Абиотрофия сетчатки глаза: классификация и причины развития патологии, клиническая картина и методы диагностики, способы лечения и возможные осложнения, прогноз на выздоровление

Под абиотрофией сетчатки понимаются патологии дистрофического характера, обусловленные постепенным разрушением ретины со снижением остроты зрительного восприятия.

Заболевание приводит к полному разрушению сетчатки и потере основных функций. Иногда оканчивается полной слепотой.

Недуг встречается среди пациентов 40–50 лет, реже обнаруживается в детском и подростковом возрасте. Абиотрофия полностью не вылечивается. Можно лишь замедлить прогрессирование болезни и ослабить клиническую картину.

Причины абиотрофии сетчатки

Данное состояние является наследственным, то есть передается от родителей. Путь передачи абиотрофии происходит по аутосомно-доминантному и рецессивному типу. Дефектный ген сцепляется с Х-хромосомой.

Причиной патологического состояния выступает более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генах. Почти ¼ часть наследуется при мутациях в гене белка опсина.

По причине повреждения материального носителя наследственности пигментный слой ретины разрушается. В нем расположены колбочки и палочки — это фоторецепторы, самая большая их концентрация находится по периферии зрительного органа.

Реже пигментная абиотрофия затрагивает правый или левый зрительный орган либо поражает определенную часть ретины.

Распространенность патологического состояния колеблется в пределах 1–10 на 10000 пациентов.

Группа риска

В группу риска по развитию наследственных заболеваний дистрофического характера входят лица, возраст которых выше 40 лет. Также к этой группе пациентов относят лица:

• с неблагоприятной наследственностью;
• курящих;
• неправильно питающихся;
• с заболеваниями сердца и сосудов.

Классификация абиотрофии сетчатки

Офтальмологи выделяют несколько классификаций абиотрофии. Ее делят в зависимости от локализации заболевания и типа наследования.

В зависимости от локализации недуга выделяют следующие типы дистрофий:

• Генерализованная. Для данной формы заболевания характерна триада симптомов. Это отложение пигмента в виде костных телец, истончение сосудов, восковидная бледность диска зрительного нерва. Генерализованная дистрофия охватывает всю ретину. К ней относится амавроз Лебера.
• Периферическая. Этот вид патологии чаще встречается у близоруких пациентов. Периферическая зона не видна при обычном осмотре, поэтому здесь возникают заболевания, в дальнейшем приводящие к осложнениям. Дистрофический процесс начинается с краев и затрагивает палочки, результатом чего становится нарушение зрения по периферии. К данному виду дистрофий относят решетчатую, инееподобную, и мелкокистозную дистрофию, разрывы и ретиношизис.
• Центральная (макулодистрофия) может быть спровоцирована заболеваниями ССС или эндокринной системы. Данный тип абиотрофии представляет повреждение центральной части ретины или макулы. Примеры — болезнь Беста и Штаргардта.

В зависимости от типа наследования заболевание делят на следующие аутосомно-рецессивные формы:

• ранняя;
• поздняя;
• доминантная;
• сцепленная с полом.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Пигментная дистрофия ретины проявляется различными дефектами зрительного восприятия. Клиническая картина зависит от расположения дегенерации.

Общие признаки абиотрофии:

• ухудшение дневного зрения;
• снижение остроты;
• скотомы;
• никталопия и гемералопия.

Проявляется центральная форма расстройством цветовосприятия, снижением остроты зрительного восприятия. ПВХРД представляет собой резкое истончение участка ретины. Часто затрагивает не только ретину, но и прилежащее к ней стекловидное тело и увеальный тракт. Генерализованный тип дистрофии проявляется нарушением остроты зрительного восприятия, нарушением рефракции, куриной слепотой, уменьшением поля зрения и нарушением цветового зрения.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Для диагностики абиотрофии ретины проводят комплексное обследование больного. Для подтверждения и определения диагноза выполняют следующие тесты:

• при генерализованной форме — электроретинографию, электроокулографию, гистологические исследования;
• при периферической форме — офтальмоскопию, периметрию, визометрию, рефрактометрию, УЗИ глаза;
• при центральном типе — офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфической терапии абиотрофии не существует. Врачи лишь предпринимают меры, способные улучшить состояние больного и замедлить дистрофические процессы в глазу.

