Главная текстИнформация о центре

О центре

  Медико-генетическая служба (МГС) организована с целью оказания медико-генетической помощи населению республики. В 1989г., при Детской Республиканской клинической больнице, создана медико-генетическая консультация. На базе медико-генетической  консультации в 2001г. организован Республиканский медико-генетический центр самостоятельного значения. В 2005г.Республиканскому медико-генетическому центру придан статус Государственного учреждения. В том же году с целью обеспечения медико-генетической помощи населению в полном объеме, центр, при содействии Министра Здравоохранения Мамаева И.А., переведен в реконструированное, согласно требований медико-генетической службы здание, что позволило развернуть все подразделения службы.


 


  В структуру центра входят консультативное отделения, лабораторное отделение, дневной стационар, отделение пренатальной диагностики. В консультативном отделении квалифицированные врачи-генетики проводят медико-генетическое консультирование пациентов, семьи, которое заключается в осмотре пациентов, сборе анамнеза, составлении родословного дерева для выявления в семье, у родственников признаков, характерных  для наследственной  и врожденной патологии. Схема родословной позволяет определить тип наследования заболевания, дать семье информацию о прогнозе потомства и методах предупреждения этих заболеваний. Для уточнения диагноза больного в центре используются лабораторные методы.

  Лабораторное отделение имеет в своем составе подразделения: цитогенетическая лаборатория (неонатального и пренатального скринингов), лаборатория молекулярной генетики.

  В цитогенетической лаборатории проводится кариотипирование -  определение количества хромосом, их потомок, соответствия видимых признаков половой принадлежности пациента его генетической структуре. Одним из таких заболеваний является адреногенитальный синдром, когда у ребенка имеются внешние признаки мужского пола, а его генетическая структура соответствует женскому полу. Примером изменения количества хромосом является синдром Дауна, когда число хромосом увеличено на 1 и ребенок  имеет 47 хромосом вместо 46 в норме.

  В неясных случаях для подтверждения хромосомных заболевания проводится Fish диагностика.

  Лаборатория неонатального скрининга занимается выявлением наследственных заболеваний  на ранней стадии у новорожденных детей с целью обеспечения их своевременного лечения.

  В лаборатории пренатального скрининга  осуществляется обследование беременных женщин на сроках от 11до 13 недель для выявления врожденной и наследственной патологии плода.

 

  Лаборатория молекулярной диагностики позволяет определить патологию  на молекулярном уровне. В РМГЦ можно провести ДНК диагностику фенилкетонурии, муковисцидоза, болезней Дауна, Шерешевского-Тиериера, Патау, Эдвардса, трисомии. Для ДНК диагностики других наследственных заболеваний  пациенты могут обследоваться на платной основе в г.Москва, лаборатория медико-генетического научного центра. Оплата за исследование проводится самим пациентом на счет лаборатории г.Москвы соответственно пренатальному прейскуранту.

  В этом случае РМГЦ оказывает помощь, бесплатно, в заборе материала, его оформлению и подготовке для передачи в транспортную компанию.

  При необходимости дополнительного обследования пациентам оформляется квота в научно-исследовательские центры  г.Москва, Санкт-Петербург и др.

  В РМГЦ функционирует дневной стационар с подразделениями для проведения ферментозаместительной терапии (ФЗТ)  больным с орфанными редкими заболеваниями и клиникой одного дня. В клинике одного дня проводится забор крови у беременных женщин со сроком беременности от 11 до 13 недель для определения уровня биохимических маркеров наследственной и врожденной патологии плода.

 

  Отделение пренатальной диагностики оснащено оборудованием экспертного класса. Ультразвуковое  исследование плода высококвалифицированными врачами ультразвуковой  диагностики , обученными на курсах повышения квалификации г.Москва. РМГЦ представляет  возможность  беременным женщинам  на платной основе в сроки от 9 недель беременности провести исследование для определения пола плода при наличии в семье заболеваний, сцепленных с полом, также для определения резус-фактора плода беременным женщинам  с резусотрицательной кровью не позднее сроков проведения пренатального скрининга. Исследование на резус-фактор плода является обязательным, особенно при 2-й  и последующих беременностях, с целью предупреждения  резус конфликта матери и плода, способствующего развитию патологии у ребенка: гемолитическая желтуха новорожденных, детский церебральный паралич и др. 

Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!