз
К нам часто поступает вопрос: можно ло ли вылечить синдром Веста и каков прогноз на будущее? Смотрите статистику и факты.
- Примерно у половины детей эпилептические приступы прекратятся.
- В плане моторики у большинства детей не будет проблемы с развитием.
- Симптоматический и криптогенный виды синдрома Веста часто сопровождаются определенной задержкой когнитивного развитии, причем во многих случаях на ранних стадиях тяжело определить тяжесть поражения или его наличие, что затрудняет прогноз.
- У каждого пятого ребёнка с синдромом Веста после наблюдается синдром Леннокса-Гасто.
- В большинстве случаев, дети с данным синдромом страдают от фармакорезистентной эпилепсии, устойчивой к медикаментозной терапии.
Хотите узнать больше о синдроме Веста и необходимом вашему ребёнку лечении?
Подробную информацию о синдроме Веста, диагностике и протоколах лечения можно найти в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. Профессор даёт четкие рекомендации родителям на что нужно обратить внимание на том или ином этапе лечения, а также даёт прогноз развития заболевания в будущем.
Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?
Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.
Первый выпуск, который Вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.
- Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
- Переходит ли эпилепсия по наследству?
- Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
- Что нельзя делать при эпилепсии?
- Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
- Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
- Как помочь пациенту во время приступа?
- Можно ли заниматься спортом?
- Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?
Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут
***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.
Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»
Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2022)
Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.
В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.
Читайте книгу «Детская эпилепсия от А до Я»
- Профессор Ури Крамер
- Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.
- Образование, стаж и научная работа
- опыт более 30 лет
- окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
- стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
- ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
- автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
- председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.
Синдром Веста
Синдром Веста — серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).
Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы.
Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г.
специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.
Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга.
Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г.
был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.
В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных.
Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес.
Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.
Синдром Веста
В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер.
Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.
В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность.
Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома.
Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, до сих пор получены.
Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов.
Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники».
Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина.
По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.
Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития.
Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией.
Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.
Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты.
Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна.
Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.
Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные.
Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные.
В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.
Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами.
Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам.
Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает.
Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.
Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок.
Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические.
Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.
Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома.
В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком.
Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).
Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне.
Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях.
Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е.
ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.
КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.
Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ.
Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии.
Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.
Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина.
Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов.
С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.
Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии.
При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага.
Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).
Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто.
Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка.
Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства — у 50%.
Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.
Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей.
Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения.
Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.
Синдром Веста: малыш в беде
Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны
Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.
История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день.
В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову.
К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев.
В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность.
В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
- Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
- Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
- Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют.
К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития.
У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери.
Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов.
В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна.
Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор.
Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др.
Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону.
В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль).
АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %.
Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин.
В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %.
До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ.
В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ.
Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей.
Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей.
Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Источники
- Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
- Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
- Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.
Загрузка...