Катетеризация ретробульбарного пространства

Данный способ лечения подразумевает введение проводника в виде металлической трубочки с заточенным на конус краем в ретробульбарное пространство.

В инновационном центре «Сколково» презентовали новый препарат для лечения зрения. Лекарство не является коммерческим и не будет рекламироваться… Читать полностью

Через установленный катетер вводят лекарственные препараты. Количество и частоту введения назначают врачи. Данный способ лечения применяют при центральной пигментной дистрофии, используется редко.

Длительная катетеризация осуществляется на операционном столе. Катетер устанавливается на срок до 3 недель.

Барраж макулярной области

Процедура проводится с целью терапии некоторых форм макулодистрофии. Лазерокоагулянты наносят по кругу около центральной части ретины.

Манипуляция снимает отек с макулы. Зрительные функции восстанавливаются частично или полностью.

Процедура выполняется при некоторых влажных формах центральной абиотрофии ретины.

Фотодинамическая терапия

Применяется для терапии центральной формы абиотрофии. Наиболее эффективно лечение при отеке в макуле.

Фотодинамическая терапия показала положительные результаты. После ее проведения зрительное восприятие многих пациентов приближается к норме. Через месяц терапии толщина сетчатки в макулярной области может уменьшиться еще на 3%.

Протонное облучение

Проводится при опухолях сосудистой оболочки глаза. Лучевая терапия показывает хорошие результаты. Физические свойства пучка протонов позволяют добиться максимальной комфортности.

Криотерапия

Подразумевает лечение холодом. Криотерапия противопоказана при острых инфекционных заболеваниях, туберкулезе и психических расстройствах.

Дистрофию за 1 раз не вылечить. Необходимо провести 10–14 процедур, которые выполняют с интервалом 2–3 дня.

Периферическая профилактическая лазерная коагуляция

Процедура проводится квалифицированным специалистом в амбулаторных условиях. Лазерная коагуляция хорошо переносится пациентами. Подразумевает воздействие на ретину по краю дистрофического очага. Благодаря лазерной коагуляции достигается склеивание сетчатки в точках воздействия лазерного излучения.

Процедура занимает не более 20 минут. Ее преимущества:

• нет восстановительного периода;
• безболезненная;
• сетчатка укрепляется;
• бескровное вмешательство.

Более 60% пациентов ежегодно проходят ППЛК. Данный метод применяется более 40 лет и считается эффективным. В офтальмологии невозможно обойтись без лазерной коагуляции в профилактических или терапевтических целях.

Медикаментозное лечение

Терапия с помощью медикаментов основывается на применении витаминных комплексов, антиоксидантов, антиагрегантов и препаратов, улучшающих сосудистую стенку.

Лечение медикаментами назначает исключительно доктор. Медикаментозная терапия проводится для улучшения питания и состояния ретины.

Исследования показали, что после курса Ретиналамина у 58% пациентов улучшилась острота зрительного восприятия. У большинства этих больных периферическое зрение расширилось.

Лечение рекомендуется повторять 1–2 раза в год. Ретиналамин улучшает зрительные функции, уменьшает суммарную площадь абсолютных скотом после первых двух курсов.

Сосудосуживающие средства улучшают кровообращение ретины. Они тоже замедляют дистрофические процессы.

Осложнения

Главным осложнением при отсутствии терапии является перерождение патологического процесса в злокачественное образование.

Если заболевание начало развиваться после 30 лет, высок риск развития глаукомы, катаракты и отека центральной части сетчатки.

Основной опасностью при периферической абиотрофии ретины является возникновение отслойки. Сама дистрофия никак не ощущается пациентом, но когда произойдет отслоение, потребуется серьезное хирургическое вмешательство.

Прогноз

Исход заболевания неопределенный, поскольку клиническое течение дистрофического процесса разное, как и большое количество мутаций. В некоторых ситуациях врачам удается замедлить прогрессирование болезни путем назначения соответствующих медикаментов. Чаще прогноз неутешительный. После длительного лечения может потребоваться оперативное вмешательство.

Профилактика

Предотвратить развитие дистрофию процесса невозможно, поскольку заболевание является наследственным. Сейчас ученые проводят множественные исследования в области генного лечения. Они пытаются найти способ восстановления поврежденных генов.

Чтобы выявить наличие патологического состояния на раннем этапе развития, следует ежегодно посещать офтальмолога. Ни один врач не может предотвратить или полностью вылечить болезнь. Есть способы, помогающие лишь замедлить развитие дистрофий.

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki/

Пигментная абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки глаза (пигментная дегенерация сетчатки) – это группа генетических патологий вызывающих дистрофические изменения в определенной части органа зрения. Патология протекает с постепенной деструкцией сетчатки и сопровождающим падения остроты зрения, а в случае тяжелой формы его полной утратой.

Симптомокомплекс болезни может быть разным, от помутнения зрения, до расстройства различения цветовой гаммы. Диагностируется с помощью методов офтальмогического и генетического обследования.

Во многих случаях поражения сетчатки данной патологией, медицинского решения нет.

Врачи могут провести только симптоматическую терапию, которая снижает интенсивность симптоматики и предотвращает ухудшение состояния больного.

Наследственные виды абиотрофии, которые возникают в виде самостоятельной болезни, имеют разную степень распространения, в среднем от 1 до 10 на 10 000 человек. Абиотрофия сетчатки с генетическим происхождением, одна из самых массовых причин утраты зрения по причине плохой наследственности.

Этиология

Палочки – это специфические светочувствительные рецепторы, которые располагаются по всей площади сетчатки, но чем ближе к ее центру, тем их становится меньше. Основной задачей палочек является обеспечение черно-белого периферического зрения, которое необходимо для ориентации в условиях слабого освещения.

Колбочки – светочувствительные рецепторы. Почти все они располагаются ближе к центральной части сетчатки, и основной их задачей является постоянное восприятие высококонтрастных световых волн.

Когда в организме происходят различного рода изменения в генных структурах, отвечающих за работоспособность и трофику сетчатки, есть высокий риск постепенной деструкции ее наружных слоев, на которых локализируются вышеописанные рецепторы. Деструкция оболочек сетчатки начинается с краев и медленно продвигается к центру (процесс способен длиться не один десяток лет).

В большинстве случаев страдают оба глаза одновременно, а ранние признаки начинают проявлять себя еще в детском возрасте. Пациенты с данным заболеванием чаще всего имеют плохое зрение уже к 22 годам жизни. Во время развития патологии, варианты течения могут принимать самые различные – поражается один орган или всего одна сегментарная область в сетчатке.

Если пигментная дегенерация появляется в зрелом возрасте, то у пациента способна развиться глаукома, катаракта, потеря прозрачности хрусталика или отекание центральной области сетчатки.

У некоторых людей, измененные клетки способны перерождаться в новообразования, нередко и злокачественного характера.

Подобные опухоли называются меланомами сетчатки глаза, которые очень быстро растут и требуют немедленного операционного вмешательства, иначе человек рискует полностью потерять глаз.

Ранее, хирурги проводили операции по поводу лечения меланомы сетчатки, и это был единственный способ лечения. В конечном итоге операции люди оставались без больного глаза, так как процедура заключалась в его удалении.

Это не позволяло опухоли распространиться на второй глаз.

На сегодняшний день, медицина шагнула далеко вперед и с подобной болезнью научились бороться радиохирургическими способами (облучение радиоактивным кобальтом и другими элементами), которые помогают сохранить орган.

Классификация

• Раннюю аутосомно-рецессивную – болезнь, которая выделяется среди остальных быстрыми темпами развития. Нередко она вызывает тяжелые осложнения по типу катаракты. Кроме того, к ней можно отнести тяжелую патологию — конгенитальный амавроз Лебера, который начинает свое развитие на протяжение первых лет жизни ребенка. Эта болезнь характеризируется стремительным снижением функций органов зрения.
• Позднюю аутосомно-рецессивную – в отличие от вышеописанной формы, эта болезнь начинает свое развитие у особ которым больше тридцати лет. В подобной ситуации страдает непосредственно сетчатка, но прогрессия патологического процесса длится очень долго.
• Аутосомно-доминантную форму – эта разновидность патологии протекает долго, с характерным присоединением катаракты и макулярной дегенерации, но несмотря на всю сложность, количество возникновений подобных осложнений регистрируется гораздо реже, чем, к примеру, у других форм.
• Форма абиотрофии связанная с полом – для этого типа болезни характерен путь передачи по X-хромосоме. Он характеризируется тяжелым и очень быстрым прогрессированием.

Классификация недуга, в зависимости от размещения патологического процесса в самой сетчатке:

• Генерализированная дистрофия – к этой форме болезни относятся пигментные ретиниты и его атипичные формы, дистрофические изменения, которые зависят от системных и метаболических патологий, врожденную стационарную ночную слепоту и расстройство функциональности клубочковой системы.
• Периферическая – к этой группе относятся X-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
• Центральная дистрофия – болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желто пятнистое глазное дно.

Отдельно стоит рассмотреть такую патологию как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, которая протекает с дистрофическим поражением пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки. Из-за болезни может очень быстро развиваться нарушение зрения, вплоть до полной слепоты.

Клиническая картина

Периферическая форма болезни берет свое начало с поражения палочек, из-за чего симптоматика начинается с гемералопии. В случае прогрессирования и массовой дисфункции палочек, у человека наблюдается заметное ухудшение ночного зрения, которое способно привести к тотальной потере — Никтопатия.

Страдает и периферическое зрение, так как развивается концентрическая скотома, на фоне сужения поля зрения, которое становится «трубчатым».

Во время белоточечной абиотрофии сетчатки тяжелых осложнений, как правило, не возникает, дневное зрение, а так же восприятие цветов остается по-прежнему в норме.

Только изредка, могут быть выявлены изменения в колбочках, которые в конечном итоге вызывают падение и дневного зрения (есть высокий риск развития слепоты). Протекание патологического процесса способно длиться десятки лет, но нельзя исключать быстропротекающие формы.

Центральная абиотрофия негативно влияет на колбочки, располагающиеся в большом количестве около желтого пятна, из-за чего болезнь получила название — макулодистрофия.

Первым делом, человек жалуется на быстрое ухудшение общего зрения и проблемы с различием цветов. Если все фоторецепторы будут разрушены, появляется симптоматика скотомы центрального типа.

Выделяются особые типы течения абиотрофии, которые вызывают очаговые поражения фоторецепторов глаза. После них появляются множественные слепые зоны в поле зрения. При тяжелом протекании болезни, может развиваться атрофия зрительного нерва, завершающаяся слепотой.

Диагностика

Немалое значение имеет анамнез наследственных заболеваний, и генетические анализы на наличие мутированных генов, ассоциированных с тем или другим типом абиотрофии сетчатки.

Во время осмотра больного, врач выявляет очаговые отложения пигмента на глазном дне, которые могут наблюдаться по периферии или в его центральной части, учитывая тип присутствующей первичной болезни. Отмечается сужение мелких артериол сетчатки, а на более запущенных этапах течения болезни, выявляется атрофическое изменение каппиляров сосудистой оболочки всего глаза.

В отдельных ситуациях, врач определяет наличие восковидной атрофии в диске зрительного нерва. Благодаря электроретинографии, можно выделить спад амплитуды волн, которые указывают на резкое снижение числа работающих рецепторов, локализированных по всей сетчатке.

Если у пациента присутствует белоточечная абиотрофия, во время врачебной проверки состояния глазного дна, нередко обнаруживаются белые очаги, которые располагаются по всем краям сетчатки.

Артериолы значительно сужаются, пигментные отложения собраны в одно образование, диск зрительного нерва бледнеет. Электроретинографическое исследование в данном случае малоинформативное, так как изменения волн будут выражены очень слабо.

Генетическая диагностика основана на Секвенирование гена PRPH2.

Наличие болезни Штаргардта во время офтальмоскопии покажется в виде атрофических очагов со светлым оттенком, которые часто окружаются пигментными отложениями. Количество и диаметр данных очагов может быть разным, в зависимости от тяжести процесса.

Зачастую, их находят в центральных зонах, но не исключен вариант распространения на периферию. На проводимой электроретинографии выявляют резкое снижение амплитуды волны A, которая указывает на разрушение большого числа колбочек.

Генетическая диагностика основана на проверке генов ABCA4 и CNGB3, а так же детально изучение наследственного анамнеза.

Терапевтические мероприятия

На данный момент, пигментная абиотрофия сетчатки не лечится. Всем больным людям, врачи проводят симптоматическую терапию в паре с  поддерживающим лечением. Для приостановки прогрессирования патологического процесса, врачи пользуются витаминами и препаратами, которые улучшают трофику сетчатки.

В форме капель прописываются препарат «Тауфон», и множество биологических регуляторов на основе пептидов (они позитивно влияют на трофику и регенерацию небольших участков поверхности пораженной сетчатки). Одним из проверенных средств является препарат «Ретиналамин».

Для борьбы с заболеванием доктора часто прописывают посещение физиотерапевтических процедур, которые помогут улучшить кровообращение в глазном яблоке и не позволят абиотрофии достигнуть тяжелых и запущенных форм.

Специалисты не стоят на месте и начинают вводить новые методики помощи больным: генная терапия, которая должна повлиять на изначальную причину появления абиотрофии (поврежденные гены).

Применение последних разработок по типу электронных имплантатов, работающих по принципу пораженной сетчатки, которые дают возможность даже полностью ослепшим людям нормально ориентироваться в условиях помещения или на улицах города.

Все методы лечения, которые применялись ранее, были мало результативными, и задерживали прогрессирование болезни на короткий срок. Сегодня все изменилось, ведь применяя инновационные технологии, некоторые врачи сумели добиться не только остановке болезни, но и улучшили зрение пациенту в разы.

Нужно учесть тот факт, что лечение подобного рода патологии займет немало времени, и, учитывая все нюансы, касательно несовершенства способов устранения болезни, пациент должен будет всю свою жизнь применять глазные капли, которые ему пропишет лечащий врач.

Источник: http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки: симптомы, причины, лечение

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки.

Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко.

Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.

В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.

Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки.

По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов.

Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.

Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.

На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.

Классификация

В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:

1. Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
3. Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
4. Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.

Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.

Симптомы

Характерными симптомами тапеторетинальной абиотрофии служат следующие проявления:

1. Понижение зрения в условиях плохой видимости. Такое явление обусловлено повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Нарушение ориентации в сумерках рассматривается специалистами как один из первых проявления патологии. Кроме этого, такой признак нередко проявляется намного раньше первых видимых изменений глазного дна.
2. Прогрессирующее понижение периферического зрения. Причина появления такого симптома кроется в разрушении палочкового аппарата сетчатки. Первоначально патологический процесс начинает своё развитие в области периферии и со временем переходит на центральные области. Первоначально сужение зрительных полей может никак не проявляться, но в последующем патология может вызывать полное отсутствие периферического зрения.
3. Нарушение цветового восприятия и понижение зрения. Чаще всего такой симптом появляется у пациента при переходе тапеторетинальной дистрофии в запущенную стадию. Проблемы с цветовым восприятием связаны с вовлечением в разрушительный процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании патологии у больного может развиваться полная слепота.

Чаще всего отмечается двустороннее поражение органов зрения и первые симптомы можно наблюдать уже в детском возрасте. Пигментная абиотрофия сетчатки существенно повышает вероятность развития отёчности центральной области сетчатки, глаукомы и катаракты.

Диагностика

Диагностика тапеторетинальной абиотрофии сетчатки предполагает проведение офтальмологического осмотра и дополнительных методов обследования.

Специалистом тщательно осматривается глазное дно и по выраженности патологических процессов удаётся диагностировать степень тяжести заболевания.

При проведении офтальмоскопии удаётся заметить некоторые изменения слоя сетчатки, которые включают сужение артерий, побледнение диска зрительного нерв аи костные тельца.

С помощью электрофизиологического обследования удаётся оценить функциональные способности сетчатки и поставить точный диагноз. Кроме этого, за счёт специальных методик врачом оцениваются механизмы темновой адаптации и ориентацию больного при плохом освещении.

Если появляются подозрения на тапеторетинальную абиотрофию, то проводится осмотр прямых родственников. Это позволяет выявить заболевание на ранней стадии, поскольку оно носит наследственный характер.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день отсутствует какие-либо метод лечения такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.

В медицинской практике практикуется лишь поддерживающая терапия, целью которой является замедление прогрессирования патологии и развития симптоматики.

Добиться положительного результата удаётся за счёт приёма витаминных комплексов и препаратов, действие которых направлено на улучшение трофики слоя сетчатки и иных сред органа зрения.

На сегодняшний день ведутся разработки по лечению пигментного ретинита с помощью имплантации протеза сетчатки, что достаточно положительно отразиться на состоянии функции органа зрения.

К сожалению, в большинстве случаев, особенно при аутосомно-рецессивном и Х-сцепленном типе, несмотря на проведение лечебных мероприятий, тапеторетинальная абиотрофия заканчивается наступлением полной слепоты.

Осложнения

Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:

• глаукомы;
• катаракты;
• воспаления сетчатки.

Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.

Профилактика

При такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, прогноз в целом неблагоприятный. Это обусловлено тем, что болезнь прогрессирует достаточно стремительно и в результате приводит к абсолютной слепоте. Для каждой формы патологии характерна определённая степень нарастания симптоматики.

У аутосомно-рецессивных разновидностей тапеторетинальной абиотрофии сетчатки клиническая картина развивается достаточно стремительно, и значительно ниже при доминантных типах.

С помощью поддерживающей терапии удаётся отсрочить наступление слепоты у пациента на несколько лет, но никаких иных лечебных мероприятий на сегодняшний день не существуют.

Профилактика для пациентов, входящим в группу риска, заключается в медико-генетическом консультировании. Кроме этого, им рекомендуется носить солнцезащитные очки, благодаря которым удаётся значительно замедлить прогрессирование симптомов патологии.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием, при котором нарушается функционирование пигментного эпителия сетчатки органа зрения.

Коварство такой патологии кроется в том, что на сегодняшний день отсутствуют специальные методы лечения. Характерные признаки абиотрофии могут отсутствовать в течение длительного времени, что осложняет её диагностику.

Прогноз такой патологии в основном неблагоприятный и в большинстве случаях она заканчивается наступлением слепоты.

Источник: https://oculistic.ru/bolezni/drugie-zabolevaniya/prichiny-tapetoretinalnoj-abiotrofii-setchatki-simptomy-i-lechenie

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом.

По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании).

Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Абиотрофия сетчатки

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству.

Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.

Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов.

Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза.

В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1.

Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.

Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений.

В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте.

Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.

Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза.

В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке.

Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.

Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием.

Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек.

Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy

Абиотрофия сетчатки: лечение, симптомы, профилактика

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом.

Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация.

В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки.

Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки.

На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов.

Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота).

В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

• Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
• Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
• Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
• Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

• тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
• гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
• ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
• снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
• дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

К какому врачу обратиться при абиотрофии?

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Методы диагностики

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование.

Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия.

Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед).

Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

• отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
• сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
• выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Осложнения

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, глаукома, катаракта или другие заболевания.

Профилактика

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Алина Лопушняк, врач-офтальмолог,
специально для Okulist.pro

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html